Տարբերությունը մանգաղ բջջային անեմիայի և թալասեմիայի միջև

2024 Հեղինակ: Alex Aldridge | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-17 13:41

Հիմնական տարբերություն – մանգաղ բջջային անեմիա ընդդեմ թալասեմիայի

Թալասեմիան խանգարումների տարասեռ խումբ է, որը առաջանում է ժառանգական մուտացիաներով, որոնք նվազեցնում են α-գլոբինի կամ β-գլոբինի շղթաների սինթեզը: Մանգաղ բջջային անեմիան սակավարյունության ծանր ժառանգական ձև է, որի ժամանակ հեմոգլոբինի մուտացված ձևը թթվածնի ցածր մակարդակի դեպքում աղավաղում է արյան կարմիր բջիջները կիսալուսնի տեսքով: Մանգաղ բջջային անեմիայի և թալասեմիայի հիմնական տարբերությունն այն է, որ թալասեմիայի դեպքում կարող են ախտահարվել և α և β գլոբինային շղթաները, բայց մանգաղ բջջային անեմիայի դեպքում ազդում են միայն β-գլոբինային շղթաները::

Ի՞նչ է թալասեմիան:

Թալասեմիան «ժառանգական մուտացիաների հետևանքով առաջացած խանգարումների տարասեռ խումբ է, որը նվազեցնում է ալֆա կամ բետա գլոբինի շղթաների սինթեզը, որոնք կազմում են չափահաս հեմոգլոբին HbA-ն, ինչը հանգեցնում է անեմիայի, հյուսվածքների հիպոքսիայի և կարմիր բջիջների հեմոլիզի՝ կապված գլոբինի անհավասարակշռության հետ: շղթայի սինթեզ».

Թալասեմիան կարելի է լայնորեն դասակարգել երկու հիմնական կատեգորիաների:

1. Ալֆա թալասեմիա
2. Բետա թալասեմիա.

Ալֆա թալասեմիա

Ալֆա թալասեմիայի դեպքում ալֆա-գլոբինի շղթաների կոդավորման համար պատասխանատու որոշ գեներ ջնջվում են: Սովորաբար ալֆա գլոբինի գենն ունի չորս օրինակ։ Հիվանդության ծանրությունը կախված է նման օրինակների քանակից, որոնք բացակայում են։

1. Ֆետալիս հիդրոպս

Երբ ալֆա-գլոբինի գենի բոլոր չորս օրինակները բացակայում են, ալֆա-գլոբինի շղթաների սինթեզը լիովին ճնշվում է: Քանի որ ալֆա-գլոբինի շղթաները անհրաժեշտ են և՛ պտղի, և՛ մեծահասակների հեմոգլոբինի սինթեզի համար, այս պայմանը համատեղելի չէ կյանքի հետ և, հետևաբար, այն հանգեցնում է ներարգանդային մահվան:

2. HbH հիվանդություն

Ալֆա գլոբին գենի երեք օրինակների բացակայությունը հանգեցնում է չափավոր և ծանր հիպոքրոմային միկրոցիտային անեմիայի՝ կապված սպլենոմեգալիայով:

3. Ալֆա թալասեմիայի առանձնահատկությունները

Սրանք պայմանավորված են ալֆա-գլոբին գենի մեկ կամ երկու օրինակների բացակայությամբ կամ անգործությամբ: Թեև ալֆա թալասեմիայի գծերը անեմիա չեն առաջացնում, դրանք կարող են նվազեցնել կորպուսուլյար միջին ծավալը և միջուկային հեմոգլոբինի մակարդակը, մինչդեռ կարմիր արյան բջիջները մեծացնում են 5,510^12/L:

Գծապատկեր 01. Ալֆա թալասեմիայի ժառանգականությունը

Բետա թալասեմիայի համախտանիշ

1. Մեծ բետա թալասեմիա

Եթե երկու ծնողներն էլ բետա թալասեմիայի հատկանիշի կրողներ են, սերունդների բետա թալասեմիայի մաժոր հիվանդանալու հավանականությունը 25% է:Այս վիճակում բետա գլոբինի շղթաների արտադրությունը կա՛մ ամբողջությամբ ճնշվում է, կա՛մ կտրուկ նվազում է: Քանի որ չկան բավարար բետա գլոբինային շղթաներ, որոնց հետ դրանք համատեղվելու են, ալֆա-գլոբինի ավելցուկային շղթաները կուտակվում են ինչպես հասուն, այնպես էլ չհասուն կարմիր բջիջներում: Սա ճանապարհ է հարթում կարմիր բջիջների վաղաժամ հեմոլիզի և անարդյունավետ էրիթրոպոեզի համար:

Կլինիկական առանձնահատկություններ

1. Ծանր անեմիա, որն ակնհայտ է դառնում ծննդից 3-6 ամիս հետո:
2. Սպլենոմեգալիա և հեպատոմեգալիա
3. Թալասեմիկ դեմքեր

Լաբորատոր ախտորոշում

Այսօր արյունաբանական հիվանդությունների ախտորոշման մեջ կիրառվող հիմնական տեխնիկան բարձր արդյունավետության հեղուկ քրոմատոգրաֆիան է (HPLC): Մեծ բետա թալասեմիայի դեպքում HPLC-ն ցույց է տալիս HbA-ի շատ նվազեցված մակարդակների առկայությունը HbF-ի անսովոր բարձր մակարդակով: Արյան ամբողջական հաշվարկը ցույց կտա հիպոքրոմային միկրոցիտային անեմիայի առկայությունը, մինչդեռ արյան թաղանթի հետազոտությունը կբացահայտի ռետիկուլոցիտների ավելացված քանակի առկայություն՝ բազոֆիլային խայթոցների և թիրախային բջիջների հետ միասին:

Բուժում

• Արյան կանոնավոր փոխներարկում
• Ֆոլաթթու տրվում է, եթե սննդակարգում ֆոլաթթվի ընդունումը բավարար չէ:
• Երկաթի քելացիոն թերապիա
• Երբեմն կատարվում է նաև փայծաղի հեռացում արյան պահանջը նվազեցնելու նպատակով։

2. Բետա թալասեմիայի հատկանիշ/փոքր

Մինոր բետա թալասեմիան տարածված վիճակ է, որը շատ ժամանակ առանց ախտանիշների է: Թեև ախտանշանները նման են ալֆա թալասեմիայի առանձնահատկություններին, բետա թալասեմիան ավելի ծանր է, քան իր գործընկերը: Մինոր բետա թալասեմիայի ախտորոշումը դրվում է, եթե HbA_{2մակարդակը ավելի քան 3,5% է.}

3. Թալասեմիա Ինտերմեդիա

Չափավոր ծանրության թալասեմիայի դեպքերը, որոնք կանոնավոր փոխներարկման կարիք չունեն, կոչվում են թալասեմիա ինտերմեդիա:

Ի՞նչ է մանգաղ բջջային անեմիան:

Մանգաղ բջջային անեմիան սակավարյունության ծանր ժառանգական ձև է, որի դեպքում հեմոգլոբինի մուտացված ձևը թթվածնի ցածր մակարդակի դեպքում աղավաղում է արյան կարմիր բջիջները կիսալուսնի տեսքով::

Հոմոզիգոտ մանգաղ բջջային անեմիայի գենետիկ մուտացիայի արդյունքում առաջացած հեմոգլոբինի ձևը կոչվում է HbSS (մանգաղային հեմոգլոբին): Երբ թթվածնի մակարդակն իջնում է որոշակի կրիտիկական կետից, մանգաղային հեմոգլոբինը պոլիմերացման գործընթացի միջոցով ձևավորում է բյուրեղներ՝ առաջացնելով երկար մանրաթելեր, որոնցից յուրաքանչյուրը բաղկացած է յոթ միահյուսված կրկնակի թելերից՝ խաչաձեւ կապով: Հենց այս պոլիմերացումն է աղավաղում արյան կարմիր բջիջները կիսալուսնի տեսքով: Քանի որ աղավաղված կարմիր բջիջները կորցրել են իրենց համապատասխանությունը, նրանք այլևս ի վիճակի չեն անցնելու փոքրիկ արյունատար անոթներով. Այս փոքրիկ անոթների ներսում մանգաղային բջիջները արգելափակում են լույսը, վտանգելով օրգանների արյան մատակարարումը, ինչը հանգեցնում է բազմաթիվ ինֆարկտի:

Գծապատկեր 02. Մանգաղաբջիջային անեմիա

Մանգաղաձև անեմիայի կլինիկական առանձնահատկությունները

Կարելի է դիտարկել ծանր հեմոլիտիկ անեմիա, որը դրսևորվում է ճգնաժամերով:

1. Վասոյի օկլյուզիվ ճգնաժամեր

Գործոնները, ինչպիսիք են վարակը, ջրազրկումը, ացիդոզը և թթվածնազրկումը, նախատրամադրում են վազոօկլյուզիվ ճգնաժամերին: Հիվանդը դժգոհում է վերջույթների ուժեղ ցավից։ Դա պայմանավորված է վերջույթների փոքր ոսկորների ինֆարկտներով:

2. Վիսցերալ սեկվեստրային ճգնաժամեր

Սրանք արյան և մանգաղի կուտակման պատճառով են, որոնք տեղի են ունենում օրգանների ներսում: Այս կարգի ամենամահացու բարդությունը մանգաղ կրծքավանդակի համախտանիշն է, որտեղ հիվանդը հայտնվում է շնչառության և կրծքավանդակի ցավով: Թոքերի ինֆիլտրատները կարելի է տեսնել կրծքավանդակի ռենտգենով:

3. Ապլաստիկ ճգնաժամեր

Ապլաստիկ ճգնաժամերը բնութագրվում են հեմոգլոբինի մակարդակի հանկարծակի անկմամբ, ամենից հաճախ պարվովիրուսով վարակվելուց հետո: Ֆոլաթթվի անբավարարությունը կարող է նաև նպաստող գործոն լինել։

Մանգաղ բջջային անեմիայի այլ կլինիկական առանձնահատկություններ

• Խոց ստորին վերջույթներում
• թոքային հիպերտոնիա
• Լեղաքարեր

մանգաղաձև անեմիայի լաբորատոր ախտորոշում

• Հեմոգլոբինի մակարդակը սովորաբար 6-9 գ/դլ է:
• մանգաղային բջիջների և թիրախային բջիջների առկայություն արյան թաղանթում:
• Քիմիական նյութերով մանգաղի սքրինինգային թեստերը, ինչպիսիք են դիթիոնատը, դրական են, երբ արյունը թթվածնազրկված է:
• HPLC-ում HbA չի հայտնաբերվել:

մանգաղաձև անեմիայի բուժում

• Խուսափում ենք ճգնաժամերը արագացնող գործոններից:
• Ֆոլաթթու.
• Լավ սնուցում և հիգիենա.
• Պնևմակոկի, հեմոֆիլուսի և մենինգոկոկի դեմ պատվաստում.
• Ճգնաժամերը պետք է բուժվեն ըստ հիվանդի վիճակի, տարիքի և դեղորայքի համապատասխանության:

Որո՞նք են նմանությունները մանգաղ բջջային անեմիայի և թալասեմիայի միջև:

Եվ թալասեմիան, և մանգաղ բջջային անեմիան գենետիկ հիվանդություններ են, որոնք ազդում են հեմոգլոբինի կառուցվածքի և ֆունկցիայի վրա:

Ո՞րն է տարբերությունը մանգաղ բջջային անեմիայի և թալասեմիայի միջև:

մանգաղաձև անեմիա ընդդեմ թալասեմիայի
Մանգաղ բջջային անեմիան սակավարյունության ծանր ժառանգական ձև է, որի ժամանակ հեմոգլոբինի մուտացված ձևը թթվածնի ցածր մակարդակի դեպքում աղավաղում է արյան կարմիր բջիջները կիսալուսնի տեսքով::	Թալասեմիան խանգարումների տարասեռ խումբ է, որը առաջանում է ժառանգական մուտացիաներով, որոնք նվազեցնում են α կամ β գլոբինային շղթաների սինթեզը:
Ազդեցված գլոբինային շղթայի տեսակը
Մանգաղ բջջային անեմիայի դեպքում ազդում են միայն բետա շղթաները:	Թալասեմիայի դեպքում կարող են ազդել և՛ ալֆա, և՛ բետա շղթաները:
Գենետիկ մուտացիայի բնույթ
Մանգաղ բջջային անեմիա առաջացնող գենետիկ արատը գենի փոխարինումն է։	Թալասեմիան առաջանում է կամ կետային մուտացիայի կամ գենի ջնջման հետևանքով:
Դիմադրություն մալարիայի դեմ
Գենետիկական արատը, որն առաջացնում է մանգաղ բջջային անեմիա, հայտնի է, որ պաշտպանիչ ազդեցություն ունի մալարիայի դեմ:	Թալասեմիայի գենետիկ արատը մալարիայի դեմ դիմադրություն չի ապահովում:
Գենետիկական ծագում
Մանգաղ բջջային անեմիան աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է։	Թալասեմիան աուտոսոմային կոդոմինանտ խանգարում է։

Ամփոփում – Մանգաղաձև անեմիա ընդդեմ թալասեմիայի

Թալասեմիան և մանգաղ բջջային անեմիան երկու լուրջ հեմատոլոգիական խանգարումներ են, որոնք հիմնականում հանդիպում են մանկական պրակտիկայում: Հետևաբար, կարևոր է հստակ հասկանալ մանգաղ բջջային անեմիայի և թալասեմիայի միջև եղած տարբերությունը: Այս հիվանդությունների վերաբերյալ համայնքի իրազեկվածության բարձրացումը կօգնի նվազագույնի հասցնել դրանց դեպքերը, քանի որ ազգակցական ամուսնությունները մեծ դեր են խաղում այս գենետիկ խանգարումների փոխանցման գործում սերնդեսերունդ::

Ներբեռնեք մանգաղաձև անեմիայի PDF տարբերակը ընդդեմ թալասեմիայի

Դուք կարող եք ներբեռնել այս հոդվածի PDF տարբերակը և օգտագործել այն անցանց նպատակներով՝ ըստ մեջբերումների: Խնդրում ենք ներբեռնել PDF տարբերակը այստեղ Տարբերությունը մանգաղ բջջային անեմիայի և թալասեմիայի միջև: