Հիմնական տարբերություն – Դաունի համախտանիշ ընդդեմ Էդվարդի համախտանիշի
Գենի կառուցվածքի նույնիսկ աննշան փոփոխությունը կարող է ունենալ ապշեցուցիչ և երբեմն մահացու հետևանքներ։ Դաունի համախտանիշը և Էդվարդի համախտանիշը երկու պայման են, որոնք պայմանավորված են նման գենետիկ արատներով: Դաունի համախտանիշը աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Էդվարդի համախտանիշը կամ տրիզոմիան 18-ը ևս մեկ աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որը պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Դաունի համախտանիշի և հիմնական տարբերությունը: Էդվարդի համախտանիշն այն է, որ Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ, մինչդեռ Էդվարդի համախտանիշը պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայությամբ:
Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը
Դաունի համախտանիշը աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայության պատճառով: Հետևաբար, այն նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 21: Դաունի համախտանիշը երեխաների մտավոր հետամնացության հիմնական պատճառն է:
Կա ամուր հարաբերակցություն մայրական տարիքի և տրիզոմիա 21-ի հաճախականության միջև: Այս պայմանով երեխա ունենալու հավանականությունը ավելի շատ է 45 տարեկանից բարձր մայրերի մոտ:
Կլինիկական առանձնահատկություններ
- Դեմքի հարթ պրոֆիլ
- Թեք palpebral fissures
- Էպիկանթոս ծալքեր
- Մտավոր հետամնացություն
Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների մեծամասնության IQ-ն 25-ից 50 միջակայքում է: Բայց որոշ դեպքերում կարող են լինել հիվանդներ, ովքեր ունեն նորմալ կամ գրեթե նորմալ ինտելեկտ՝ տարբեր ֆենոտիպային փոփոխությունների պատճառով:
- Տրիզոմիա 21-ով գրեթե բոլոր հիվանդները զարգացնում են նեյրոդեգեներատիվ փոփոխություններ, որոնք բնորոշ են Ալցհեյմերի հիվանդությանը 40 տարեկանից հետո:
- Իմունային համակարգում կան որոշակի անհասկանալի աննորմալություններ, որոնք նրանց խոցելի են դարձնում հաճախակի ինֆեկցիաներ ստանալու համար, հատկապես թոքերում:
- Վզի առատ մաշկ
- Սիմյան ծալք
- Սրտի բնածին արատներ
- աղիքային ստենոզ
- umbilical hernia
- Նախատրվածություն լեյկեմիայի նկատմամբ
- Հիպոտոնիա
- Բացը առաջին և երկրորդ մատների միջև
Շատ բարելավված բժշկական օգնության շնորհիվ՝ տրիզոմիա 21-ով հիվանդների կյանքի միջին տևողությունը աճել է մինչև 47 տարի: Հազարամյակի սկզբին դա մոտավորապես 25 տարի էր։
Գծապատկեր 01. Դաունի համախտանիշ
Կառավարում
Դաունի համախտանիշն անբուժելի է. Սակայն կլինիկական դրսևորումների մեծ մասը կարելի է վերահսկել՝ հնարավորություն տալով հիվանդին վարել նորմալ կյանք։
- Հատուկ դպրոցներ և ինստիտուտներ ստեղծվել են շատ երկրներում՝ հատուկ կարիքներով երեխաների կրթությունը հեշտացնելու համար:
- Լոգոպեդիան և աշխատանքային թերապիան կարող են օգնել երեխաներին բարելավելու իրենց սոցիալական փոխհարաբերությունները:
- Պետք է ուշադիր հետևել այլ կապված բժշկական պայմանների առաջացմանը, ինչպիսիք են լեյկոզը և թոքերի լուրջ վարակները:
Ի՞նչ է Էդվարդի համախտանիշը:
Էդվարդի համախտանիշը կամ տրիզոմիան 18-ը ևս մեկ աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որը պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Դաունի համախտանիշի նման, Էդվարդի համախտանիշի առաջացումը նույնպես կապ ունի մայրական տարիքի հետ:
Չնայած այն ունի մի քանի ընդհանուր կլինիկական առանձնահատկություններ տրիզոմիա 21-ի հետ, այս կլինիկական առանձնահատկությունները շատ ավելի ծանր են. հետևաբար, հիվանդը չի գոյատևում կյանքի առաջին տարուց հետո: Տուժած նորածինների մեծ մասը մահանում է առաջին մի քանի շաբաթվա ընթացքում:
Կլինիկական առանձնահատկություններ
- ցայտուն օքսիպուտ
- Մտավոր հետամնացություն
- Միկրոգնաթիա
- Ցածր ականջակալներ
- Կարճ պարանոց
- Մատների համընկնում
- Սրտի բնածին արատներ
- երիկամային արատներ
- Սահմանափակ ազդրի առևանգում
- Ռոքերի ստորին ոտքեր
Գծապատկեր 02. Էդվարդի համախտանիշի համընկնող մատները
Կառավարում
Էդվարդի համախտանիշի բուժումը չկա. Նպատակն է կանխել վարակների առաջացումը և նվազագույնի հասցնել բարդությունները։ Առանձնահատուկ խնամք պետք է ցուցաբերվի սրտի արատների և երիկամների անոմալիաների կառավարման համար։
Որո՞նք են նմանությունները Դաունի համախտանիշի և Էդվարդի համախտանիշի միջև:
- Եվ Դաունի համախտանիշը և Էդվարդի համախտանիշը գենետիկ խանգարումներ են՝ պայմանավորված աուտոսոմային քրոմոսոմների լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ:
- Մոր տարիքը ուժեղ կապ ունի երկու պայմանների հաճախականության հետ:
- Մտավոր հետամնացությունը Դաունի և Էդվարդի համախտանիշների ընդհանուր կլինիկական առանձնահատկությունն է:
Ո՞րն է տարբերությունը Դաունի համախտանիշի և Էդվարդի համախտանիշի միջև:
Դաունի համախտանիշ ընդդեմ Էդվարդի համախտանիշ |
|
| Դաունի համախտանիշը աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Հետևաբար, այն նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 21: | Էդվարդի համախտանիշը կամ տրիզոմիա 18-ը մեկ այլ աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որը պայմանավորված է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Հետևաբար, այն կոչվում է տրիզոմիա 18: |
| Պատճառ | |
| Կա 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն: | Կա 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն: |
| Քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն | |
| Քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենը կամ ամբողջական է կամ մասնակի: | Կա քրոմոսոմի ամբողջական լրացուցիչ պատճեն: |
| Կյանքի սպասվող տևողությունը | |
| Դաունի համախտանիշով հիվանդի կյանքի սպասվող տեւողությունը 47 տարի է։ | Հիվանդների ճնշող մեծամասնությունը մահանում է կյանքի առաջին մի քանի շաբաթվա ընթացքում: |
| Կլինիկական առանձնահատկություններ | |
|
Կլինիկական առանձնահատկությունները ներառում են · Դեմքի հարթ պրոֆիլ · թեք palpebral fissures · Էպիկանտոսական ծալքեր · մտավոր հետամնացություն · Տրիզոմիա 21-ով գրեթե բոլոր հիվանդների մոտ 40 տարեկանից հետո զարգանում են նեյրոդեգեներատիվ փոփոխություններ, որոնք բնորոշ են Ալցհեյմերի հիվանդությանը:: · Իմունային համակարգում կան որոշակի անհասկանալի աննորմալություններ, որոնք նրանց խոցելի են դարձնում հաճախակի վարակվելու համար, հատկապես թոքերի մեջ: · պարանոցի առատ մաշկ · Simian ծալք · Սրտի բնածին արատներ · Աղիքային ստենոզ · umbilical hernia · Նախատրամադրվածություն լեյկեմիայի նկատմամբ · Հիպոտոնիա · Առաջին և երկրորդ մատի միջև բացը |
Կլինիկական առանձնահատկությունները ներառում են · Ակնհայտ օքսիպուտ · մտավոր հետամնացություն · Micrognathia · Ցածր ականջակալներ · Կարճ պարանոց · համընկնող մատներ · Սրտի բնածին արատներ · Երիկամային արատներ · Սահմանափակ ազդրի առևանգում · ներքևի ոտնաթաթեր |
Ամփոփում – Դաունի համախտանիշ ընդդեմ Էդվարդի համախտանիշի
Դաունի համախտանիշը աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Հետևաբար, այն նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 21: Էդվարդի համախտանիշը կամ տրիզոմիա 18-ը ևս մեկ աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որը պայմանավորված է առկայությամբ: 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենը: Դաունի համախտանիշի և Էդվարդի համախտանիշի հիմնական տարբերությունն այն է, որ Դաունի համախտանիշի դեպքում 21-րդ քրոմոսոմն ունի լրացուցիչ պատճեն, մինչդեռ Էդվարդի համախտանիշի դեպքում 18-րդ քրոմոսոմն ունի լրացուցիչ պատճեն:
Ներբեռնեք Դաունի համախտանիշի PDF տարբերակը ընդդեմ Էդվարդի համախտանիշի
Դուք կարող եք ներբեռնել այս հոդվածի PDF տարբերակը և օգտագործել այն անցանց նպատակներով՝ ըստ մեջբերումների: Խնդրում ենք ներբեռնել PDF տարբերակը այստեղ Տարբերությունը Դաունի համախտանիշի և Էդվարդի համախտանիշի միջև
