Դաունի համախտանիշի և Կլայնֆելտերի համախտանիշի հիմնական տարբերությունն այն է, որ դաունի համախտանիշը աուտոսոմային աննորմալություն է, որն ուղեկցվում է մտավոր հետամնացությամբ և հիպոտոնիայով, մինչդեռ Կլայնֆելտերի համախտանիշը սեռական քրոմոսոմային աննորմալություն է, որն ուղեկցվում է տղամարդկանց ֆիզիկական և ճանաչողական զարգացման խնդիրներով։.
Տրիսոմիան պոլիսոմիայի մի տեսակ է, որտեղ սովորական զույգ քրոմոսոմների փոխարեն կա երեք քրոմոսոմ: Անէուպլոյդիայի տեսակ է։ Գոյություն ունեն հիմնականում երկու տեսակի տրիզոմիա՝ աուտոսոմային տրիզոմիա (Դաունի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ, Պատաուի համախտանիշ, Վարկանի համախտանիշ) և սեռական քրոմոսոմային տրիզոմիա; (եռակի X համախտանիշ, Klinefelter համախտանիշ):Դաունի համախտանիշը և Կլայնֆելտերի համախտանիշը տրիզոմիայի երկու տեսակ են:
Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը
Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է բջիջների աննորմալ բաժանման հետևանքով, որը հանգեցնում է 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ ամբողջական կամ մասնակի կրկնօրինակմանը: Այս լրացուցիչ գենետիկ նյութը առաջացնում է զարգացման փոփոխություններ և Դաունի համախտանիշի խանգարման ֆիզիկական առանձնահատկություններ: Դաունի համախտանիշի ախտանիշներն ու առանձնահատկությունները ներառում են ինտելեկտուալ և զարգացման խնդիրներ, ճանաչողական խանգարումներ, հարթված դեմք, փոքր գլուխ, կարճ պարանոց, դուրս ցցված լեզու, դեպի վեր թեքված կոպեր, անսովոր ձևի կամ փոքր ականջներ, վատ մկանային տոնայնություն, լայն, կարճ ձեռքեր՝ մեկ ծալքով։ ափի մեջ, համեմատաբար կարճ մատներ և փոքր ձեռքեր ու ոտքեր, չափից ավելի ճկունություն, աչքի գունավոր մասի վրա փոքրիկ սպիտակ բծեր և կարճ հասակ։
Գծապատկեր 01. Դաունի համախտանիշ
Դաունի համախտանիշը կարող է ախտորոշվել արյան թեստերի, միջանցքային կիսաթափանցիկության թեստերի, խորիոնային վիլուսների նմուշառման (CVS), ամնիոցենտեզի, ուլտրաձայնային, արգանդի միջով անցնող արյան նմուշառման և նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստերի միջոցով: Դաունի համախտանիշի հատուկ բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կառավարման տարբերակները ներառում են ֆիզիկական, մասնագիտական և խոսքի թերապիա, մասնագիտացված կրթական ծառայություններ, սոցիալական և հանգստի գործողություններ, ծրագրեր, որոնք առաջարկում են աշխատանքի ուսուցում և ինքնասպասարկման հմտություններ:
Ի՞նչ է Կլայնֆելտերի համախտանիշը:
Կլայնֆելտերի համախտանիշը գենետիկական վիճակ է, որն առաջանում է, երբ տղամարդը ունի X քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն, և այն դասակարգվում է սեռական քրոմոսոմային տրիզոմիայի ներքո: Անէուպլոյիդային վիճակի տեսակ է։ Կլայնֆելտերի համախտանիշի հավելյալ քրոմոսոմը պայմանավորված է գամետոգենեզի ընթացքում չբաժանվելու պատճառով: Կլայնֆելտերի համախտանիշը ազդում է տղամարդկանց վրա, և այն հաճախ չի ախտորոշվում մինչև հասուն տարիքը:
Գծապատկեր 02. Klinefelter համախտանիշ
Կլայնֆելտերի համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները տարբերվում են ըստ տարիքի: Երեխաները ցույց են տալիս նշաններ և ախտանիշներ, ինչպիսիք են թույլ մկանները, դանդաղ շարժիչի զարգացումը, խոսելու հետաձգումը և ամորձիները, որոնք չեն իջել ամորձի մեջ: Երեխաները և դեռահասները ունեն ախտանիշներ, ինչպիսիք են միջինից բարձր հասակը, երկար ոտքերը, ավելի կարճ իրան և ավելի լայն կոնքերը, համեմատած այլ տղաների հետ, սեռական հասունության բացակայություն կամ ուշացում, սեռական հասունացումից հետո ավելի քիչ մկաններ և ավելի քիչ դեմքի մազեր, մարմնի մազեր, փոքր ամորձիներ, փոքր առնանդամ, կրծքագեղձի ընդլայնված հյուսվածք:, թույլ ոսկորներ, էներգիայի ցածր մակարդակ, ամաչկոտ և զգայուն լինելու հակում, մտքեր և զգացմունքներ արտահայտելու դժվարություն, կարդալու, գրելու, ուղղագրության և մաթեմատիկայի հետ կապված խնդիրներ: Տղամարդկանց նշաններն ու ախտանշաններն են՝ ցածր սերմնահեղուկի քանակը, փոքր ամորձիները և առնանդամը, ցածր սեռական ցանկությունը, միջինից բարձր հասակը, թույլ ոսկորները, մարմնի և դեմքի մազածածկույթի նվազումը, մյուս տղամարդկանց համեմատ ավելի քիչ մկանային, կրծքագեղձի մեծացած հյուսվածքը և որովայնի ճարպի ավելացումը:
Կլայնֆելտերի համախտանիշի ախտորոշման համար օգտագործվող հիմնական թեստերն են հորմոնների թեստը, քրոմոսոմային անալիզը և նախածննդյան սկրինինգային արյան ստուգումը: Ավելին, Կլայնֆելտերի համախտանիշի բուժման տարբերակները ներառում են տեստոստերոնի փոխարինող թերապիա, կրծքագեղձի հյուսվածքի հեռացում, խոսքի և ֆիզիկական թերապիա, կրթական էվոլյուցիա և աջակցություն, պտղաբերության բուժում և հոգեբանական խորհրդատվություն:
Որո՞նք են նմանությունները Դաունի համախտանիշի և Կլայնֆելտերի համախտանիշի միջև:
- Դաունի համախտանիշը և Կլայնֆելտերի համախտանիշը տրիզոմիայի երկու տեսակ են:
- Երկուսն էլ գենետիկ խանգարումներ են, որոնք դասակարգվում են անէուպլոիդիայի ներքո:
- Երկու խանգարումները պայմանավորված են չտարանջատմամբ:
- Նրանք կարող են ունենալ ճանաչողական խանգարումներ։
- Դրանք կարող են ախտորոշվել քրոմոսոմային անալիզի միջոցով։
- Դրանք կարող են բուժվել ֆիզիկական և զարգացման թերապիաների միջոցով:
Ո՞րն է տարբերությունը Դաունի համախտանիշի և Կլայնֆելտերի համախտանիշի միջև:
Դաունի համախտանիշը աուտոսոմային աննորմալություն է, որը բնութագրվում է մտավոր հետամնացությամբ և հիպոտոնիայով, մինչդեռ Կլայնֆելտերի համախտանիշը սեռական քրոմոսոմային աննորմալություն է, որը բնութագրվում է տղամարդկանց ֆիզիկական և ճանաչողական զարգացման խնդիրներով: Սա է Դաունի համախտանիշի և Կլայնֆելտերի համախտանիշի հիմնական տարբերությունը։
Հետևյալ աղյուսակը ամփոփում է Դաունի համախտանիշի և Կլայնֆելտերի համախտանիշի տարբերությունը։
Ամփոփում – Դաունի համախտանիշ ընդդեմ Կլայնֆելտերի համախտանիշ
Դաունի համախտանիշը և Կլայնֆելտերի համախտանիշը երկու գենետիկ խանգարումներ են, որոնք պայմանավորված են տրիզոմիա կոչվող անէուպլոիդային վիճակով: Դաունի համախտանիշը աուտոսոմային անոմալիա է, որն առաջացնում է մտավոր հետամնացություն և հիպոտոնիա։ Կլայնֆելտերի համախտանիշը սեռական քրոմոսոմային աննորմալություն է, որը խնդիրներ է առաջացնում տղամարդկանց ֆիզիկական և ճանաչողական զարգացման մեջ: Սա է Դաունի համախտանիշի և Կլայնֆելտերի համախտանիշի հիմնական տարբերությունը։
