Էհլերս Դանլոսի և Մարֆանի համախտանիշի հիմնական տարբերությունն այն է, որ Էլերս Դանլոսի համախտանիշը հիմնականում ազդում է մաշկի, հոդերի և արյան անոթների վրա, մինչդեռ Մարֆանի համախտանիշը հիմնականում ազդում է սրտի, աչքերի, արյան անոթների և կմախքի վրա:
Էլերս Դանլոսի և Մարֆանի համախտանիշը շարակցական հյուսվածքի երկու տարբեր ժառանգական խանգարումներ են: Շարակցական հյուսվածքի ժառանգական խանգարումների դեպքում կան մոտ 200 տարբեր պայմաններ: Միակցիչ հյուսվածքի ամենահայտնի ժառանգական խանգարումներից են Էհլերս Դանլոսի համախտանիշը, Մարֆանի համախտանիշը, Լոյս Դիտցի համախտանիշը, կուտի լաքսան, Սթիկլերի համախտանիշը և կրծքային աորտայի զարկերակի լայնացումը և դիսեկցիան:
Ի՞նչ է Էլերս Դանլոսի համախտանիշը:
Էլերս Դանլոսի համախտանիշը շարակցական հյուսվածքի ժառանգական խանգարում է, որն առաջին հերթին ազդում է մաշկի, հոդերի և արյան անոթների վրա: Այս խանգարման 14 ենթատեսակ կա. Միակցիչ հյուսվածքը սպիտակուցների և նյութերի բարդ խառնուրդ է, որն ապահովում է առաձգականություն մարդու մարմնի հիմքում ընկած կառույցներին: Այս հիվանդության ծանր ձևը հայտնի է որպես անոթային Ehlers Danlos համախտանիշ, որը հանգեցնում է արյան անոթների, աղիների և արգանդի պատերի պատռմանը: Էհլերս Դանլոսի համախտանիշի նշաններն ու ախտանշաններն են՝ չափազանց ճկուն հոդերը, ձգվող մաշկը, փխրուն մաշկը, դեմքի տարբեր հատկությունները, ինչպիսիք են բարակ քիթը, բարակ վերին շրթունքը, փոքր ականջի բլթակները և աչքի ընկնող աչքերը, կիսաթափանցիկ մաշկ, որը կապտում է, թուլացած աորտան, որը հակված է պատռվել:, և արգանդի և հաստ աղիքի թուլացած պատերը, որոնք հակված են պատռվելու։
Գծապատկեր 01. Էլերս Դանլոսի համախտանիշ
Առնվազն 20 գեների մուտացիաները, ներառյալ COL5A1, COL5A2 և հազվադեպ COL1A1 գեները, կապված են որպես Ehlers Danlos համախտանիշի պատճառ: Ավելին, Էլերս Դանլոսի համախտանիշը կարող է ախտորոշվել ընտանեկան պատմության, ֆիզիկական հետազոտության և գենետիկական թեստերի միջոցով: Ավելին, Էհլերս Դանլոսի համախտանիշի բուժումը ներառում է դեղամիջոցներ (ցավազրկողներ (ացետամինոֆեն), արյան ճնշում), ֆիզիոթերապիա և վիրաբուժական և այլ ընթացակարգեր:
Ի՞նչ է Մարֆանի համախտանիշը:
Մարֆանի համախտանիշը շարակցական հյուսվածքի ժառանգական խանգարում է, որն առաջին հերթին ազդում է սրտի, աչքերի, արյան անոթների և կմախքի վրա: Մարֆանի համախտանիշով տառապող մարդիկ սովորաբար բարձրահասակ են և նիհար՝ անսովոր երկար ձեռքերով, ոտքերով, մատներով և ոտքերի մատներով: Մարֆանի համախտանիշի պատճառած վնասները կարող են լինել թեթև կամ ծանր:Մարֆանի համախտանիշը պայմանավորված է FBN1 (ֆիբրիլին-1) գենի թերություններով կամ ջնջումներով: Մարֆանի համախտանիշի նշաններն ու ախտանշաններն են՝ բարձրահասակ և սլացիկ հասակը, անհամաչափ երկար ձեռքերը, ոտքերը և մատները, կրծքագեղձը, որը սովորաբար դուրս է ցցվում կամ իջնում դեպի ներս, բարձր կամարակապ քիմքը, խիտ ատամները, սրտի խշշոցը, ծայրահեղ կարճատեսությունը, աննորմալ կոր ողնաշարը, և հարթ ոտքեր։
Գծապատկեր 02. Մարֆանի համախտանիշ
Մարֆանի համախտանիշը կարող է ախտորոշվել ընտանեկան պատմության, ֆիզիկական հետազոտության, սրտի թեստի, աչքի թեստի (ճեղային լամպի հետազոտություն, աչքի ճնշման թեստ) և գենետիկական թեստի միջոցով: Ավելին, Մարֆանի համախտանիշի բուժման տարբերակներն են դեղամիջոցները (արյան ճնշումը իջեցնող դեղամիջոցներ), տեսողության բուժումը, վիրահատությունները և այլ հատկություններ (աորտայի վերականգնում, սկոլիոզի վիրահատություն, կրծքագեղձի շտկում, աչքի վիրահատություն):
Ի՞նչ նմանություններ կան Էլերս Դանլոսի և Մարֆանի համախտանիշի միջև:
- Էհլերս Դանլոսի և Մարֆանի համախտանիշը շարակցական հյուսվածքի երկու տարբեր ժառանգական խանգարումներ են:
- Երկուսն էլ բազմահամակարգային խանգարումներ են։
- Դրանք հիմնականում ազդում են մարդու մարմնի փափուկ շարակցական հյուսվածքի վրա:
- Երկու խանգարումներն էլ պայմանավորված են մուտացիաներով կամ որոշակի գեների փոփոխություններով:
- Դրանք կարող են բուժվել դեղերի և վիրահատությունների միջոցով:
Ո՞րն է տարբերությունը Ehlers Danlos-ի և Marfan syndrome-ի միջև:
Էլերս Դանլոսի համախտանիշը շարակցական հյուսվածքի ժառանգական խանգարում է, որը հիմնականում ազդում է մաշկի, հոդերի և արյան անոթների վրա, մինչդեռ Մարֆանի համախտանիշը շարակցական հյուսվածքի ժառանգական խանգարում է, որն ազդում է հիմնականում սրտի, աչքերի, արյան անոթների և կմախքի վրա: Այսպիսով, սա Էհլերս Դանլոսի և Մարֆանի համախտանիշի հիմնական տարբերությունն է: Ավելին, Ehlers Danlos համախտանիշը պայմանավորված է գեների մուտացիաներով, ինչպիսիք են COL5A1-ը, COL5A2-ը և հազվադեպ՝ COL1A1-ում:Մյուս կողմից, Մարֆանի համախտանիշը պայմանավորված է FBN1 գենի մուտացիայով (ֆիբրիլին-1):
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է Էհլերս Դանլոսի և Մարֆանի համախտանիշի տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome
Էլերս Դանլոսի և Մարֆանի համախտանիշը շարակցական հյուսվածքի երկու տարբեր ժառանգական խանգարումներ են (HCTD): Էհլերս Դանլոսի համախտանիշը հիմնականում ազդում է մաշկի, հոդերի և արյան անոթների վրա՝ առաջացնելով չափազանց ճկուն հոդեր, ձգվող մաշկ, փխրուն մաշկ, տարբերվող դեմք, ինչպիսիք են բարակ քիթ, բարակ վերին շրթունք, փոքր ականջի բլթակներ, աչքի ընկնող աչքեր, կիսաթափանցիկ մաշկ, որը կապտում է, թուլացած աորտան, պատերը: արգանդի և հաստ աղիքի, որոնք հակված են պատռվել: Մյուս կողմից, Մարֆանի սինդրոմը հիմնականում ազդում է սրտի, աչքերի, արյան անոթների և կմախքի վրա՝ առաջացնելով բարձրահասակ և սլացիկ հասակ, անհամաչափ երկար ձեռքեր, ոտքեր և մատներ, կրծքագեղձ, որը սովորաբար դուրս է ցցվում կամ իջնում դեպի ներս, բարձր կամարակապ քիմք, խիտ ատամներ։, սրտի խշշոց, ծայրահեղ կարճատեսություն, աննորմալ կորացած ողնաշար և հարթ ոտքեր։Այսպիսով, սա ամփոփում է Էլերս Դանլոսի և Մարֆանի համախտանիշի տարբերությունը:
