Էդվարդի և Պատաուի համախտանիշի հիմնական տարբերությունն այն է, որ Էդվարդի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է անհատների բոլոր կամ որոշ բջիջներում 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայությամբ, մինչդեռ Պատաուի համախտանիշը հազվադեպ գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է: անհատների բոլոր կամ որոշ բջիջներում 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայությամբ:
Տրիզոմիան քրոմոսոմային վիճակ է, որը բնութագրվում է լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայությամբ։ Տրիզոմիա ունեցող անհատն ունի 47 քրոմոսոմ՝ 46-ի փոխարեն: Դաունի համախտանիշը, Էդվարդի համախտանիշը և Պատաուի համախտանիշը տրիզոմիայի ամենատարածված ձևերն են։
Ի՞նչ է Էդվարդի համախտանիշը:
Էդվարդի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է անհատների բոլոր կամ որոշ բջիջներում 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Այս գենետիկ խանգարումը կարող է ազդել մարմնի ցանկացած մասի վրա: Էդվարդի համախտանիշը հանդիպում է 5000 ծնունդից 1-ի դեպքում: Երեխաները սովորաբար փոքր են ծնվում և սրտի արատներ ունեն Էդվարդի համախտանիշի պատճառով: Մյուս ընդհանուր գծերն են՝ փոքր գլուխը, փոքր ծնոտը, ցածր ականջները, սեղմված բռունցքները միմյանց հետ համընկնող մատներով, ինտելեկտուալ ծանր արատ, թույլ լաց և ձայնին նվազագույն արձագանք, բնածին սրտի և երիկամների հիվանդություն, շնչառության խանգարումներ, աղեստամոքսային տրակտի խնդիրներ: և որովայնի պատերը, ճողվածքները և սկոլիոզը։
Գծապատկեր 01. Էդվարդի համախտանիշ
Էդվարդի համախտանիշի դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է վերարտադրողական բջջի ձևավորման հետ կապված խնդիրներով կամ վաղ զարգացման ընթացքում:Ավելին, հիվանդության տեմպերը մեծանում են մոր տարիքի հետ։ Հազվագյուտ դեպքերում այն կարող է փոխանցվել ախտահարված անձի ծնողներից: Երբեմն Էդվարդի համախտանիշի դեպքում ոչ բոլոր բջիջներն ունեն լրացուցիչ քրոմոսոմ: Այս իրավիճակը հայտնի է որպես խճանկարային տրիզոմիա: Մոզաիկ տրիզոմիայի դեպքերում ախտանշանները կարող են ավելի քիչ ծանր լինել:
Ուլտրաձայնային հետազոտությունը, CVS-ը (խորիոնիկ վիլուսի նմուշառում) կամ ամնիոցենտեզը կարող են օգտագործվել Էդվարդի համախտանիշի ախտորոշման համար: Ավելին, բուժման տարբերակները ներառում են սրտի բուժում, օժանդակ կերակրում, օրթոպեդիկ բուժում և հոգեսոցիալական աջակցություն:
Ի՞նչ է Պատաուի համախտանիշը:
Պատաուի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է անհատների բոլոր կամ որոշ բջիջներում 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Այս լրացուցիչ գենետիկ նյութը խաթարում է բնականոն զարգացումը և առաջացնում օրգանների բազմաթիվ ու բարդ արատներ: Պատաուի համախտանիշն ազդում է 10000-ից 1-ի և 21799 կենդանի ծնվածների 1-ի վրա: Պատաուի համախտանիշի դեպքերի մեծ մասը ժառանգական չեն, բայց դրանք տեղի են ունենում որպես պատահական իրադարձություններ վերարտադրողական բջիջների ձևավորման ժամանակ:Բջիջների բաժանման սխալը, որը հայտնի է որպես ոչ տարանջատում, կարող է հանգեցնել վերարտադրողական բջիջների՝ քրոմոսոմների աննորմալ քանակով: Պատաուի համախտանիշի փոքրաթիվ դեպքերը ժառանգական են։
Գծապատկեր 02. Պատաուի համախտանիշ
Պատաուի համախտանիշի ախտանշաններն են՝ շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք, աննորմալ փոքր աչք կամ աչքեր (միկրոֆթալմիա), 1 կամ երկու աչքերի բացակայություն (անոֆթալմիա), աչքերի միջև հեռավորության կրճատում (հիպոթելորիզմ), խնդիրներ զարգացման հետ։ քթի հատվածներ, գլխի փոքր չափս (միկրոցեֆալիա), գլխի բացակայող մաշկ, ականջի արատ և խուլություն, բարձրացած կարմիր բնածին հետքեր, որովայնի պատի արատներ, երիկամների կիստաներ, սեռական օրգանների անոմալ օրգաններ, լրացուցիչ մատներ կամ մատներ, և մինչև ոտքերը կլորացված ներքև:
Պատաուի համախտանիշը կարող է ախտորոշվել ուլտրաձայնային, սկրինինգային թեստերի միջոցով, ինչպիսիք են առանց բջջային ԴՆԹ-ի զննումը (NIPT), PAPP-A (հղիության հետ կապված պլազմայի սպիտակուցը A), CVS (խորիոնիկ վիլուսի նմուշառում) կամ ամնիոցենտեզ:Բացի այդ, բուժումը ներառում է վիրահատություն՝ սրտի արատները կամ շրթունքների և քիմքի ճեղքվածքը վերականգնելու համար, ֆիզիկական, մասնագիտական և խոսքային թերապիա:
Որո՞նք են նմանությունները Էդվարդի և Պատաուի համախտանիշի միջև:
- Էդվարդի և Պատաուի համախտանիշը տրիզոմիայի երկու տարբեր ձևեր են:
- Երկու գենետիկ պայմաններում ախտահարված անհատներն ունեն 47 քրոմոսոմ:
- Երկու գենետիկ պայմաններում էլ դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է վերարտադրողական բջիջների ձևավորման հետ կապված խնդիրներով։ Հազվագյուտ դեպքերում դրանք կարող են ժառանգվել տուժած անձի ծնողներից:
- Երկու գենետիկական վիճակներն էլ ունեն ախտորոշման նմանատիպ սխեմաներ։
- Այս գենետիկ պայմանների բուժումը չկա. կան միայն օժանդակ թերապիա։
Ո՞րն է տարբերությունը Էդվարդի և Պատաուի համախտանիշի միջև:
Էդվարդի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է անհատների բոլոր կամ որոշ բջիջներում 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայությամբ, մինչդեռ Պատաուի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայությամբ։ անհատների բոլոր կամ որոշ բջիջներում:Այսպիսով, սա Էդվարդի և Պատաուի համախտանիշի հիմնական տարբերությունն է: Ավելին, Էդվարդի համախտանիշը հանդիպում է 5000 կենդանի ծնվածից 1-ի մոտ, մինչդեռ Պատաուի համախտանիշը հանդիպում է 10000-ից 1-ի միջև 21799 կենդանի ծնվածների մոտ::
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է Էդվարդի և Պատաուի համախտանիշի տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Էդվարդ ընդդեմ Պատաուի համախտանիշ
Էդվարդի և Պատաուի համախտանիշը տրիզոմիայի երկու տարբեր ձևեր են: Էդվարդի համախտանիշը պայմանավորված է անհատների բոլոր կամ որոշ բջիջներում 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնօրինակի առկայությամբ: Պատաուի համախտանիշը պայմանավորված է անհատների բոլոր կամ որոշ բջիջներում 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայությամբ: Այսպիսով, սա է Էդվարդի և Պատաուի համախտանիշի հիմնական տարբերությունը:
