Tay-Sachs-ի և Sandhoff հիվանդության հիմնական տարբերությունն այն է, որ Tay-Sachs հիվանդությունը լիզոսոմային պահեստավորման խանգարում է, որը պայմանավորված է β-հեքսոսամինիդազ A ֆերմենտի անբավարարությամբ, մինչդեռ Սանդհոֆի հիվանդությունը լիզոսոմային պահեստավորման խանգարում է: ինչպես β-հեքսոսամինիդազ A, այնպես էլ β-հեքսոսամինիդազ B ֆերմենտների անբավարարություն:
Գանգլիոզիդները բարդ սֆինգոլիպիդներ են, որոնք առկա են ուղեղում: Կան երկու հիմնական ձևեր՝ GM1 և GM2: Այս երկու տեսակները կարող են ներգրավված լինել լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումների մեջ: GM2 գանգլիոզիդոզները երեք հարակից ռեցեսիվ ժառանգական հիվանդությունների խումբ են, որտեղ β hexosaminidase-ի անբավարարությունը հանգեցնում է ուղեղում GM2 գանգլիոզիդի կուտակմանը:Այս երեք հիվանդություններն ավելի հայտնի են իրենց անհատական անվանումներով՝ Թեյ-Սաքսի հիվանդություն, AB տարբերակ և Սանդհոֆի հիվանդություն։
Ի՞նչ է Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը:
Tay-Sachs հիվանդությունը լիզոսոմային կուտակման խանգարում է, որն առաջանում է β-հեքսոսամինիդազ A ֆերմենտի անբավարարության պատճառով: Սա աուտոսոմային ռեցեսիվորեն ժառանգական գենետիկ խանգարում է, որը հանգեցնում է ուղեղի և ողնուղեղի նյարդային բջիջների ոչնչացմանը: Ամենատարածված ձևը մանկական Tay-Sachs հիվանդությունն է: Սա ակնհայտ է դառնում մոտ երեքից վեց ամիս, երբ երեխաները կորցնում են շրջվելու, նստելու կամ սողալու ունակությունը: Հետագայում դրան հաջորդում են նոպաները, լսողության կորուստը և շարժվելու անկարողությունը, իսկ մահը տեղի է ունենում երեքից հինգ տարեկանում: Ավելի քիչ տարածված ձևերն են Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը ավելի ուշ մանկության կամ հասուն տարիքում (անչափահաս կամ ուշ սկիզբ): Այս ձևերը հակված են ավելի քիչ ծանր լինել: Այնուամենայնիվ, անչափահաս ձևը սովորաբար հանգեցնում է մահվան մինչև 15 տարեկանը: Այս հիվանդությունն ունի էթնիկ ասոցիացիա: Հազվադեպ է ընդհանուր բնակչության մեջ։Բայց աշքենազի հրեաների, հարավարևելյան Քվեբեկի ֆրանսիացի կանադացիների, Փենսիլվանիայի հին կարգի ամիշների և հարավային Լուիզիանայի Կաջունների մոտ այս վիճակն ավելի տարածված է:
Tay-Sachs հիվանդությունը առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմում HEXA գենի գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Այս գենը կոդավորում է β-հեքսոսամինիդազ A ֆերմենտի ենթամիավորը: Մուտացիան խաթարում է ֆերմենտի ակտիվությունը, ինչի հետևանքով ուղեղում և ողնուղեղում GM2 գանգլիոզիդ է կուտակվում: Սա հանգեցնում է թունավորության: Այս վիճակը կարող է ախտորոշվել արյան β-հեքսոսամինիդազ A մակարդակի չափման, ցանցաթաղանթի նեյրոնի մանրադիտակային վերլուծության և գենետիկական թեստավորման միջոցով:Ավելին, Թեյ-Սաքսի հիվանդության հնարավոր բուժումները ներառում են ֆերմենտային փոխարինող թերապիա, սուբստրատի կրճատման թերապիա, β-հեքսոսամինիդազ Ա-ի ակտիվության բարձրացում՝ պիրիմետամինի դեղամիջոցի, լարային արյան փոխպատվաստման և գենային թերապիայի միջոցով::
Ի՞նչ է Սանդհոֆի հիվանդությունը:
Սանդհոֆ հիվանդությունը լիզոսոմային կուտակման խանգարում է, որն առաջանում է ինչպես β-հեքսոսամինիդազ A-ի, այնպես էլ β-հեքսոսամինիդազ B ֆերմենտների անբավարարության պատճառով: Այս հիվանդության ժամանակ առկա է β-.hexosaminidase A և B համակցված պակաս: Այս հիվանդության կլինիկական դրսևորումը ներառում է 6 ամսականից սկսվող գլխուղեղի առաջադեմ դեգեներացիա, որն ուղեկցվում է կուրությամբ, բալ-կարմիր մակուլյար բիծով և հիպերակուզիսով։ Գոյություն ունի երեք տեսակի՝ դասական մանկական ձև, որը հանդիպում է 2-ից 9 ամսականում, անչափահաս ձև, որը հանդիպում է 3-ից 10 տարեկան երեխաների մոտ, և չափահաս ձև, որը հանդիպում է մեծահասակների մոտ: Դասական մանկական ձևը մահանում է մինչև 3 տարեկանը, իսկ անչափահասը մահանում է մինչև 15 տարեկանը: Ավելին, դեռևս հայտնի չէ, թե արդյոք այս հիվանդությունը կհանգեցնի մեծահասակների կյանքի տևողության նվազմանը:Այս հիվանդության մեջ առկա է ներքին օրգանների ներգրավվածություն (հեպատոմեգալիա և ոսկրային փոփոխություն): Այնուամենայնիվ, Սանդհոֆ հիվանդության էթնիկ ասոցիացիա չկա
Այս հիվանդության ախտորոշումը կարող է իրականացվել β-հեքսոսամինիդազ A և B-ի ակտիվության և արյան մեջ դրանց մակարդակների ստուգման միջոցով: Ախտորոշումը հաստատելու համար կարող է օգտագործվել նաև HEXB գենի գենետիկ հետազոտություն: Ախտորոշման մյուս մեթոդները ներառում են լյարդի բիոպսիա, բջիջների և հյուսվածքների մոլեկուլային անալիզ՝ գենետիկ նյութափոխանակության խանգարման առկայությունը որոշելու համար և մեզի անալիզ։ Ավելին, Սանդհոֆ հիվանդության բուժման տարբերակները կարող են ներառել հակաջղաձգային միջոցների օգտագործումը նոպաները նվազեցնելու համար, ճշգրիտ սննդակարգ օգտագործելը, երեխաների համար շնչառական աջակցությունը, դեղամիջոցները, ինչպիսիք են N-butyl deoxynojirimycin-ը և գենային թերապիան::
Որո՞նք են նմանությունները Թեյ-Սաքսի և Սանդհոֆ հիվանդության միջև:
- Tay-Sachs-ը և Sandhoff հիվանդությունը GM2 գանգլիոզիդոզների երկու տեսակ են:
- Երկու հիվանդությունների դեպքում էլ GM2 գանգլիոզիդները կուտակվում են նեյրոնային բջիջներում:
- Երկու հիվանդություններն էլ պայմանավորված են երկու տեսակի β-հեքսոսամինիդազի անբավարարությամբ
- Սրանք գենետիկ խանգարումներ են, որոնք ժառանգվում են աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով:
- Երկու հիվանդություններն էլ ունեն երեք ձև՝ մանկական, անչափահաս և մեծահասակների սկիզբ:
- Նրանք ցույց են տալիս նմանատիպ ընդհանուր ախտանիշներ:
- Ավելին, դրանք կարող են բուժվել գենային թերապիայի միջոցով։
Ո՞րն է տարբերությունը Tay-Sachs-ի և Sandhoff հիվանդության միջև:
Tay-Sachs հիվանդությունը լիզոսոմային պահեստավորման խանգարում է, որն առաջանում է β-հեքսոսամինիդազ Ա ֆերմենտի անբավարարության պատճառով, մինչդեռ Սանդհոֆի հիվանդությունը լիզոսոմային պահեստավորման խանգարում է, որն առաջանում է ինչպես β-հեքսոսամինիդազ Ա-ի, այնպես էլ β-հեքսոսամինիդազի անբավարարության պատճառով: B ֆերմենտներ. Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է Tay-Sachs- ի և Sandhoff հիվանդության միջև: Ավելին, Tay-Sachs հիվանդությունը պայմանավորված է HEXA գենի գենետիկ մուտացիայով, մինչդեռ Սանդհոֆ հիվանդությունը պայմանավորված է HEXB գենի գենետիկ մուտացիայով:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է Tay-Sachs-ի և Sandhoff հիվանդության տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Թեյ-Սաքս ընդդեմ Սանդհոֆի հիվանդության
Tay-Sachs-ը և Sandhoff հիվանդությունը երկու տեսակի լիզոսոմային պահեստավորման խանգարումներ են, որոնք առաջանում են GM2 գանգլիոզիդի կուտակման պատճառով: Tay-Sachs հիվանդությունը պայմանավորված է β-hexosaminidase A ֆերմենտի անբավարարությամբ, մինչդեռ Sandhoff հիվանդությունը պայմանավորված է ինչպես β-hexosaminidase A, այնպես էլ β-hexosaminidase B ֆերմենտների անբավարարությամբ: Այսպիսով, սա է Թեյ-Սաքսի և Սանդհոֆ հիվանդության հիմնական տարբերությունը:
