TSC1-ի և TSC2-ի հիմնական տարբերությունն այն է, որ TSC1-ը 9-րդ քրոմոսոմում տեղակայված գեն է, որն առաջացնում է տուբերոզ սկլերոզի բարդ գենետիկ խանգարում, մինչդեռ TSC2-ը գեն է, որը տեղակայված է 16-րդ քրոմոսոմում, որն առաջացնում է պալարային սկլերոզի բարդ գենետիկական խանգարում:
Տուբերոզ սկլերոզի համալիրը (TSC) գենետիկ խանգարում է: Այն մարդու մարմնի բոլոր բջիջներում առկա երկու գեներից մեկի մուտացիայի արդյունք է: Այս խանգարումը բնութագրվում է բազմաթիվ (բարորակ) ուռուցքների աճով մարմնի բազմաթիվ մասերում, ներառյալ ուղեղը, երիկամները, սիրտը, մաշկը և այլ օրգաններ: TSC1-ը և TSC2-ը երկու հիմնական գեներն են, որոնք պատասխանատու են տուբերոզ սկլերոզի համալիրի համար:
Ի՞նչ է TSC1:
TSC1-ը գեն է, որն առաջացնում է տուբերոզ սկլերոզի բարդ գենետիկ խանգարում: Այս գենը գտնվում է 9-րդ քրոմոսոմում: Այն ծածկագրում է համարտին կոչվող սպիտակուցը: Համարտինը հայտնի է նաև որպես տուբերոզ սկլերոզ 1 (TSC1) սպիտակուց: Համարտինի սպիտակուցը գործում է որպես համա-շապերոն, որը արգելակում է Hsp90 շապերոնի ATPase-ի ակտիվությունը և դանդաղեցնում նրա շապերոնի ցիկլը: Ավելին, համարտինի սպիտակուցը գործում է որպես Hsp90-ի օժանդակող կինազային և ոչ կինազային հաճախորդների, այդ թվում՝ TSC2-ի մեջ: Սա կանխում է դրանց ուբիկվիտինացիան և դեգրադացումը պրոթեզոմում: Համարտինը (TSC1), TSC2 և TBC1D7 ձևավորում են մի քանի սպիտակուցային համալիր, որը կոչվում է TSC համալիր: Այս համալիրը բացասաբար է կարգավորում mTORCI ազդանշանը՝ գործելով որպես GTPase ակտիվացնող սպիտակուց (GAP) փոքր GTPase Rheb-ի համար: GTPase Rheb-ը mTORC1-ի էական ակտիվացնողն է: TSC համալիրը, որը բաղկացած է համարտինի սպիտակուցից, ներգրավված է որպես ուռուցքային ճնշող:
Նկար 01. TSC1
TSCI գենի արատները (մուտացիաները) կարող են առաջացնել տուբերոզ սկլերոզ՝ TSC համալիրի ֆունկցիոնալ խանգարումների պատճառով: TSCI գենի թերությունները կարող են նաև լինել կիզակետային կեղևային դիսպլազիայի պատճառ: Ավելին, համարտինի սպիտակուցը կարող է նաև ներգրավված լինել հիպոկամպի CA3 հատվածի ուղեղի նեյրոնների պաշտպանելու գործում:
Ի՞նչ է TSC2:
TSC2-ը գեն է, որն առաջացնում է տուբերոզ սկլերոզի բարդ գենետիկ խանգարում: Այս գենը գտնվում է 16-րդ քրոմոսոմում: TSC2 գենը սովորաբար հրահանգներ է տալիս տուբերին կոչվող սպիտակուցի արտադրության համար: Բջիջներում տուբերինը փոխազդում է համարտինի հետ, որը արտադրվում է TSC1 գենով։ Այս երկու սպիտակուցները օգնում են վերահսկել բջիջների աճը և բաժանումը (տարածումը) և բջիջների չափը: Այս սպիտակուցները սովորաբար կանխում են բջիջների աճն ու բաժանումը շատ արագ կամ անվերահսկելի կերպով։Այսպիսով, նրանք աշխատում են որպես ուռուցքը ճնշող սպիտակուցներ։
Նկար 02. TSC2
Տուբերինը և համարտինը իրականացնում են իրենց ուռուցքը ճնշող ֆունկցիան՝ փոխազդելով և կարգավորելով այլ սպիտակուցների լայն տեսականի: Թերի TSC2 գենի տարբերակները առաջացնում են թոքերի կործանարար հազվագյուտ հիվանդություն, որը կոչվում է լիմֆանգիոլեյոմիոմատոզ (LAM): Ավելին, թերի TSC2 գենը նաև առաջացնում է տուբերոզ սկլերոզի բարդույթ, որը հրահրում է ոչ քաղցկեղային ուռուցքի աճը մարմնի շատ մասերում:
Որո՞նք են նմանությունները TSC1-ի և TSC2-ի միջև:
- TSC1-ը և TSC2-ը երկու հիմնական գեներն են, որոնք պատասխանատու են տուբերոզ սկլերոզի բարդ գենետիկական խանգարումների առաջացման համար:
- Երկու գեներն էլ արտադրում են սպիտակուցներ, որոնք գործում են որպես ուռուցքը ճնշողներ։
- Նրանց սպիտակուցները TSC համալիրի կարևոր բաղադրիչներն են:
- Երկու գեներն էլ կարող են մուտացիայի ենթարկվել՝ առաջացնելով նաև այլ հիվանդություններ:
Ո՞րն է տարբերությունը TSC1-ի և TSC2-ի միջև:
TSC1-ը 9-րդ քրոմոսոմում տեղակայված գեն է, որն առաջացնում է պալարային սկլերոզի բարդ գենետիկական խանգարում, մինչդեռ TSC2-ը գեն է, որը տեղակայված է 16-րդ քրոմոսոմում, որը առաջացնում է պալարային սկլերոզի բարդ գենետիկ խանգարում: Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է TSC1-ի և TSC2-ի միջև: Ավելին, TSC1 գենը ծածկագրում է համարտին կոչվող սպիտակուցը, մինչդեռ TSC2 գենը ծածկագրում է տուբերին կոչվող սպիտակուցը: Այսպիսով, սա նաև հիմնական տարբերությունն է TSC1-ի և TSC2-ի միջև:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է TSC1-ի և TSC2-ի տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – TSC1 vs TSC2
TSC1 և TSC2 երկու կարևոր գեներ են, որոնք հայտնաբերված են մարմնի բոլոր բջիջներում: Նրանք ծածկագրում են սպիտակուցները, որոնք հանդիսանում են TSC ուռուցքային ճնշող համալիրի կարևոր բաղադրիչները: Նրանց մուտացիան կարող է առաջացնել գենետիկ խանգարում, որը հայտնի է որպես պալարային սկլերոզի բարդույթ:TSC1 գենը գտնվում է 9-րդ քրոմոսոմում, մինչդեռ TSC2 գենը գտնվում է 16-րդ քրոմոսոմում: Այսպիսով, սա TSC1-ի և TSC2-ի միջև եղած տարբերության ամփոփումն է:
