Հիմնական տարբերություն – Տրիզոմիա 13 ընդդեմ 18
Նորածինների գենետիկական անոմալիաները հիվանդությունների, թերեւս, ամենադժբախտ խումբն են: Նրանց ֆիզիկական և հոգեբանական ազդեցությունը ծնողների և երեխայի վրա հսկայական է: Տրիզոմիա 13-ը և տրիզոմիա 18-ը, որոնք նաև հայտնի են որպես Պատաուի համախտանիշ և Էդվարդի համախտանիշ, հանդիսանում են ամենաբարդ գենետիկական արատներից երկուսը, որոնք դիտվում են ամբողջ աշխարհում հղիությունների բավականին մեծ թվով: Տրիսոմիա 13-ի և 18-ի հիմնական տարբերությունն այն է, որ 13-րդ տրիզոմիայում կա լրացուցիչ պատճեն 13-րդ քրոմոսոմում, մինչդեռ 18-րդ տրիզոմիայում 18-րդ քրոմոսոմն ունի լրացուցիչ պատճեն:
Ի՞նչ է տրիզոմիան 13:
Տրիսոմիա 13-ը, որը նաև հայտնի է որպես Պատաուի համախտանիշ, գենետիկ աննորմալություն է, որը բնութագրվում է 13-րդ քրոմոսոմում լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Յուրաքանչյուր 5000 մարդուց 1-ը տառապում է այս պայմանով:
Կլինիկական առանձնահատկություններ
- Ցածր ականջակալներ
- Ճեղքվածք և քիմք
- Պոլիդակտիլիա
- Միկրոօֆթալմիա
- Ուսուցման դժվարություններ
- Հիվանդները հազվադեպ են գոյատևում ավելի քան մի քանի շաբաթ
Պատաուի համախտանիշի վերջնական ախտորոշումը նախածննդյան շրջանում իրականացվում է ամնիոցենտեզից և քորիոնիկ վիլուսի նմուշառումից ստացված նմուշների գենետիկ վերլուծության միջոցով: CT և MRI կարող են օգտագործվել սրտի, ուղեղի և այլ օրգանների անոմալիաների հայտնաբերման համար:
Գծապատկեր 01. Պատաու համախտանիշով երեխա
Կառավարում
Պատաու համախտանիշով նորածինների մեծ մասը չի հասնում կյանքի առաջին տարին: Նրանք մահանում են կյանքին սպառնացող նյարդաբանական բարդությունների և սրտի հետ կապված խնդիրների պատճառով։ Կարող է անհրաժեշտ լինել այնպիսի դեֆորմացիաների վիրահատական շտկում, ինչպիսին է քիմքի ճեղքվածքը։
Ի՞նչ է տրիզոմիան 18:
Տրիսոմիա 18-ը, որը նաև հայտնի է որպես Էդվարդի համախտանիշ, ևս մեկ աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Էդվարդի համախտանիշը կապ ունի մայրական տարիքի հետ:
Չնայած տրիզոմիա 18-ը մի քանի ընդհանուր կլինիկական առանձնահատկություններ ունի տրիզոմիա 21-ի հետ, այս կլինիկական առանձնահատկությունները շատ ավելի ծանր են. հետևաբար, հիվանդը չի գոյատևում կյանքի առաջին տարուց հետո: Տուժած նորածինների մեծ մասը մահանում է առաջին մի քանի շաբաթվա ընթացքում:
Նկար 02. Տրիզոմիա 18
Կլինիկական առանձնահատկություններ
- ցայտուն օքսիպուտ
- Մտավոր հետամնացություն
- Մատների համընկնում
- Ռոքերի ստորին ոտքեր
- Սրտի բնածին արատներ
- Միկրոգնաթիա
- Ցածր ականջակալներ
- Կարճ պարանոց
- երիկամային արատներ
- Սահմանափակ ազդրի առևանգում
Կառավարում
Տրիզոմիա 18-ի բուժումը չկա: Պետք է կանխել վարակների առաջացումը և նվազագույնի հասցնել բարդությունները: Ամեն անգամ, երբ հիվանդը վարակվում է, այն պետք է արագ և եռանդով բուժվի: Հատուկ խնամք պետք է ցուցաբերվի սրտի արատների և երիկամների անոմալիաների կառավարման համար:
Որո՞նք են նմանությունները տրիզոմիայի 13-ի և 18-ի միջև:
- Երկու հիվանդություններն էլ գենետիկական վիճակներ են, որոնք պայմանավորված են լրացուցիչ գենետիկ նյութերի առկայությամբ
- Երկու հիվանդությունների ախտորոշումը կատարվում է ամնիոցենտեզից և քորիոնիկ վիլուսի նմուշառումից ստացված նմուշների միջոցով։
Ո՞րն է տարբերությունը տրիզոմիայի 13-ի և 18-ի միջև:
Տրիսոմիա 13 ընդդեմ 18 |
|
| Տրիսոմիա 13-ը գենետիկ աննորմալություն է, որը բնութագրվում է 13-րդ քրոմոսոմում լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: | Տրիսոմիա 18-ը աուտոսոմային գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: |
| Լրացուցիչ գենետիկական նյութ | |
| Քրոմոսոմ 13-ն ունի լրացուցիչ գենետիկ նյութեր։ | քրոմոսոմ 18-ն ունի լրացուցիչ գենետիկական նյութեր։ |
| Խստություն | |
| Տրիսոմիա 13-ն ավելի ծանր է, քան տրիզոմիան 18-ը: | Տրիսոմիա 18-ը նաև ծանր գենետիկական անոմալիա է՝ բազմաթիվ բարդություններով, բայց այն այնքան ծանր չէ, որքան տրիզոմիան 13-ը: |
| Կլինիկական առանձնահատկություններ | |
|
|
| Կառավարում | |
|
Տրիզոմիա 13-ով նորածինների մեծ մասը չի հասնում կյանքի առաջին տարին: Նրանք մահանում են կյանքին սպառնացող նյարդաբանական բարդությունների և սրտի հետ կապված խնդիրների պատճառով։ Կարող է անհրաժեշտ լինել այնպիսի դեֆորմացիաների վիրահատական շտկում, ինչպիսին է քիմքի ճեղքվածքը |
Այս պայմանը բուժում չունի: Նպատակն է կանխել վարակների առաջացումը և նվազագույնի հասցնել բարդությունները։ Ամեն անգամ, երբ հիվանդը վարակվում է, այն պետք է անհապաղ և ակտիվորեն բուժվի: Հատուկ խնամք պետք է ցուցաբերվի սրտի արատների և երիկամների անոմալիաների կառավարման համար: |
Ամփոփում – Տրիզոմիա 13 ընդդեմ 18
Տրիսոմիա 13-ը և տրիզոմիա 18-ը երկու գենետիկ խանգարումներ են, որոնք նաև հայտնի են որպես Պատաուի համախտանիշ և Էդվարդի համախտանիշ: 13-րդ և 18-րդ տրիզոմիայի միջև հիմնական տարբերությունն այն է, որ տրիզոմիա 13-ի կամ Պատաուի համախտանիշի դեպքում թերությունը 13-րդ քրոմոսոմում է, իսկ տրիզոմիա 18-ի կամ Էդվարդի համախտանիշի դեպքում թերությունը 18-րդ քրոմոսոմում է:
