Հիմնական տարբերություն – Նորմալ ընդդեմ աննորմալ կարիոտիպ
Քրոմոսոմները պարունակում են օրգանիզմի գենետիկական տեղեկատվություն, սակայն քրոմոսոմային թիվը տարբեր տեսակների միջև տարբեր է: Առողջ մարդն ունի 46 քրոմոսոմ՝ դասավորված 23 զույգերով։ Կան 22 զույգ աուտոսոմներ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմներ։ Կան հազարավորից միլիոնավոր գեներ, որոնք տեղակայված են քրոմոսոմներում, որոնք կրում են գենետիկ կոդերը՝ սինթեզելու էական սպիտակուցները, որոնք անհրաժեշտ են աճի, զարգացման և վերարտադրության համար: Քրոմոսոմների քանակն ու ֆիզիկական կառուցվածքը կարևոր տեղեկություններ են հայտնում օրգանիզմի վերաբերյալ։ Այսպիսով, գիտնականներն ուսումնասիրում են օրգանիզմների ընդհանուր քրոմոսոմները։Կարիոտիպը դիագրամ է, որը ցույց է տալիս քրոմոսոմային թիվը և կառուցվածքը բջջի միջուկում: Այն լուսային մանրադիտակի տակ բացահայտում է քրոմոսոմների թվի, չափի, ձևի, ցենտրոմերային դիրքի և այլնի վերաբերյալ տեղեկություն։ Եթե կարիոտիպը ցույց է տալիս քրոմոսոմային հավաքածուի սովորական թիվը և կառուցվածքը, այն հայտնի է որպես նորմալ կարիոտիպ: Աննորմալ կարիոտիպը ցույց է տալիս կարիոտիպի մեջ անսովոր քանակ կամ կառուցվածքային սխալ քրոմոսոմներ: Սա նորմալ և աննորմալ կարիոտիպերի հիմնական տարբերությունն է:
Ի՞նչ է նորմալ կարիոտիպը:
Նորմալ կարիոտիպը դիագրամ է, որը ցույց է տալիս բջջի կամ անհատի քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուի ճիշտ թիվը և կառուցվածքը: Մարդն ունի 23 զույգ քրոմոսոմ, որոնցում 22 զույգը ավտոսոմ է, իսկ մեկը՝ սեռական քրոմոսոմ։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի որոշակի չափ, ձև և ցենտրոմերային դիրք: Առողջ մարդու կարիոտիպը կարելի է համարել նորմալ կարիոտիպ։ Նորմալ կարիոտիպի դեպքում գենետիկ տեղեկատվության մեջ բացակայող հաջորդականություններ կամ փոփոխություններ չկան:
Մարդու քրոմոսոմները կարելի է խմբավորել յոթ խմբի՝ կախված երկարությունից և մորֆոլոգիայից: 42 քրոմոսոմները տարբեր հատկանիշների համար կոդավորված ավտոսոմներ են: Սեռական քրոմոսոմային զույգը (X և Y) որոշում է անհատի սեռը և սեռի հետ կապված հատկությունները: Օրգանիզմի կարիոտիպը վերլուծելով՝ հնարավոր է բացահայտել գենետիկական խանգարումները և անհատի մասին բազմաթիվ այլ տեղեկություններ։ Կարիոտիպը կարող է բացահայտել մի քանի կարևոր տեղեկատվություն։ Այն պատմում է անհատի սեռը և բացահայտում այն տեսակը, որին պատկանում է անհատը։ Վերջապես, կարիոտիպը կարող է ցույց տալ, թե արդյոք անհատը ունի քրոմոսոմային խանգարում, որը հանգեցնում է գենետիկ հիվանդության:
Կարիոտիպավորումը մեթոդ է, որն իրականացվում է բժիշկների կողմից՝ միջուկի քրոմոսոմների ամբողջական փաթեթը հետազոտելու համար: Քրոմոսոմները տեսանելի են միայն բջիջների բաժանման մետաֆազի ժամանակ։ Ընդհանուր քրոմոսոմները հավաքվում և վերլուծվում են թեստի ընթացքում՝ որոշելու համար, թե արդյոք առկա են թվային կամ կառուցվածքային շեղումներ օրգանիզմի քրոմոսոմներում։
Նկար 01. Մարդու նորմալ կարիոտիպ
Ի՞նչ է աննորմալ կարիոտիպը:
Օրգանիզմներն ունեն քրոմոսոմների որոշակի քանակ և կառուցվածք։ Այնուամենայնիվ, տարբեր պատճառներով օրգանիզմները կարող են կրել անսովոր թվով քրոմոսոմներ և կառուցվածքային սխալ քրոմոսոմներ: Այս փոփոխությունները կարող են առաջացնել լուրջ գենետիկ խանգարումներ։ Հետևաբար, կարիոտիպավորումը կարևոր պրոցեդուրա է օրգանիզմների նման գենետիկ պայմանները բացահայտելու համար։
Քրոմոսոմային անոմալիաները հիմնական երկու տեսակ են՝ թվային շեղումներ և կառուցվածքային շեղումներ: Երբ քրոմոսոմները դիտարկվում են մանրադիտակի տակ, հնարավոր է բացահայտել այնպիսի աննորմալություններ, ինչպիսիք են լրացուցիչ քրոմոսոմները, բացակայող քրոմոսոմները, քրոմոսոմների բացակայող մասերը, քրոմոսոմների լրացուցիչ մասերը, մի քրոմոսոմից կոտրված և մյուս քրոմոսոմին կցված մասերը և այլն:Եթե կարիոտիպն ունի անսովոր թվով քրոմոսոմներ կամ կառուցվածքային փոփոխված քրոմոսոմներ, այն հայտնի է որպես աննորմալ կարիոտիպ, ինչպես ցույց է տրված նկար 02-ում:
Մարդկանց մոտ աննորմալ կարիոտիպերով պայմանավորված հիվանդության տարբեր սինդրոմներ կան, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, Կլայնֆելտերի համախտանիշը, Թերների համախտանիշը, մանգաղային բջջային հիվանդությունը, կիստոզային ֆիբրոզը և այլն: Դաունի համախտանիշն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայի պատճառով: Համախտանիշը ևս մեկ համախտանիշ է, որն առաջանում է տղամարդկանց մոտ ավելորդ X քրոմոսոմի պատճառով:
Նկար 02. Մարդու աննորմալ կարիոտիպ (Մարդու XXY քրոմոսոմ)
Ո՞րն է տարբերությունը նորմալ և աննորմալ կարիոտիպի միջև:
Նորմալ ընդդեմ աննորմալ կարիոտիպ |
|
| Բջջի քրոմոսոմների նորմալ քանակն ու կառուցվածքը պարունակող կարիոտիպը հայտնի է որպես նորմալ կարիոտիպ: | Կարիոտիպը, որը պարունակում է անսովոր թվով քրոմոսոմներ կամ բջջի կառուցվածքային սխալ քրոմոսոմներ, հայտնի է որպես աննորմալ կարիոտիպ: |
| Հիվանդություններ | |
| Օրգանիզմը զերծ է գենետիկ խանգարումներից | Օրգանիզմն ունի գենետիկ խանգարումներ. |
Ամփոփում – Նորմալ ընդդեմ աննորմալ կարիոտիպ
Մարդու նորմալ կարիոտիպը պարունակում է ընդհանուր առմամբ 46 քրոմոսոմ՝ ճիշտ չափերով և ձևերով: Մարդու նորմալ կարիոտիպի մեջ կա 22 աուտոսոմային քրոմոսոմային զույգ և մեկ սեռական քրոմոսոմային զույգ: Երբ կան գենետիկ խանգարումներ, դրանք արտացոլվում են քրոմոսոմային անոմալիաներով։ Քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են լինել կամ թվային կամ կառուցվածքային:Երկուսն էլ կհանգեցնեն աննորմալ կարիոտիպերի: Աննորմալ կարիոտիպը պարունակում է անսովոր թվով քրոմոսոմներ կամ կառուցվածքային փոփոխություններով քրոմոսոմներ։ Սա է տարբերությունը նորմալ կարիոտիպի և աննորմալ կարիոտիպի միջև:
