Հիմնական տարբերություն – Մոնոսոմիա ընդդեմ տրիզոմիայի
Քրոմոսոմային չտարանջատումը դուստր բջիջներում առաջացնում է աննորմալ քրոմոսոմային թվեր: Այն կարող է առաջանալ միտոզում և մեյոզի բջիջների բաժանման ժամանակ: Մեյոզում չբաժանվելու արդյունքում բեղմնավորումից հետո առաջանում են անուպլոիդ անհատներ։ Անեուպլոիդիան մուտացիա է, որի դեպքում քրոմոսոմային թիվը աննորմալ է: Նորմալ դիպլոիդ բջիջը (2n) պարունակում է ընդհանուր առմամբ 46 քրոմոսոմ՝ դասավորված 23 զույգերով։ Նորմալ հապլոիդ բջիջը (n), որը գամետ է, պարունակում է 23 քրոմոսոմ։ Անեուպլոիդները կարող են ունենալ ավելի շատ կամ ավելի քիչ քրոմոսոմներ, քան նորմալ թիվը: Տրիսոմիան և մոնոսոմիան երկու թվային քրոմոսոմային աննորմալություններ են, որոնք առաջացնում են բնածին արատներ:Մոնոսոմիա տերմինն օգտագործվում է քրոմոսոմային աննորմալությունը նկարագրելու համար, երբ մեկ քրոմոսոմը բացակայում է զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներից։ Տրիսոմիա տերմինը օգտագործվում է քրոմոսոմների աննորմալ թիվը նկարագրելու համար, որում երեք քրոմոսոմներ (սովորական զույգ + լրացուցիչ քրոմոսոմ) առկա են հոմոլոգ քրոմոսոմների մի տեսակում։ Սա մոնոսոմիայի և տրիզոմիայի հիմնական տարբերությունն է: Հետևաբար, մոնոսոմիայի անեուպլոիդ պայմանը 2n-1 է, իսկ տրիզոմիայի համար՝ 2n+1։
Ի՞նչ է մոնոսոմիան:
Մոնոսոմիկ բառը վերաբերում է «մեկ քրոմոսոմին»: Մոնոսոմիա տերմինը օգտագործվում է բացատրելու անեուպլոիդ վիճակը, որը չունի հոմոլոգ քրոմոսոմային զույգի մեկ անդամ: Այս պայմանի շնորհիվ ստացված բջիջները կպարունակեն ընդամենը 45 քրոմոսոմ՝ սովորական 46 քրոմոսոմի փոխարեն։ Բջիջները մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում ցույց են տալիս 2n-1 քրոմոսոմ: Օրինակ, սեռական քրոմոսոմի մոնոսոմիան հանգեցնում է Թերների համախտանիշի, որի դեպքում անհատները կրում են միայն մեկ X սեռական քրոմոսոմ: Մոնոսոմիայի մեկ այլ օրինակ է Cri du chat սինդրոմը, որն առաջանում է 5-րդ քրոմոսոմի մասնակի մոնոսոմիայի պատճառով:1p36 ջնջման համախտանիշը ևս մեկ համախտանիշ է, որն առաջանում է 1-ին քրոմոսոմի մասնակի մոնոսոմիայի պատճառով:
Մոնոսոմիան հանգեցնում է անհատների վնասակար հետևանքների: Բացակայող քրոմոսոմը փոփոխություններ է առաջացնում քրոմոսոմային հավաքածուի ընդհանուր գենային հավասարակշռության մեջ: Այն նաև թույլ է տալիս մեկ քրոմոսոմի վրա գտնվող ցանկացած վնասակար ռեցեսիվ ալել լինել հեմիզիգոտ և արտահայտվել ֆենոտիպիկ կերպով:
Գծապատկեր 01. X մոնոսոմիայի կարիոտիպ – Թարների համախտանիշ
Ի՞նչ է տրիզոմիան:
Տրիսոմիա տերմինը նկարագրում է այն վիճակը, երբ հավելյալ քրոմոսոմ է առկա հոմոլոգ քրոմոսոմների սովորական զույգում։ Մեկ հոմոլոգ քրոմոսոմային զույգում առկա է երեք օրինակ: Մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ կպարունակի ընդհանուր առմամբ 47 քրոմոսոմ՝ սովորական 46 քրոմոսոմի փոխարեն։ Օրինակ՝ տրիզոմիա 21-ը կամ Դաունի համախտանիշը առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակի առկայության պատճառով։Տրիզոմիա 18-ը ևս մեկ օրինակ է, որտեղ առկա են 18 համարի քրոմոսոմի երեք օրինակ, քան սովորական զույգը, որի արդյունքում առաջանում է Էդվարդսի համախտանիշ կոչվող համախտանիշ: Պատաուի համախտանիշն առաջանում է 13 համարի քրոմոսոմում երեք քրոմոսոմների առկայության պատճառով: Սեռական քրոմոսոմային զույգի տրիզոմիան նույնպես կարելի է տեսնել: Եթե դա տեղի ունենա, կարող են առաջանալ մի քանի աննորմալ սեռական քրոմոսոմային պայմաններ, ինչպիսիք են XXX (եռակի X համախտանիշ), XYY և XXY (Klinefelter համախտանիշ):
Գծապատկեր 02. 21 տրիզոմիայի կարիոտիպ – Դաունի համախտանիշ
Ո՞րն է տարբերությունը մոնոսոմիայի և տրիզոմիայի միջև:
Մոնոսոմիա ընդդեմ տրիզոմիա |
|
| Մոնոսոմիան անեուպլոիդիայի տեսակ է, որտեղ առկա է միայն մեկ օրինակ՝ երկուսի փոխարեն | Տրիսոմիան անեուպլոիդիայի տեսակ է, որտեղ առկա է կոնկրետ քրոմոսոմի երեք օրինակ երկուսի փոխարեն: |
| քրոմոսոմի համար | |
| Բջիջները պարունակում են 2n-1 թվով քրոմոսոմներ (ընդհանուր 45): | Բջիջները կրում են 2n+1 թվով քրոմոսոմներ (ընդհանուր 47): |
| Սինդրոմ | |
| Թերների համախտանիշը, Cri du chat համախտանիշը և 1p36 ջնջման համախտանիշը պայմանավորված են դրանով։ | Դաունի համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը, Պատաուի համախտանիշը, Կլայնֆելտերի համախտանիշը, Վարկանի սինդրոմը 2 և եռակի X-ը պայմանավորված են դրանով: |
Ամփոփում – Մոնոսոմիա ընդդեմ տրիզոմիայի
Բջջային բաժանումը բջջային գործընթաց է, որը ստեղծում է նոր բջիջներ տարբեր նպատակների համար: Կան դեպքեր, երբ բջիջների բաժանումը ցույց է տալիս քրոմոսոմային անջատման սխալներ:Այն հայտնի է որպես քրոմոսոմային չտարանջատում և տեղի է ունենում միտոզի և մեյոզի ժամանակ, որի արդյունքում առաջանում են դիպլոիդ և հապլոիդ բջիջներ՝ աննորմալ քրոմոսոմային թվերով: Մոնոսոմիան և տրիզոմիան թվային քրոմոսոմային աննորմալությունների երկու տեսակ են: Մոնոսոմիան պայման է, որը նկարագրում է նորմալ զույգ քրոմոսոմներից մեկ օրինակի բացակայությունը: Տրիզոմիան պայման է, որը նկարագրում է որոշակի քրոմոսոմի երեք օրինակի առկայությունը երկու օրինակի փոխարեն: Երկու իրավիճակներն էլ վնասակար ազդեցություն են ունենում անհատների մոտ՝ ստեղծելով ընդհանուր գենետիկ կազմի անհավասարակշռություն:
