Սուայերի համախտանիշի և անդրոգենների անզգայունության միջև հիմնական տարբերությունն այն է, որ Սուայերի համախտանիշը խանգարում է, որը ազդում է կանանց վրա և բնութագրվում է սեռական գեղձերի անբավարարությամբ, մինչդեռ անդրոգենների անզգայունության համախտանիշը խանգարում է, երբ մարդը գենետիկորեն արական սեռի ներկայացուցիչ է: ցույց է տալիս դիմադրողականություն արական հորմոնների նկատմամբ, որոնք կոչվում են անդրոգեններ։
Սուայերի համախտանիշը և անդրոգենների անզգայունությունը սեռական զարգացման երկու խանգարումներ են: Սեռական զարգացման խանգարումները գեների, հորմոնների, վերարտադրողական օրգանների և սեռական օրգանների հետ կապված պայմանների խումբ են: Այս խանգարումների դեպքում մարդու սեռի զարգացումը տարբերվում է այլ մարդկանց սեռական զարգացումից:Անհամապատասխանություն կա մարդու քրոմոսոմների (գենետիկական նյութի) և մարդու սեռական օրգանների արտաքին տեսքի միջև։ Այն կարող է առաջացնել սեռական զարգացման խանգարումներ մանկության, մանկության կամ դեռահասության շրջանում:
Ի՞նչ է Սուայերի համախտանիշը:
Սուայերի համախտանիշը խանգարում է, որը ազդում է կանանց վրա և բնութագրվում է սեռական գեղձերի անբավարարությամբ: Այս համախտանիշով տառապող մարդիկ ունեն ֆունկցիոնալ սեռական օրգաններ և կառուցվածքներ, ներառյալ հեշտոցը, արգանդը, արգանդափողը, սակայն նրանց բացակայում են սեռական գեղձերը (ձվարանները): Սուայերի համախտանիշը հայտնի է նաև որպես 46XY ամբողջական գոնադային դիսգենեզ: Այս համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է դոկտոր Սվայերի կողմից 1955 թվականին: Սվայերի համախտանիշով կանայք ունեն XY քրոմոսոմային դիմահարդարում, քան նորմալ XX քրոմոսոմային դիմահարդարում:
Նկար 01. Արական և իգական քրոմոսոմներ
Սուայերի համախտանիշով կանայք սեռական գեղձերի փոխարեն ունեն սեռական գեղձերի գծեր: Սա նշանակում է, որ ձվարանները փոխարինվում են անգործունակ (թելքավոր) սպի հյուսվածքներով: Քանի որ նրանք չունեն ձվարաններ, Սուայերի համախտանիշով կանայք չեն արտադրում սեռական հորմոններ և չեն ենթարկվում սեռական հասունացման: Այս վիճակը պայմանավորված է նոր գենային մուտացիայով կամ այն կարող է ժառանգվել աուտոսոմային գերիշխող, աուտոսոմային ռեցեսիվ, X-ով կամ Y-ով կապված եղանակով: Սվայերի համախտանիշի հաճախականությունը գրանցվում է 80000 ծնունդից 1-ով: Ախտորոշումը կարող է իրականացվել կլինիկական գնահատման, fluorescence in situ հիբրիդացման և մոլեկուլային գենետիկական փորձարկման միջոցով: Ավելին, Սուայերի համախտանիշը սովորաբար բուժվում է հորմոնալ փոխարինող թերապիայի և վիրահատության միջոցով:
Ի՞նչ է անդրոգենների անզգայունությունը:
Անդրոգենների անզգայունության համախտանիշը խանգարում է, երբ մարդը, ով գենետիկորեն արական սեռի ներկայացուցիչ է, դիմադրողականություն է ցուցաբերում արական հորմոնների նկատմամբ, որոնք կոչվում են անդրոգեններ: Հետևաբար, անդրոգենների անզգայունությամբ տառապող մարդը ունի կնոջ ֆիզիկական որոշ հատկություններ:X քրոմոսոմում AR (անդրոգեն ընկալիչ) գենի մուտացիան առաջացնում է անդրոգենների անզգայունություն: Անդրոգենների ամբողջական անզգայունության համախտանիշի հաճախականությունը կազմում է 2-ից 5-ը 100000 մարդուց, ովքեր գենետիկորեն տղամարդ են: Այս պայմանը ժառանգվում է որպես X-կապակցված ռեցեսիվ օրինակ: Անդրոգենների անզգայունությունը կարող է առաջանալ նաև նոր մուտացիայի պատճառով:
Նկար 02. Անդրոգենների անզգայունություն
Սինդրոմը բաժանվում է երկու կատեգորիայի՝ մասնակի և ամբողջական։ Անդրոգենների մասնակի անզգայունության դեպքում մարդն ունի մի քանի արական գծեր։ Այնուամենայնիվ, անդրոգենների ամբողջական անզգայունության դեպքում առնանդամը և արական մարմնի այլ մասեր չեն զարգանում, և երեխան աղջկա տեսք ունի: Ախտորոշումը կարող է իրականացվել ֆիզիկական գնահատման, բիոպսիայի սեռական գեղձերի և անդրոգեն ընկալիչների գեների մոլեկուլային գենետիկական փորձարկման միջոցով:Ավելին, բուժման պլանը ներառում է վիրահատություն, տղամարդու կրծքագեղձի կրճատում, ճողվածքի վերականգնում, հորմոնային փոխարինող թերապիա (տեստոստերոնի առաջարկ):
Որո՞նք են նմանությունները Սուայերի համախտանիշի և անդրոգենների անզգայունության միջև:
- Սուայերի համախտանիշը և անդրոգենների անզգայունությունը սեռի զարգացման երկու խանգարումներ են:
- Երկու պայմաններն էլ պայմանավորված են նոր գենային մուտացիայով կամ ժառանգական գենային մուտացիայով:
- Երկուսի առաջնային ախտորոշումն իրականացվում է ֆիզիկական գնահատման միջոցով:
- Նաև, երկու պայմաններն էլ կարող են բուժվել հորմոնալ փոխարինող թերապիայի միջոցով:
- Երկուսն էլ ունեն XY քրոմոսոմային դիմահարդարում։
Ո՞րն է տարբերությունը Սուայերի համախտանիշի և անդրոգենների անզգայունության միջև:
Սուայերի համախտանիշը խանգարում է, որը ազդում է կանանց վրա և բնութագրվում է սեռական գեղձերի անբավարարությամբ: Այս համախտանիշով տառապող մարդիկ ունեն ֆունկցիոնալ սեռական օրգաններ և կառուցվածքներ՝ ներառյալ հեշտոցը, արգանդը, արգանդափողը, սակայն նրանց բացակայում են սեռական գեղձերը (ձվարանները):Անդրոգենների անզգայունության համախտանիշը խանգարում է, երբ մարդը, ով գենետիկորեն արական սեռի ներկայացուցիչ է, դիմադրություն է ցույց տալիս անդրոգեններին: Հետևաբար, անդրոգենների անզգայունությամբ տառապող մարդը ունի կնոջ ֆիզիկական որոշ հատկություններ: Այսպիսով, սա Սուայերի համախտանիշի և անդրոգենների անզգայունության հիմնական տարբերությունն է: Ավելին, Սուայերի համախտանիշը պայմանավորված է այնպիսի գեների մուտացիաներով, ինչպիսիք են SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, մինչդեռ անդրոգենների անզգայունությունը պայմանավորված է AR գենի մուտացիայով::
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս Սուայերի համախտանիշի և անդրոգենների անզգայունության միջև եղած տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Swyer Syndrome vs Androgen Insensitivity
Սեռական զարգացման խանգարումները (DSD) պայմաններ են՝ անտիպիկ քրոմոսոմային, գոնադալ, ֆենոտիպիկ սեռով: Սա հանգեցնում է միզասեռական տրակտի և տարբեր կլինիկական ֆենոտիպերի զարգացման տարբերությունների: Սուայերի համախտանիշը և անդրոգենների անզգայունությունը սեռի զարգացման երկու խանգարումներ են:Սվայերի համախտանիշը ազդում է կանանց վրա. Նրանք ունեն ֆունկցիոնալ կանացի օրգաններ՝ ներառյալ արգանդը, արգանդափողերը և հեշտոցը: Բայց նրանք չունեն ձվարաններ: Անդրոգենների անզգայունության համախտանիշը խանգարում է, երբ մարդը, ով գենետիկորեն արական սեռի ներկայացուցիչ է, դիմադրություն է ցույց տալիս անդրոգեններին: Հետևաբար, անդրոգենների անզգայունությամբ տառապող մարդը կնոջ ֆիզիկական որոշ գծեր ունի։ Այսպիսով, սա Սուայերի համախտանիշի և անդրոգենների անզգայունության տարբերության ամփոփումն է։
