Աուտոսոմ դոմինանտ և աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարումների հիմնական տարբերությունն այն է, որ աուտոսոմ դոմինանտ խանգարումների դեպքում գենի մեկ փոփոխված պատճենը բավական է հիվանդության առաջացման համար, մինչդեռ աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումների դեպքում անհրաժեշտ են գենի երկու փոփոխված պատճենները: հիվանդության պատճառ դառնալ։
Ավտոսոմային գերիշխող և աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարումները ժառանգական գենետիկ խանգարումներ են: Երկու խանգարումների դեպքում էլ ախտահարված գենը առկա է աուտոսոմում (ոչ սեռական քրոմոսոմ): Աուտոսոմային գերիշխող վիճակում, բջջի գենի մեկ փոփոխված պատճենը բավարար է, որպեսզի մարդը ախտահարվի հիվանդությամբ: Աուտոսոմային ռեցեսիվ վիճակում, բջիջում գենի երկու ռեցեսիվ պատճեններն էլ անհրաժեշտ են, որպեսզի մարդը ախտահարվի:
Ի՞նչ են աուտոսոմալ գերիշխող խանգարումները:
Աուտոսոմային գերիշխող վիճակում գենի մուտացված պատճենը գերիշխող է: Այս մուտացված պատճենը գտնվում է ոչ սեռային քրոմոսոմներից մեկի վրա։ Մարդուն անհրաժեշտ է գենի միայն մեկ մուտացված պատճեն, որպեսզի ազդի այս տեսակի խանգարումների վրա: Տուժած անձը գենի մեկ մուտացված պատճենով (գերիշխող) ունեցող երեխա ունենալու 50% հավանականություն ունի: Նույն անձը նույնպես ունի 50% հավանականություն, որ չախտահարված երեխա ունենա գենի երկու նորմալ օրինակ (ռեցեսիվ): Յուրաքանչյուր ախտահարված անձ սովորաբար ունենում է աուտոսոմային գերիշխող խանգարումների մեկ ազդակիր ծնող:
Գծապատկեր 01. Աուտոսոմային գերիշխող խանգարում
Ավտոսոմային գերիշխող պայմանները երբեմն ցույց են տալիս թափանցելիության նվազում:Դա նշանակում է, որ թեև հիվանդությունը զարգացնելու համար անհրաժեշտ է միայն մեկ օրինակ, սակայն մուտացիան ժառանգող բոլոր անհատները չեն տուժի հիվանդությունից: Օրինակ, այնպիսի պայմաններում, ինչպիսին է տուբերոզ սկլերոզը, մարդիկ կարող են նվազագույն չափով ախտահարվել: Բայց նրանք ունեն ծանր ախտահարված երեխաներ ունենալու ավելի բարձր ռիսկ:
Ավտոսոմային գերիշխող խանգարումները ազդում են ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ: Այս խանգարումները ունեն նշանների և ախտանիշների ուշ սկիզբ: Գերիշխող խանգարումը չի փոխանցվում ընտանիքի չախտահարված անդամների կողմից: Աուտոսոմային գերիշխող խանգարումների հանրաճանաչ օրինակներն են Հանթինգթոնի հիվանդությունը, տուբերոզ սկլերոզը, միոտոնիկ դիստրոֆիան և նեյրոֆիբրոմատոզը:
Ի՞նչ են աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարումները:
Աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումը գենետիկ խանգարում է, որի դեպքում աննորմալ գենի երկու օրինակը պատասխանատու է հիվանդության զարգացման համար: Ռեցեսիվ ժառանգությունը նշանակում է, որ գենի երկու մուտացված պատճենները պետք է լինեն աննորմալ (ռեցեսիվ)՝ հիվանդություն առաջացնելու համար: Երեխայի ծնողները, որոնք տառապում են աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումով, սովորաբար չունեն այդ հիվանդությունը:Այս չազդված ծնողները կրողներ են: Ծնողները կրում են գենի մուտացված պատճենը, որը կարող է փոխանցվել իրենց երեխաներին։ Ծնողները ունեն 25% հավանականություն, որ ունենան գենի երկու նորմալ օրինակով չախտահարված երեխա, 50% հավանականություն, որ ունենան չազդված երեխա, որը նույնպես կրող է, և 25% հավանականություն, որ ունենան ախտահարված երեխա՝ երկու ռեցեսիվ կրկնօրինակներով: գեն։
Նկար 02. Աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարում
Այս խանգարման դեպքում ախտահարված գենը գտնվում է ոչ սեռական քրոմոսոմի վրա: Աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումները սովորաբար չեն դիտվում ախտահարված ընտանիքի յուրաքանչյուր սերնդում: Մանգաղ բջջային հիվանդությունը և կիստիկ ֆիբրոզը աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումների ընդհանուր օրինակներ են:
Ի՞նչ նմանություններ կան աուտոսոմ դոմինանտ և աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարումների միջև:
- Երկուսն էլ գենետիկական պայմաններ են։
- Երկու դեպքում էլ ախտահարված գեները առկա են աուտոսոմի վրա (ոչ սեռական քրոմոսոմ):
- Երկու պայմաններն էլ ժառանգական են։
- Նրանք երկուսն էլ առաջացնում են ծանր հիվանդություններ:
Ո՞րն է տարբերությունը աուտոսոմ դոմինանտ և աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարումների միջև:
Աուտոսոմային գերիշխող խանգարման դեպքում բջջի գենի մեկ փոփոխված պատճենը բավարար է, որպեսզի մարդը հիվանդանա հիվանդությամբ: Ի հակադրություն, աուտոսոմային ռեցեսիվ վիճակում գենի երկու պատճեններն էլ անհրաժեշտ են, որպեսզի մարդը ախտահարվի հիվանդությամբ: Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է աուտոսոմային գերիշխող և աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումների միջև: Ավելին, աուտոսոմային գերիշխող խանգարումների դեպքում աուտոսոմային գերիշխող վիճակ ունեցող անձը գենի մեկ մուտացված կրկնօրինակով (գերիշխող) ունեցող երեխա ունենալու 50% հավանականություն ունի: Մյուս կողմից, աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումների դեպքում չախտահարված ծնողները ունեն 25% հավանականություն, որ ունենան ախտահարված երեխա՝ գենի երկու մուտացված պատճեններով (ռեցեսիվ):Այսպիսով, սա ևս մեկ կարևոր տարբերություն է աուտոսոմային գերիշխող և աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարումների միջև:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս ավելի շատ տարբերություններ աուտոսոմ դոմինանտ և աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարումների միջև աղյուսակային տեսքով:
Ամփոփում – Աուտոսոմային գերիշխող ընդդեմ աուտոսոմալ ռեցեսիվ խանգարումների
Աուտոսոմային խանգարումների դեպքում ախտահարված գենը առկա է ոչ սեռական քրոմոսոմի վրա: Հիվանդության հետ կապված մուտացիայի մեկ պատճենը բավական է հիվանդության առաջացման համար աուտոսոմային գերիշխող խանգարման դեպքում: Աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարման դեպքում հիվանդություն առաջացնելու համար անհրաժեշտ է հիվանդության հետ կապված մուտացիայի երկու օրինակ: Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է աուտոսոմային գերիշխող և աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումների միջև:
