Ախոնդրոպլազիայի և հիպոխոնդրոպլազիայի հիմնական տարբերությունն այն է, որ ախոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է ծանր կարճությամբ և մարմնի անհամամասնությամբ, մինչդեռ հիպոխոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է ավելի մեղմ կարճությամբ և մարմնի անհամամասնությամբ::
Թզուկությունը տեղի է ունենում, երբ անհատը չափազանց ցածրահասակ է: Մարդկանց մոտ 147 սմ-ից պակաս հասակ ունեցող անհատները տառապում են գաճաճությունից: Գաճաճությունը կարող է պայմանավորված լինել գենետիկ մուտացիայով կամ աճի հորմոնի պակասով: Մենք կարող ենք գաճաճությունը դասակարգել երկու կատեգորիայի՝ անհամաչափ գաճաճություն և համաչափ թզուկություն: Անհամաչափ թզուկությունը բնութագրվում է կամ կարճ վերջույթներով կամ կարճ իրանով, մինչդեռ համաչափ թզուկության դեպքում և վերջույթները, և իրանը անսովոր փոքր են:Ախոնդրոպլազիան և հիպոխոնդրոպլազիան գենետիկական խանգարումների երկու տեսակ են, որոնք ցույց են տալիս անհամաչափ գաճաճություն:
Ի՞նչ է ախոնդրոպլազիան:
Ախոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է ծանր կարճությամբ և մարմնի անհամամասնությամբ: Դա ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որի հիմնական հատկանիշը գաճաճությունն է։ Այն p. Tyr278Cys-ի արդյունք է։ և p. Ser348Cys FGFR3 գենի մուտացիաները: Սա հանգեցնում է FGFR3 գենի սպիտակուցի գերակտիվության: Այն հետևում է աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափությանը: Դեպքերի մոտ 80%-ը նոր մուտացիայի հետևանք է: Ավելին, նոր մուտացիաների վտանգը մեծանում է հոր տարիքի հետ։ Տուժածների հասակը տղամարդկանց մոտ 118-145 սմ է, իսկ կանանց մոտ՝ 112-136 սմ: Մյուս նշանակալի առանձնահատկություններն են՝ մեծացած գլուխը, ընդգծված ճակատը, մոտակա ոտքերը, կարճ մատները և մատները, եռաժանի ձեռքերը, փոքր միջին դեմքը, հարթեցված քթի կամուրջը, ողնաշարի կիֆոզը, լորդոզը, բուլղարը, թակած ծնկը, քնի ապնոեն և ականջի հաճախակի վարակը:Այս խանգարումը հիմնականում չի ազդում ինտելեկտի վրա: Ախոնդրոպլազիան տեղի է ունենում 20000-ից 30000 կենդանի ծնվածներից 1-ում:
Նկար 01. ախոնդրոպլազիա
Ախոնդրոպլազիան կարելի է հայտնաբերել նախածննդյան ուլտրաձայնի միջոցով։ Գենետիկ մուտացիան հայտնաբերելու համար կարող է կատարվել նաև ԴՆԹ թեստ: Այս վիճակի համար բուժում չկա: Ամենաառաջարկվող բուժումներն են օժանդակ խմբերը և բարդ պայմանների բուժումը, ինչպիսիք են գիրություն, հիդրոցեֆալիա, օբստրուկտիվ քնի ապնոե, միջին ականջի վարակ, ողնաշարի կիֆոզ: Չնայած մարդու աճի հորմոնն օգտագործվում է բուժման համար, այն չի օգնում ախոնդրոպլազիա ունեցող մարդկանց: Վոսորիտիդ դեղամիջոցը խոստումնալից արդյունքներ է ցույց տալիս ախոնդրոպլազիայի խանգարման 3-րդ փուլի մարդկանց փորձարկումներում: Ավելին, վերջույթների երկարացման հակասական վիրահատությունը կարող է մեծացնել ոտքերի և ձեռքերի երկարությունը մարդկանց, ովքեր տառապում են այս գենետիկ խանգարումից:
Ի՞նչ է հիպոխոնդրոպլազիան:
Հիպոխոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է ավելի մեղմ կարճությամբ և մարմնի անհամամասնությամբ: Այն ստացվում է p. Asn540Lys-ից: FGFR3 գենի մուտացիա. Այն նաև հետևում է աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափությանը: Այս խանգարումով տղամարդկանց հասակը 145-ից 165 սմ է, մինչդեռ այս խանգարում ունեցող էգերի հասակը 133 սմ-ից 151 սմ է։ Հատկանշական գծերն են՝ ձեռքերի և ոտքերի կարճ շորտեր, արմունկների շարժումների սահմանափակ շրջանակ, մեծ գլուխ, լորդոզ, բրախիդակտիլիա, միկրոմելիա, ողնաշարի ստենոզ, կմախքի դիսպլազիա, ազդրոսկրի աննորմալություն և այլն: Հիպոխոնդրոպլազիայի հաճախականությունը տեղի է ունենում 15000-ից մինչև 400 նորածինների մոտ:.
Գծապատկեր 02. Հիպոխոնդրոպլազիա
Այս խանգարման ախտորոշումը կարող է իրականացվել ռենտգենյան ճառագայթների և լրացուցիչ գենետիկական թեստավորման միջոցով՝ հատուկ մուտացիաների համար:Հիպոխոնդրոպլազիայի բուժումը սովորաբար ներառում է օրթոպեդիկ վիրաբուժություն, ֆիզիկական թերապիա և գենետիկական խորհրդատվություն անհատների և նրանց ընտանիքների համար: Մարդիկ, ովքեր ունեն ողնաշարի ստենոզ, կարող են ենթարկվել լամինէկտոմիայի։
Որո՞նք են նմանությունները ախոնդրոպլազիայի և հիպոխոնդրոպլազիայի միջև:
- Ախոնդրոպլազիան և հիպոխոնդրոպլազիան առաջանում են FGFR3 գենի տարբեր մուտացիաների պատճառով:
- Դրանք ժառանգական գենետիկ խանգարումներ են։
- Սրանք հետևում են աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափություններին:
- Գենետիկական խանգարումների երկու տեսակներն էլ ցույց են տալիս անհամաչափ գաճաճություն։
- Այս խանգարումները բնութագրվում են ցածր հասակով:
Ո՞րն է տարբերությունը ախոնդրոպլազիայի և հիպոխոնդրոպլազիայի միջև:
Ախոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարում է, որը ուղեկցում է ծանր կարճությանը և մարմնի անհամամասնությանը, մինչդեռ հիպոխոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարում է, որն ուղեկցում է ավելի մեղմ կարճությանը և մարմնի անհամամասնությանը:Սա ախոնդրոպլազիայի և հիպոխոնդրոպլազիայի հիմնական տարբերությունն է: Ախոնդրոպլազիան ընդհանուր առմամբ չի ազդում ինտելեկտի վրա, սակայն հիպոխոնդրոպլազիան կարող է ունենալ թեթև մտավոր հետամնացություն: Սա ևս մեկ տարբերություն է ախոնդրոպլազիայի և հիպոխոնդրոպլազիայի միջև:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս ախոնդրոպլազիայի և հիպոխոնդրոպլազիայի միջև տարբերությունը աղյուսակային տեսքով:
Ամփոփում – Ախոնդրոպլազիա vs Հիպոխոնդրոպլազիա
Գաճաճությունը խանգարում է, որը բնութագրվում է կմախքի նորմալից կարճ աճով: Այս խանգարումը կարող է պայմանավորված լինել գենետիկ կամ հորմոնալ անբավարարությամբ: Ավելի քան 100 տարբեր պայմաններ կարող են առաջացնել գաճաճություն: Ախոնդրոպլազիան և հիպոխոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարումների երկու տեսակ են, որոնք ունեն անհամաչափ գաճաճություն: Ախոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարում է, որը ուղեկցում է ծանր կարճությանը և մարմնի անհամամասնությանը, մինչդեռ հիպոխոնդրոպլազիան գենետիկ խանգարում է, որն ուղեկցում է ավելի մեղմ կարճությանը և մարմնի անհամամասնությանը: Սա ախոնդրոպլազիայի և հիպոխոնդրոպլազիայի հիմնական տարբերությունն է:
