Մինոր թալասեմիա ընդդեմ խոշոր թալասեմիա
Թալասեմիան գենետիկ խանգարում է, որն իր ծագումն ունի Միջերկրական ծովի տարածաշրջանում և նշանակում է «Արյան ծով»: Թալասեմիան հիվանդություն է, որը պայմանավորված է մուտացված գեներով, որոնք պատասխանատու են մեր արյան մեջ հեմոգլոբինի արտադրության համար: Սա հանգեցնում է ծանր անեմիայի, և հիվանդին պետք է պարբերաբար փոխներարկել թարմ փաթեթավորված կարմիր արյան բջիջներ: Մաժոր թալասեմիան տերմին է, որն օգտագործվում է հիվանդությամբ տառապող անձի համար, իսկ փոքր թալասեմիան օգտագործվում է այն անձի համար, ով կրում է մուտացված հեմոգլոբինի գենը, բայց հիվանդ չէ::
Ի՞նչ է խոշոր թալասեմիան:
Մաժոր թալասեմիան հիվանդությամբ տառապող երեխայի վիճակ է և գոյատևման համար կախված է արյան փոխներարկումից: Գոյություն ունեն երկու գեն, որոնք պատասխանատու են հեմոգլոբինի ձևավորման համար, և եթե նույնիսկ մեկը մուտացիայի է ենթարկվել, ապա մյուսը կարող է սինթեզել հեմոգլոբինը մաժոր թալասեմիայի դեպքում, այս երկու գեներն էլ մուտացիայի են ենթարկվել, հետևաբար մարմինը չի կարողանում հեմոգլոբին արտադրել և կախված է փոխներարկված RBC-ներից: Քանի որ այս կարմիր արյան բջիջների կյանքը կարճ է, մեծ թալասեմիայով տառապող անձը պետք է պարբերաբար փոխներարկվի՝ առողջ հեմոգլոբինի մակարդակը պահպանելու համար:
Ի՞նչ է փոքր թալասեմիան:
Մինոր թալասեմիան օգտագործվում է այն մարդկանց համար, ում հեմոգլոբինի գեներից մեկը մուտացիայի է ենթարկվել, իսկ մյուսը լիովին առողջ է: Նման դեպքում հեմոգլոբինը սինթեզվում է բավարար քանակությամբ, բայց մի փոքր ավելի ցածր, քան այն մարդը, ում հեմոգլոբինի գեները առողջ են: Նման անձինք կոչվում են նաև «փոխադրողներ», քանի որ նրանք կրում են թալասեմիայի հատկանիշը, սակայն այլ կերպ առողջ են:Եթե ամուսինն ու կինը երկուսն էլ փոքր թալասեմիա ունեն, ապա նրանք ունեն մեծ թալասեմիայով երեխա ունենալու հավանականությունը 25% և փոքր թալասեմիայի 50% հավանականություն: Մինոր թալասեմիայի կարգավիճակը շատ կարևոր է իմանալ, թե արդյոք ընտանիքում կա մաժոր թալասեմիայի որևէ հայտնի դեպք, քանի որ այն կարող է կանխել մաժոր թալասեմիայից տառապող երեխայի ծնունդը:
Մինոր թալասեմիա ընդդեմ խոշոր թալասեմիա
• Մաժոր թալասեմիան փաստացի հիվանդության վիճակն է, իսկ փոքր թալասեմիան հիվանդության հնարավոր անցման վիճակն է:
• Թալասեմիայի հիմնական հիվանդը ողջ կյանքի ընթացքում կախված է կանոնավոր արյան փոխներարկումից, որտեղ, որպես անչափահաս թալասեմիա, առողջ մարդ է, բայց հեմոգլոբինի մի փոքր ցածր մակարդակով:
• Մաժոր թալասեմիան առաջանում է հեմոգլոբինի երկու գեների մուտացիայով, մինչդեռ փոքր թալասեմիան առաջանում է մեկ գենի մուտացիայով:
• Կարևոր է կանխել մեծ թալասեմիայի առաջացումը երեխայի մոտ, որը դեռ պետք է ծնվի համապատասխան թեստերի միջոցով, սակայն փոքր թալասեմիայի առաջացումը այդքան էլ սպառնացող չէ:
