Տրիզոմիա 18-ի և 21-ի հիմնական տարբերությունն այն է, որ տրիզոմիա 18-ը քրոմոսոմային խանգարում է, որն առաջանում է լրացուցիչ 18-րդ քրոմոսոմի առկայության պատճառով, մինչդեռ տրիզոմիան 21-ը քրոմոսոմային խանգարում է, որն առաջանում է լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմի առկայության պատճառով:
Առողջ մարդու բջիջը պարունակում է ընդհանուր առմամբ 46 քրոմոսոմ (23 զույգ): Կան 22 աուտոսոմային քրոմոսոմային զույգ և մեկ սեռական քրոմոսոմային զույգ։ Բջիջները բաժանվում են և արտադրում ավելի շատ բջիջներ և գամետներ: Բջիջների բաժանման ընթացքում գենոմը կրկնօրինակվում և բաժանվում է դուստր բջիջների: Բջիջների բաժանումը լավ կազմակերպված և կանոնակարգված գործընթաց է: Այնուամենայնիվ, պատահական սխալներ նույնպես կարող են առաջանալ: Արդյունքում երկու քրոմոսոմի փոխարեն կարելի է պատճենել երեք քրոմոսոմ։Այս երեւույթը հայտնի է որպես տրիզոմիա։ Մեկ բջջի քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը դառնում է 2n+1։ Այլ կերպ ասած, ընդհանուր թիվը հասնում է 47-ի: Տրիսոմիայի ժամանակ ստեղծվում է մեկ կոնկրետ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն:
Տրիսոմիա 21 (Դաունի համախտանիշ), տրիզոմիա 18 (Էդվարդսի համախտանիշ) և տրիզոմիա 13 (Պատաուի համախտանիշ) տրիզոմիայի երեք տեսակ են: Տրիզոմիա 21-ը ամենատարածվածն է, մինչդեռ 18-րդ և 13-րդ տրիզոմիան ավելի քիչ տարածված է: Տրիզոմիան լուրջ ազդեցություն է թողնում չծնված երեխայի հետագա զարգացման վրա։
Ի՞նչ է տրիզոմիա 18-ը:
Տրիսոմիա 18-ը, որը նաև հայտնի է որպես Էդվարդսի համախտանիշ, քրոմոսոմային խանգարում է, որն առաջանում է լրացուցիչ 18-րդ քրոմոսոմի առկայության պատճառով: Այս վիճակում բջջի գենոմն ունի 18-րդ քրոմոսոմի երեք քրոմոսոմ: Քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը: բջիջում աճում է 2n+1 կամ 47-ի: Տրիզոմիա 18-ը ավելի քիչ տարածված է, քան տրիզոմիան 21-ը, սակայն այն լուրջ ազդեցություն է թողնում չծնված երեխայի զարգացման վրա: Երեխան ծնվում է ցածր քաշով, աննորմալ ձևավորված գլխով, փոքրիկ ծնոտով, փոքր բերանով, հաճախ այս քրոմոսոմային խանգարման դեպքում շրթունքի ճեղքվածքով կամ քիմքի ճեղքերով:Ավելին, այս երեխաները տառապում են նաև շնչառության և կերակրման հետ կապված խնդիրներից։ Նրանք հակված են սրտի հիվանդությունների և երիկամների հետ կապված խնդիրների զարգացմանը։
Նկար 01. Տրիզոմիա 18
Էդվարդսի համախտանիշով հղիություններն ունեն վիժման ավելի բարձր ռիսկ: Եթե երեխան ծնվի, ապա նրանց կյանքի տեւողությունը կլինի մեկ տարուց պակաս: Հետևաբար 18-րդ տրիզոմիան ավելի վտանգավոր է կյանքի համար, քան Դաունի համախտանիշը: Այս հիվանդությամբ հիվանդանում է յուրաքանչյուր 5000 նորածնի 1-ը: Տրիզոմիա 18-ը կարող է ախտորոշվել ոչ ինվազիվ նախածննդյան սկրինինգի միջոցով:
Ի՞նչ է տրիզոմիան 21:
Տրիսոմիա 21-ը, որը նաև հայտնի է որպես Դաունի համախտանիշ, գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմի առկայության պատճառով: Դա քրոմոսոմային անոմալիա է: Բջիջն ունի 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ։ Այլ կերպ ասած՝ բջիջն ունի ընդհանուր առմամբ 47 քրոմոսոմ՝ 46-ի փոխարեն։Սա տրիզոմիայի ամենատարածված ձևն է: Դաունի համախտանիշով հղիությունների մոտավորապես 30%-ն ավարտվում է վիժմամբ։ Երկու երրորդը կավարտվի նորմալ ծննդաբերությամբ։ Տրիզոմիա 21-ը լրջորեն ազդում է երեխայի ընդհանուր աճի և բարեկեցության վրա: Ավելին, այս սինդրոմը կազդի նաև մարմնի ձևի վրա։ Դաունի համախտանիշը բնութագրվում է դեմքի հստակ հատկություններով, ինչպիսիք են լայնածավալ աչքերը և այլն, ինչպես նաև ֆիզիոլոգիական և մտավոր դիսֆունկցիայի տարբեր մակարդակներ: Երեխան կարող է հաճախակի ունենալ իմունային և արյան շրջանառության խանգարումներ կամ ստամոքս-աղիքային խանգարումներ: Դաունի համախտանիշի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել երեխայից երեխա: Որոշ երեխաներ կարող են հատուկ առողջապահական խնամքի կարիք ունենալ, մինչդեռ Դաունի համախտանիշով որոշ երեխաներ կարող են վայելել համեմատաբար երկար կյանք։
Գծապատկեր 02. Դաունի համախտանիշ
Ինչպես տրիզոմիա 18-ին, տրիզոմիան 21-ը ժառանգական գենետիկ խանգարում չէ:Այն առաջանում է բջիջների բաժանման ժամանակ պատահական սխալի արդյունքում։ 35-ից բարձր տարիքի մայրերը Դաունի համախտանիշով երեխաներ ունենալու ավելի մեծ վտանգի տակ են, քանի որ նրանց ձվերը կարող են աննորմալ բաժանվել: Ավելին, եթե մայրը կամ հայրը կրող են, ապա դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգ կա։ Այս հիվանդությունը հանդիպում է յուրաքանչյուր 700 երեխայից 1-ի վրա։
Որո՞նք են նմանությունների տարբերությունը տրիզոմիայի 18-ի և 21-ի միջև:
- Եվ 18-րդ և 21-րդ տրիզոմիան քրոմոսոմային խանգարումներ են։
- Դրանք առաջանում են բջիջների բաժանման պատահական սխալի արդյունքում:
- Երկու դեպքում էլ մարդու բջիջում կա 47 քրոմոսոմ։
- Դրանք ժառանգական գենետիկ խանգարումներ չեն։
- Մոր տարիքը մեծ ռիսկի գործոն է տրիզոմիայի համար: Ռիսկը մեծանում է մոր տարիքի հետ։
- Տրիսոմիա 18 և 21 հղիությունները ցույց են տալիս վիժման բարձր ռիսկ։
- Տուժած երեխաները մտավոր հաշմանդամություն ունեն։
Ո՞րն է տարբերությունը տրիզոմիա 18-ի և 21-ի միջև:
Տրիսոմիա 18-ը (Էդվարդսի համախտանիշ) գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայության պատճառով: 18-րդ և 21-րդ տրիզոմիայի հիմնական տարբերությունն է: Տրիզոմիա 21-ը տրիզոմիայի ամենատարածված ձևն է, մինչդեռ տրիզոմիա 18-ը երկրորդ ամենատարածված ձևն է: Ավելին, տրիզոմիա 18-ն ավելի վտանգավոր է կյանքի համար, քան տրիզոմիա 21-ը:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ամփոփում է 18-րդ և 21-րդ տրիզոմիայի միջև եղած տարբերությունները աղյուսակային տեսքով:
Ամփոփում – Տրիզոմիա 18 ընդդեմ 21
Քրոմոսոմային անոմալիաները տեղի են ունենում բջիջների բաժանման սխալի պատճառով: Նրանք չափազանց լուրջ ազդեցություն են թողնում չծնված երեխայի զարգացման վրա:Տրիսոմիայով տառապող երեխաները ունեն զարգացման հետաձգումներ, բնածին արատներ և մտավոր արատներ: Դաունի համախտանիշը 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայի հետևանք է: Էդվարդի համախտանիշը 18-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայի հետևանք է: Էդվարդսի համախտանիշում կա լրացուցիչ քրոմոսոմ 18, իսկ Դաունի համախտանիշի դեպքում կա լրացուցիչ քրոմոսոմ 21: Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է տրիզոմիայի 18-ի և 21-ի միջև:
