Հիմնական տարբերություն – Ալֆա ընդ բետա թալասեմիա
Թալասեմիան խանգարումների տարասեռ խումբ է, որը առաջանում է ժառանգական մուտացիաներով, որոնք նվազեցնում են ալֆա կամ բետա գլոբինային շղթաների սինթեզը, ինչը հանգեցնում է անեմիայի, հյուսվածքների հիպոքսիայի և կարմիր բջիջների հեմոլիզի՝ կապված գլոբինի շղթայի սինթեզի անհավասարակշռության հետ: Գոյություն ունեն թալասեմիայի երկու հիմնական ձևեր՝ ալֆա թալասեմիա և բետա թալասեմիա: Ալֆա թալասեմիայի դեպքում նկատվում է ալֆա գլոբինի շղթաների քանակի նվազում, մինչդեռ բետա-թալասեմիայի դեպքում բետա-գլոբինի շղթաների քանակն է նվազում: Սա ալֆա և բետա թալասեմիայի հիմնական տարբերությունն է:
Ի՞նչ է ալֆա թալասեմիան:
Ալֆա թալասեմիայի դեպքում որոշ գեներ, որոնք պատասխանատու են ալֆա-գլոբինի շղթաների կոդավորման համար, ջնջվում են: Ալֆա գլոբինի գենը հիմնականում ունի չորս օրինակ: Հիվանդության ծանրությունը կախված է բացակայող պատճենների քանակից։
Hydrops Fetalis
Ալֆա-գլոբինի շղթաների սինթեզը լիովին ճնշվում է, երբ բացակայում են ալֆա-գլոբինի գենի բոլոր չորս պատճենները: Քանի որ ալֆա-գլոբինի շղթաները անհրաժեշտ են ինչպես պտղի, այնպես էլ մեծահասակների հեմոգլոբինի սինթեզի համար, այս պայմանը կյանքի հետ համատեղելի չէ. հետևաբար հղիության ընդհատումը տեղի է ունենում արգանդում, եթե պտղի վրա ազդել է այս պայմանը։
HbH հիվանդություն
Այս պայմանն առաջանում է ալֆա-գլոբին գենի երեք օրինակի բացակայությամբ: Սա հանգեցնում է չափավոր և ծանր հիպոքրոմային միկրոցիտային անեմիայի՝ կապված սպլենոմեգալիայով:
Ալֆա թալասեմիայի հատկություններ
Սա առաջանում է ալֆա-գլոբին գենի մեկ կամ երկու օրինակների բացակայության կամ անգործության պատճառով:Թեև ալֆա թալասեմիայի գծերը անեմիա չեն առաջացնում, դրանք կարող են նվազեցնել կորպուսուլյար միջին ծավալը և միջուկային հեմոգլոբինի մակարդակը, մինչդեռ արյան կարմիր բջիջները մեծացնում են 5,51012/L:
Գծապատկեր 01. Ալֆա թալասեմիայի ժառանգականությունը
Ալֆա թալասեմիայի ախտորոշումը կատարվում է գլոբինի շղթայի սինթեզի ուսումնասիրությունների միջոցով:
Կառավարում
Անեմիայի թեթև ձևով հիվանդները սովորաբար որևէ բուժում չեն պահանջում: Երկաթի և ֆոլաթթվի օգտագործումը առաջարկվում է միայն որոշ հիվանդների մոտ: Ալֆա թալասեմիայի ծանր ձևերով հիվանդներին անհրաժեշտ է ամբողջ կյանքի ընթացքում արյան փոխներարկում:
Ի՞նչ է բետա թալասեմիան:
Բետա թալասեմիայի դեպքում բետա-գլոբինի շղթաների քանակը նվազում է:
Բետա թալասեմիա խոշոր
Եթե երկու ծնողներն էլ բետա թալասեմիայի հատկանիշի կրողներ են, ապա բետա-թալասեմիայի մաժորային ժառանգական ժառանգության հավանականությունը 25% է: Մաժոր բետա թալասեմիայի դեպքում բետա-գլոբինի շղթաների արտադրությունը կա՛մ ամբողջությամբ ճնշվում է, կա՛մ կտրուկ նվազում: Քանի որ չկան բավարար քանակությամբ բետա գլոբինային շղթաներ, որոնց հետ դրանք համատեղվելու են, ալֆա-գլոբինի ավելցուկային շղթաները կուտակվում են ինչպես հասուն, այնպես էլ անհաս կարմիր բջիջներում: Սա հանգեցնում է էրիթրոցիտների վաղաժամ հեմոլիզի և անարդյունավետ էրիթրոպոեզի:
Կլինիկական առանձնահատկություններ
- Ծանր անեմիա, որն ակնհայտ է դառնում ծննդից 3-6 ամիս հետո:
- Սպլենոմեգալիա և հեպատոմեգալիա
- Թալասեմիկ դեմքեր
Դեմքի դիմագծերի փոփոխությունները պայմանավորված են ոսկրերի ընդլայնմամբ՝ ոսկրածուծի հիպերպլազիայի պատճառով: Ռենտգենյան ռադիոգրաֆիան ցույց է տալիս գանգի մազածածկ տեսքը, որը սովորաբար նկատվում է բետա թալասեմիայի դեպքում:
Գծապատկեր 02. Թալասեմիկ ֆասիա
Լաբորատոր ախտորոշում
Բարձր արդյունավետության հեղուկ քրոմատոգրաֆիան (HPLC) մեր օրերում արյունաբանական հիվանդությունների ախտորոշման հիմնական մեթոդն է: Բետա թալասեմիայի խոշոր HPLC-ն ցույց է տալիս HbA-ի նվազեցված մակարդակների առկայությունը HbF-ի անսովոր բարձր մակարդակով: Արյան ամբողջական հաշվարկը կբացահայտի հիպոքրոմային միկրոցիտային անեմիայի առկայությունը, իսկ արյան թաղանթի հետազոտությունը ցույց կտա ռետիկուլոցիտների ավելացված քանակի առկայություն՝ բազոֆիլային խցանման և թիրախային բջիջների հետ միասին:
Բուժում
- Արյան կանոնավոր փոխներարկում
- Երկաթի քելացիոն թերապիա
- Ֆոլաթթու (եթե ֆոլաթթվի սննդակարգը բավարար չէ)
- Սպլենէկտոմիա (երբեմն օգտագործվում է արյան պահանջը նվազեցնելու համար)
- Ոսկրածուծի փոխպատվաստում
- Գենային թերապիա սկրինինգի և թերապևտիկ նպատակների համար
Բետա թալասեմիայի հատկանիշ/Փոքր
Մինոր բետա թալասեմիան տարածված վիճակ է, որը հաճախ առանց ախտանիշների է: Չնայած նշաններն ու ախտանիշները նման են ալֆա թալասեմիայի նշաններին, բետա թալասեմիան ավելի ծանր է, քան իր գործընկերը: Մինոր բետա թալասեմիայի ախտորոշումը դրվում է, եթե HbA2մակարդակը ավելի քան 3,5% է.
Թալասեմիա Ինտերմեդիա
Թալասեմիա ինտերմեդիա վերաբերում է միջին ծանրության թալասեմիայի դեպքերին, որոնք կանոնավոր փոխներարկման կարիք չունեն։
Ո՞րն է նմանությունը ալֆա և բետա թալասեմիայի միջև:
Երկու դեպքում էլ նկատվում է արյան հեմոգլոբինի մակարդակի նվազում։
Ո՞րն է տարբերությունը ալֆա և բետա թալասեմիայի միջև:
Ալֆա ընդդեմ բետա թալասեմիա |
|
| Ալֆա-գլոբինի շղթաների քանակի նվազում կա. | Առկա է բետա-գլոբինային շղթաների քանակի նվազում. |
| Գենների ջնջում | |
| Ալֆա-գլոբինի շղթաների կոդավորման համար պատասխանատու որոշ գեներ ջնջվել են: | Գենները, որոնք պատասխանատու են բետա-գլոբինի շղթաների սինթեզի համար, մասամբ կամ ամբողջությամբ ջնջված են: |
| Տեսակներ | |
| Պտղի հիդրոպս, HbH հիվանդությունը և ալֆա թալասեմիայի հատկանիշը ալֆա թալասեմիայի հիմնական ձևերն են: | Գոյություն ունի բետա թալասեմիայի երկու հիմնական ձև՝ բետա-թալասեմիա խոշոր և բետա-թալասեմիա փոքր: |
| Ախտորոշում | |
| Ալֆա թալասեմիայի ախտորոշումը կատարվում է գլոբինի շղթայի սինթեզի ուսումնասիրությունների միջոցով: | Բարձր արդյունավետության հեղուկ քրոմատոգրաֆիան (HPLC) հետազոտություն է, որն օգտագործվում է բետա թալասեմիայի ախտորոշման համար: |
| Կլինիկական առանձնահատկություններ | |
|
|
| Բուժում և կառավարում | |
|
|
Ամփոփում – Ալֆա ընդդեմ բետա թալասեմիա
Թալասեմիան խանգարումների տարասեռ խումբ է, որն առաջանում է ժառանգական մուտացիաներով, որոնք նվազեցնում են ալֆա կամ բետա գլոբինի շղթաների սինթեզը, որոնք կազմում են մեծահասակների հեմոգլոբին HbA-ն: Թալասեմիան կարելի է լայնորեն դասակարգել երկու հիմնական կատեգորիաների՝ ալֆա թալասեմիա և բետա թալասեմիա: Ալֆա թալասեմիայի դեպքում ալֆա շղթաների քանակը նվազում է, իսկ բետա-թալասեմիայի դեպքում՝ բետա շղթաների քանակը: Սա է ալֆա և բետա թալասեմիայի հիմնական տարբերությունը:
Ներբեռնեք Ալֆա ընդդեմ բետա թալասեմիայի PDF տարբերակը
Դուք կարող եք ներբեռնել այս հոդվածի PDF տարբերակը և օգտագործել այն անցանց նպատակներով՝ ըստ մեջբերումների: Խնդրում ենք ներբեռնել PDF տարբերակը այստեղ Ալֆա և բետա թալասեմիայի միջև տարբերությունը
