Ֆենիլկետոնուրիայի և գալակտոզեմիայի հիմնական տարբերությունն այն է, որ ֆենիլկետոնուրիան առաջանում է մարմնի տարբեր օրգաններում ֆենիլալանին կոչվող ամինաթթվի կուտակման պատճառով, մինչդեռ գալակտոզեմիան առաջանում է տարբեր օրգաններում գալակտոզայի հետ կապված քիմիական նյութերի կուտակման պատճառով: մարմինը.
Ֆենիլկետոնուրիան և գալակտոզեմիան երկու ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումներ են: Ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումները վերաբերում են գենետիկական արատների կամ մուտացիաների հետևանքով առաջացած տարբեր տեսակի բժշկական պայմաններին: Ամենից հաճախ դրանք ժառանգվում են երկու ծնողներից և խանգարում են մարմնի նյութափոխանակությանը: Այս պայմանները կարելի է անվանել նաև նյութափոխանակության բնածին սխալներ:
Ի՞նչ է ֆենիլկետոնուրիան:
Ֆենիլկետոնուրիան հազվագյուտ ժառանգական նյութափոխանակության խանգարում է: Այն առաջանում է մարմնի տարբեր օրգաններում ֆենիլալանին կոչվող ամինաթթվի կուտակման պատճառով: Ֆենիլկետոնուրիան առաջանում է գենի (PAH) թերությունից, որը կոդավորում է ֆենիլալանինը քայքայելու համար անհրաժեշտ ֆերմենտը: Առանց այս ֆերմենտի, այս ամինաթթվի վտանգավոր կուտակումը տեղի է ունենում, երբ մարդն ուտում է սպիտակուցներ պարունակող սնունդ կամ ասպարտամ (պաշտոնական քաղցրացուցիչ) ուտում: Սա ի վերջո հանգեցնում է լուրջ բժշկական խնդիրների: PKU ունեցող մարդիկ (մանուկներ, երեխաներ և մեծահասակներ) իրենց ողջ կյանքի ընթացքում պետք է հետևեն ֆենիլալանինը սահմանափակող սննդակարգին: Ավելին, Միացյալ Նահանգներում և շատ այլ երկրներում նորածինները ծնվելուց անմիջապես հետո հետազոտվում են PKU-ի համար: PKU-ի ճիշտ ճանաչումը կարող է օգնել կանխել առողջական խնդիրները:
Գծապատկեր 01. Ֆենիլկետոնուրիա
PKU-ի նշաններն ու ախտանշանները կարող են լինել թեթև կամ ծանր, և դրանք ներառում են շնչառության հոտը, նյարդաբանական խնդիրներ, ինչպիսիք են նոպաները, մաշկային ցաները, բաց մաշկ և կապույտ աչքեր, աննորմալ փոքր գլուխ, հիպերակտիվություն, մտավոր հաշմանդամություն, հետաձգվածություն: զարգացում, վարքագծային, հուզական և սոցիալական խնդիրներ և հոգեբուժական խանգարումներ: Այս վիճակը կարող է ախտորոշվել ընտանեկան պատմության, արյան թեստերի և գենետիկական թեստերի միջոցով: Ավելին, ցմահ դիետան՝ սպիտակուցների խիստ սահմանափակ ընդունմամբ, չեզոք ամինաթթվային թերապիայի և PKU դեղամիջոցների, ինչպիսին է դեղը sapropterin-ը (Kuvan), PKU-ի բուժման տարբերակներն են::
Ի՞նչ է գալակտոզեմիան:
Գալակտոզեմիան հազվագյուտ ժառանգական նյութափոխանակության խանգարում է, որը տեղի է ունենում մարմնի տարբեր օրգաններում գալակտոզի հետ կապված քիմիական նյութերի կուտակման պատճառով: Դա նյութափոխանակության հազվագյուտ բնածին սխալ է, որն ազդում է անհատի՝ գալակտոզը ճիշտ նյութափոխանակելու ունակության վրա:Գալակտոզեմիան հետևում է ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակին և այն պայմանավորված է մի ֆերմենտի շնորհիվ, որը պատասխանատու է գալակտոզայի համարժեք դեգրադացիայի համար: Այս խանգարումն առաջանում է գալակտոզ 1 ֆոսֆատ ուրիդիլիլ տրանսֆերազա (GALT) կոչվող ֆերմենտի անբավարարությունից և պայմանավորված է այնպիսի գեների մուտացիաներով, ինչպիսիք են GALT-ը, GALK1-ը և GALE-ը:
Գծապատկեր 02. Գալակտոզեմիա
Գալակտոզեմիայի ախտանշանները կարող են ներառել ցնցումներ, դյուրագրգռություն, անտարբերություն, վատ սնուցում, անբավարար քաշի ավելացում, դեղին մաշկ, սպիտակ աչքեր (դեղնախտ) և փսխում, փորլուծություն, կատարակտ, լյարդի վնաս, երիկամների հետ կապված խնդիրներ, զարգացման խանգարումներ և ձվարաններ: անսարքություն աղջիկների մոտ. Ավելին, այս վիճակի ախտորոշումը կարող է իրականացվել ընտանեկան պատմության, արյան անալիզների, մեզի թեստերի, ԴՆԹ-ի և ֆերմենտների վերլուծության միջոցով:Ավելին, գալակտոզեմիայի բուժման տարբերակը ներառում է ցածր գալակտոզայի դիետա: Սա նշանակում է, որ կաթն ու այլ մթերքները, որոնք պարունակում են լակտոզա կամ գալակտոզա, չեն կարող սպառվել։ Բացի այդ, խոսքի թերապիան, անհատական կրթական պլանավորումը և միջամտությունը, հորմոնալ փոխարինող թերապիան կարող են օգտակար լինել այլ ախտանիշների բուժման համար:
Որո՞նք են նմանությունները ֆենիլկետոնուրիայի և գալակտոզեմիայի միջև:
- Ֆենիլկետոնուրիան և գալակտոզեմիան երկու ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումներ են կամ նյութափոխանակության բնածին սխալներ։
- Երկուսն էլ պայմանավորված են ժառանգական գենետիկ մուտացիաներով, որոնք առաջացնում են ֆերմենտների պարկեշտություն:
- Երկուսն էլ հետևում են ժառանգման աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակին:
- Դրանք բուժելի են սահմանափակ դիետաների միջոցով։
Ո՞րն է տարբերությունը ֆենիլկետոնուրիայի և գալակտոզեմիայի միջև:
Ֆենիլկետոնուրիան հազվագյուտ ժառանգական նյութափոխանակության խանգարում է, որն առաջանում է մարմնի տարբեր օրգաններում ֆենիլալանին կոչվող ամինաթթվի կուտակման պատճառով, մինչդեռ գալակտոզեմիան հազվագյուտ ժառանգական մետաբոլիկ խանգարում է, որը առաջանում է տարբեր օրգաններում գալակտոզայի հետ կապված քիմիական նյութերի կուտակման պատճառով: մարմնի. Այսպիսով, սա է հիմնական տարբերությունը ֆենիլկետոնուրիայի և գալակտոզեմիայի միջև: Ավելին, ֆենիլկետոնուրիան պայմանավորված է PAH գենի մուտացիայով, մինչդեռ գալակտոզեմիան՝ GALT, GALK1 և GALE գեների մուտացիաներով::
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է ֆենիլկետոնուրիայի և գալակտոզեմիայի միջև տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – ֆենիլկետոնուրիա ընդդեմ գալակտոզեմիայի
Ֆենիլկետոնուրիան և գալակտոզեմիան երկու ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումներ են կամ նյութափոխանակության բնածին սխալներ: Ֆենիլկետոնուրիան առաջանում է մարմնի տարբեր օրգաններում ֆենիլալանին կոչվող ամինաթթվի կուտակման պատճառով, մինչդեռ գալակտոզեմիան տեղի է ունենում մարմնի տարբեր օրգաններում գալակտոզի հետ կապված քիմիական նյութերի կուտակման պատճառով: Այսպիսով, սա ամփոփում է ֆենիլկետոնուրիայի և գալակտոզեմիայի միջև եղած տարբերությունը:
