Գենետիկական և բնածին խանգարումների հիմնական տարբերությունն այն է, որ գենետիկ խանգարումները ծնվելիս կամ ծնվելուց հետո թերի գենի կամ քրոմոսոմային անոմալիության արդյունք են, մինչդեռ բնածին խանգարումները ծնվելուց առաջ առկա աննորմալություններ են:
Գենը ԴՆԹ-ի մի հատված է, որը պարունակում է հրահանգներ մարմնում մեկ կոնկրետ մոլեկուլ արտադրելու համար, սովորաբար սպիտակուց: Գեները վերահսկում են կենսաբանական գործունեությունը, ներառյալ սաղմնային զարգացումը, պտղի աճը, նյութափոխանակությունը, անհատականությունը, ճանաչողությունը և բազմացումը: Քրոմոսոմները բջջի գենետիկ նյութն են, որը կրում է գեները: Հետևաբար, գեները հայտնաբերվում են միջուկի ներսում գտնվող քրոմոսոմներում:Գենետիկ խանգարումները առաջանում են գենետիկական նյութի աննորմալությունների պատճառով՝ որպես սեռական բջջի կամ վաղ սաղմի փուլ: Բնածին խանգարումները նրանք են, որոնք ակնհայտ են ծննդյան կամ վաղ մանկության շրջանում:
Ի՞նչ են գենետիկական խանգարումները:
Գենետիկական խանգարումը առողջական խնդիր է, որը կապված է գենոմի մեկ կամ մի քանի անոմալիաների հետ ծննդյան ժամանակ կամ ծնվելուց հետո: Մեկ գենի մուտացիան (մոնոգեն) կամ բազմաթիվ գեների (պոլիգեն) կամ քրոմոսոմային աննորմալությունը առաջացնում է գենետիկ խանգարումներ։ Պոլիգենային խանգարումները ամենատարածվածն են, և նման մուտացիաները տեղի են ունենում ինքնաբերաբար մինչև սաղմի զարգացումը կամ աուտոսոմային ռեցեսիվ և գերիշխող ժառանգականության պատճառով: Նման գենետիկ խանգարումները դասակարգվում են որպես ժառանգական խանգարումներ։ Գենետիկական խանգարումները առկա են ծնվելուց առաջ, և ոմանք առաջացնում են բնածին արատներ: Որոշ քաղցկեղային սինդրոմներ, ինչպիսիք են BRCS մուտացիաները, նույնպես ժառանգական գենետիկ խանգարումներ են:
Նկար 01. Աուտոսոմալ ռեցեսիվ գենետիկ խանգարում
Մեկ գենը կամ մոնոգեն խանգարումները մեկ մուտացված գենի արդյունք են: Այս խանգարումները փոխանցվում են հաջորդ սերունդներին։ Մոնոգեն խանգարումները լինում են տարբեր տեսակների, օրինակ՝ աուտոսոմային ռեցեսիվ, աուտոսոմային գերիշխող, X-կապակցված ռեցեսիվ, X-կապակցված գերիշխող և Y-կապված խանգարումներ: Հանթինգթոնի հիվանդությունը և բազմաթիվ ժառանգական էկզոստոզները սովորական աուտոսոմային գերիշխող խանգարումներ են, մինչդեռ կիստոզային ֆիբրոզը, ալբինիզմը և մանգաղ բջջային անեմիան սովորական աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումներ են: Կլայնֆելտերի համախտանիշը և X-կապակցված հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտը X-կապակցված գերիշխող խանգարումներ են, իսկ հեմոֆիլիան A, Լեշ-Նիհան համախտանիշը, դալտոնիզմը և Թերների համախտանիշը X-կապակցված ռեցեսիվ խանգարումներ են: Y-կապակցված խանգարումները սովորաբար հազվադեպ են, բայց դրանք կարող են անպտղության պատճառ դառնալ տղամարդկանց մոտ: Բազմաթիվ գենային կամ պոլիգենային խանգարումներ առաջանում են բազմաթիվ գեների ազդեցությունների պատճառով՝ ապրելակերպի և շրջակա միջավայրի գործոնների հետ մեկտեղ:Սրտի հիվանդությունները, շաքարախտը, քաղցկեղը, բազմակի սկլերոզը, գիրությունը, ասթման և անպտղությունը պոլիգենային խանգարումների ընդհանուր օրինակներ են: Քրոմոսոմային խանգարումները գենում քրոմոսոմային ԴՆԹ-ի բացակայության, ավելացման կամ անկանոն մասի հետևանք են: Դաունի համախտանիշը սովորական օրինակ է։
Ի՞նչ են բնածին խանգարումները:
Բնածին խանգարումները կառուցվածքային կամ ֆունկցիոնալ աննորմալություններ են, որոնք առկա են ծնվելուց առաջ: Նման խանգարումները հանգեցնում են հաշմանդամության, որոնք կարող են լինել ֆիզիկական, ինտելեկտուալ կամ զարգացող և տատանվում են թեթևից մինչև ծանր: Բնածին խանգարումները լինում են երկու տեսակի՝ կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ խանգարումներ։ Կառուցվածքային խանգարումները մարմնի ձևի կամ մարմնի մի մասի հետ կապված աննորմալություններ են: Ֆունկցիոնալ խանգարումները ներառում են նյութափոխանակության և դեգեներատիվ խանգարումներ: Բնածին խանգարումները նույնպես առաջանում են գենետիկ և քրոմոսոմային խանգարումների հետևանքով: Գենետիկ և քրոմոսոմային խանգարումները ներառում են մորից կամ հորից աննորմալ գեների ժառանգում կամ սեռական բջջի մուտացիաներ։
Գծապատկեր 02. Սրտի բնածին արատներ
Դեղորայքն ու հավելումները, ինչպիսիք են տետրացիկլինը, հորմոնալ հակաբեղմնավորիչները, տերատոգեն դեղամիջոցները, քուն առաջացնող միջոցները և հղի կանանց հակաէմետիկները նույնպես առաջացնում են բնածին խանգարումներ: Թունավոր քիմիկատները, ինչպիսիք են ածխածնի օքսիդը, նիտրատները, նիտրիտները, ֆտորիդները, քլորիդները և ծանր մետաղները նույնպես առաջացնում են բնածին խանգարումներ։ Որոշ ինֆեկցիաներ, ինչպիսիք են ուղղահայաց փոխանցվող վարակը, կարմրախտը, պարզ հերպեսի վիրուսը, տոքսոպլազմոզը, հիպերթերմիան և սիֆիլիսը ուղղակիորեն անցնում են մորից սաղմին՝ հղիության կամ ծննդաբերության ընթացքում առաջացնելով բնածին խանգարումներ։ Բնածին խանգարումների հիմնական ռիսկի գործոնները ներառում են մայրական մեծ տարիքը, ֆոլաթթվի անբավարարությունը, հղիության ընթացքում ալկոհոլի օգտագործումը կամ ծխելը, շաքարախտը և հղիությունը տարեց կանանց մոտ:Բնածին խանգարումները ախտորոշվում են սկրինինգային թեստերի և նախածննդյան թեստերի միջոցով: Նյարդային խողովակի արատները, Դաունի համախտանիշը և սրտի արատները սովորական բնածին խանգարումներ են։
Որո՞նք են նմանությունները գենետիկական և բնածին խանգարումների միջև:
- Գենետիկական և բնածին խանգարումները ժառանգական են։
- Դրանք գենետիկ և քրոմոսոմային աննորմալությունների արդյունք են։
- Դաունի համախտանիշը բնորոշ է երկու տեսակների համար:
- Ավելին, երկու խանգարումներն էլ տարբերվում են մեղմից մինչև ծանր:
- Մոլեկուլային տեխնիկան կարող է օգտագործվել երկու խանգարումների հայտնաբերման համար:
Ո՞րն է տարբերությունը գենետիկական և բնածին խանգարումների միջև:
Գենետիկական խանգարումները թերի գենի կամ աննորմալ քրոմոսոմի արդյունք են, և դրանց ներուժը առկա է ծննդյան ժամանակ, մինչդեռ բնածին խանգարումները աննորմալություններ են, որոնք առկա են մինչև ծնունդը և կարող են ունենալ շրջակա միջավայրի կամ գենետիկ ազդեցություն: Այսպիսով, սա է գենետիկական և բնածին խանգարումների հիմնական տարբերությունը:Գենետիկ տերմինը նշանակում է, որ այն փոխանցվում է ծնողներից սերունդներին, մինչդեռ բնածին տերմինը ցույց է տալիս, որ հիվանդությունը առկա է ծննդից: Հետևաբար, գենետիկական խանգարումները ժառանգական են, բայց ոչ բոլոր բնածին խանգարումները ժառանգական են։
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է գենետիկ և բնածին խանգարումների միջև տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Գենետիկ ընդդեմ բնածին խանգարումների
Գենետիկ խանգարումը առողջական խնդիր է, որը կապված է գենոմի մեկ կամ մի քանի անոմալիաների հետ ծնվելուց հետո կամ դրանից հետո: Բնածին խանգարումները կառուցվածքային կամ ֆունկցիոնալ աննորմալություններ են, որոնք առկա են ծննդաբերության ժամանակ կամ դրանից առաջ: Այսպիսով, սա է գենետիկական և բնածին խանգարումների հիմնական տարբերությունը: Գենետիկական խանգարումները առաջանում են մեկ գենի (մոնոգեն) կամ բազմաթիվ գեների (պոլիգեն) մուտացիայի արդյունքում, կամ քրոմոսոմային աննորմալությունը առաջացնում է գենետիկ խանգարումներ։ Կան երկու տեսակի բնածին խանգարումներ՝ կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ խանգարումներ։ Կառուցվածքային խանգարումները մարմնի ձևի կամ մարմնի մի մասի հետ կապված աննորմալություններ են:Ֆունկցիոնալ խանգարումները ներառում են նյութափոխանակության և դեգեներատիվ խանգարումներ:
