Ալկապտոնուրիայի և ֆենիլկետոնուրիայի հիմնական տարբերությունն այն է, որ ալկապտունուրիան ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է երկու ամինաթթուների՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի նյութափոխանակության անկարողությունից, մինչդեռ ֆենիլկետոնուրիան ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է նյութափոխանակության անկարողությունից։ ամինաթթու ֆենիլալանին.
Նյութափոխանակության բնածին սխալները հազվադեպ ժառանգական գենետիկ խանգարումներ են: Այս պայմաններում օրգանիզմը չի կարող պատշաճ կերպով սնունդը վերածել էներգիայի։ Նյութափոխանակության բնածին սխալների խանգարումները սովորաբար առաջանում են հատուկ ֆերմենտների թերությունների պատճառով, որոնք օգնում են քայքայել սննդի մասերը:Կան բազմաթիվ տարբեր տեսակի նյութափոխանակության բնածին սխալներ: Դրանցից մի քանիսն են՝ ֆրուկտոզայի անհանդուրժողականությունը, գալակտոզեմիան, թխկի շաքարի մեզի հիվանդությունը, ալկապտունուրիան և ֆենիլկետոնուրիան:
Ի՞նչ է ալկապտունուրիան:
Ալկապտոնուրիան ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է երկու ամինաթթուների՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի նյութափոխանակության անկարողությունից: Դա նյութափոխանակության բնածին սխալի տեսակ է։ Այս խանգարումը պայմանավորված է HGD կոչվող գենի մուտացիայով, որը պատասխանատու է HGD անունով հայտնի ֆերմենտի ստեղծման համար (հոմոգենտիզատ 1, 2-դիօքսիգենազ): HGD ֆերմենտը ներգրավված է թիրոզինի և ֆենիլալանինի անուշաբույր ամինաթթուների նյութափոխանակության մեջ: Մարդիկ, ովքեր ունեն HGD մուտացիա, չեն կարող մետաբոլիզացնել հոմոգենտիկ թթուն, որը առաջանում է թիրոզինից, վերածելով 4-մալեյլացետոացետատի: Այս թերությունը հանգեցնում է արյան և հյուսվածքների մեջ հոմոգենտիկ թթվի կուտակմանը: Ավելին, այս վիճակում մեզի մեջ արտազատվում է հոմոգենտիսինաթթուն և դրա օքսիդացված ձևը (ալկապտոն), որը մեզին տալիս է անսովոր մուգ գույն։
Գծապատկեր 01. Ալկապտոնուրիա
Նշանն ու ախտանշանները ներառում են մարմնի մուգ ներկված հյուսվածքներ, հոդերի և ոսկորների հետ կապված խնդիրներ (օստեոարթրիտ), ականջի աճառի խտացում և կապույտ-սև գունաթափում (ոխրոնոզ), ականջի մոմ սև կամ կարմրավուն շագանակագույն, շագանակագույն կամ մոխրագույն բծեր: աչքերի սպիտակուցի վրա՝ գունաթափված քրտինքը, մաշկի կապույտ կամ սև խայտաբղետ հատվածները, կապտավուն եղունգները, շնչառության դժվարությունները, սրտի հետ կապված խնդիրներ (սրտի փականների կարծրացում և արյունատար անոթների կարծրացում), երիկամների քարեր, միզապարկի քարեր և շագանակագեղձի քարեր։ Այս վիճակի ախտորոշումը կարող է իրականացվել ֆիզիկական հետազոտության, հիվանդի մանրամասն պատմության, մեզի թեստի, գազային քրոմատոգրաֆիայի միջոցով՝ հոմոգենտիսիկ թթվի հետքերը ստուգելու և ԴՆԹ թեստի միջոցով՝ HGD գենի մուտացիան ստուգելու համար: Բացի այդ, բուժման տարբերակները ներառում են նիզիտոն տալը, որը նվազեցնում է մարմնում հոմոգենտիկ թթունը, սննդակարգում սպիտակուցների սահմանափակումը, ցավի և կոշտության դեմ վարժությունները և ցավազրկողների միջոցով ցավազրկելը:
Ի՞նչ է ֆենիլկետոնուրիան:
Ֆենիլկետոնուրիան ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է միայն մեկ ամինաթթվի՝ ֆենիլալանինի նյութափոխանակության անկարողությունից: Այս պայմանը սովորաբար պայմանավորված է PAH անունով հայտնի գենի մուտացիայով, որը կոդավորում է ֆենիլալանին հիդրօքսիլազ անունով ֆերմենտը: Այս ֆերմենտը անհրաժեշտ է ամինաթթուների ֆենիլալանինը փոխակերպելու համար ամինաթթու թիրոզինին: Երբ ֆենիլալանին հիդրօքսիլազայի ակտիվությունը նվազում է մուտացիայի պատճառով, ֆենիլալանինը կուտակվում է և վերածվում ֆենիլպիրվատի (ֆենիլկետոնի), որը կարող է հայտնաբերվել մեզի մեջ։
Գծապատկեր 02. Ֆենիլկետոնուրիա
Այս խանգարման նշանն ու ախտանշանները կարող են ներառել քրտինքի, մաշկի կամ մեզի բորբոսնած հոտը, նյարդաբանական խնդիրներ, ներառյալ նոպաները, բաց մաշկ և կապույտ աչքեր, աննորմալ փոքր գլուխ, հիպերակտիվություն, մտավոր խանգարումներ, հետաձգված զարգացում, վարքագծային, զգացմունքային, սոցիալական խնդիրներ և հոգեկան խանգարումներ։Ախտորոշումը կատարվում է նորածինների արյան ստուգման, կլինիկական գնահատման և գենային մուտացիայի համար ԴՆԹ թեստի միջոցով: Ավելին, բուժումը հիմնականում իրականացվում է սննդակարգի կարգավորման միջոցով, որը ներառում է ցածր ֆենիլալանինի (սահմանափակող սպիտակուցներ) պարունակող սնունդ և փոքր քանակությամբ կրծքի կաթ ունեցող երեխաների համար հատուկ բանաձև: Սապրոպտերին դիհիդրոքլորիդ դեղամիջոցը կարող է նաև օգտակար լինել որոշ դեպքերում: Այս դեղամիջոցը ֆենիլալանին հիդրօքսիլազա ֆերմենտի կոֆակտորն է, որն ուժեղացնում է դրա ակտիվությունը:
Որո՞նք են նմանությունները ալկապտոնուրիայի և ֆենիլկետոնուրիայի միջև:
- Ալկապտոնուրիան և ֆենիլկետոնուրիան նյութափոխանակության երկու բնածին սխալներ են:
- Երկուսն էլ ժառանգական գենետիկ խանգարումներ են։
- Այս խանգարումները հետևում են աուտոսոմալ ռեցեսիվ ժառանգությանը:
- Երկու խանգարումները հանգեցնում են մարմնի հյուսվածքներում մետաբոլիտների կուտակմանը։
- Դրանք հիմնականում բուժվում են՝ սահմանափակելով բարձր սպիտակուցային դիետաները։
Ո՞րն է տարբերությունը ալկապտոնուրիայի և ֆենիլկետոնուրիայի միջև:
Ալկապտոնուրիան ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է երկու ամինաթթուների՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի մետաբոլիզացման անկարողությունից, մինչդեռ ֆենիլկետոնուրիան ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է ամինաթթվի ֆենիլալանինը մետաբոլիզացնելու անկարողությունից: Այսպիսով, սա ալկապտոնուրիայի և ֆենիլկետոնուրիայի հիմնական տարբերությունն է: Ավելին, ալկապտունուրիայի համաշխարհային տարածվածությունը կազմում է 1-ը 250000-ից մինչև 1000000 կենդանի ծնունդ, մինչդեռ համաշխարհային ֆենիլկետոնուրիայի տարածվածությունը 1-ն է 23930 կենդանի ծնունդից:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է ալկապտունուրիայի և ֆենիլկետոնուրիայի միջև տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Ալկապտոնուրիա ընդդեմ ֆենիլկետոնուրիայի
Նյութափոխանակության բնածին սխալները հազվադեպ ժառանգական գենետիկ խանգարումներ են: Ալկապտոնուրիան և ֆենիլկետոնուրիան նյութափոխանակության երկու բնածին սխալներ են: Ալկապտոնուրիան առաջանում է երկու ամինաթթուների՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի մետաբոլիզացման անկարողությունից, մինչդեռ ֆենիլկետոնուրիան առաջանում է ամինաթթվի ֆենիլալանինը մետաբոլիզացնելու անկարողությունից:Այսպիսով, սա ամփոփում է ալկապտոնուրիայի և ֆենիլկետոնուրիայի միջև եղած տարբերությունը:
