Մոնոգեն խանգարումների և քրոմոսոմային խանգարումների հիմնական տարբերությունն այն է, որ մոնոգեն խանգարումները առանձին գեների հետ կապված խանգարումներ են, մինչդեռ քրոմոսոմային խանգարումները հիվանդություններ են, որոնք կապված են քրոմոսոմների և քրոմոսոմների մի մասի աննորմալությունների հետ::
Գենը ժառանգականության կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ միավորն է: Գենն ունի հատուկ նուկլեոտիդային հաջորդականություն։ Քրոմոսոմներում կան հազարավոր գեներ: Քրոմոսոմները թելանման կառուցվածքներ են՝ կազմված նուկլեոտիդային հաջորդականություններից կամ ԴՆԹ-ից։ Գենի նուկլեոտիդային հաջորդականության մուտացիան կարող է առաջացնել հիվանդություններ։ Դրանք հայտնի են որպես մոնոգեն խանգարումներ։ Մանգաղ բջջային անեմիան մոնոգեն խանգարման օրինակ է։Խանգարումներ կարող են առաջանալ նաև, երբ քրոմոսոմի նուկլեոտիդային հաջորդականությունը կամ քրոմոսոմի մի մասը փոխվել կամ բացակայում է: Նման խանգարումները մենք անվանում ենք քրոմոսոմային խանգարումներ։ Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային խանգարման օրինակ է։ Քրոմոսոմային խանգարումները կարող են լինել մի քանի գեների մուտացիա:
Ի՞նչ են մոնոգեն խանգարումները:
Գենը ԴՆԹ-ի մի հատված է, որն ունի հատուկ նուկլեոտիդային հաջորդականություն: Այս նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ կարևոր տեղեկություն է թաքնված՝ սպիտակուց ստեղծելու համար: Մուտացիան նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխություն է, որը կարող է վնասակար լինել: Այն կարող է արտադրել այլ սպիտակուց կամ առանց սպիտակուցի: Մեկ գենի մուտացիայի հետ կապված հիվանդությունը հայտնի է որպես մոնոգեն խանգարում: Գենոմի ներսում մեկ գենի փոփոխությունը չի փոխում քրոմոսոմի կառուցվածքը կամ թիվը: Բայց դա կարող է հանգեցնել այնպիսի գենետիկ խանգարումների, ինչպիսիք են Օստեոգենեզ Անպերֆեկտա (OGI), Ռետինոբլաստոմա (RB), Կիստոզ Ֆիբրոզ, Թալասեմիա, Փխրուն X համախտանիշ (FXS), Հիպոֆոսֆատեմիա, Հեմոֆիլիա և Իխտիոզ և այլն:
Մոնոգեն խանգարումների մեծամասնությունը հազվադեպ է: Դրանք կարող են ժառանգվել նաև հաջորդ սերունդներին։ Դրանք հիմնականում աուտոսոմային գերիշխող են, աուտոսոմային ռեցեսիվ կամ X կապված: Տուժած մարդիկ ցույց են տալիս ֆիթնեսի նվազում։ Գենային թերապիան, ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը և ոսկրածուծի փոխպատվաստումը մոնոգեն խանգարումների բուժման մի քանի մեթոդներ են։
Ի՞նչ են քրոմոսոմային խանգարումները:
Քրոմոսոմային խանգարումները գենետիկ խանգարումներ են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմային անոմալիաներից: Քրոմոսոմի մի մասը կարող է բացակայել կամ ավելորդ լինել։ Այս տեսակի փոփոխությունները կարող են վնասակար հետևանքներ առաջացնել, քանի որ բացակայող մասը կարող է պարունակել կարևոր գեներ: Ավելին, արտաքրոմոսոմային մասերը կարող են լրացուցիչ գեներ ավելացնել գենոմին։ Քրոմոսոմների կառուցվածքային փոփոխությունների նման, բջջի քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը նույնպես կարող է փոխվել:
Գծապատկեր 01. Դաունի համախտանիշի կարիոտիպ
Դաունի համախտանիշը նման խանգարումներից մեկն է, որն առաջանում է թիվ 21 քրոմոսոմի տրիզոմիայի պատճառով: Քրոմոսոմային խանգարումները հիմնականում առաջանում են մեյոզի կամ միտոզից հետո բջիջների բաժանման սխալի հետևանքով: Այս խանգարումները հայտնաբերվում են անհատի կարիոտիպի հետազոտությամբ: Թերների համախտանիշը ևս մեկ քրոմոսոմային խանգարում է, որն առաջացել է X քրոմոսոմի մոնոսոմիայի պատճառով: Վոլֆ-Հիրշհորնի համախտանիշը և Յակոբսենի համախտանիշը երկու քրոմոսոմային խանգարումներ են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմների որոշ մասերի ջնջման հետևանքով:
Որո՞նք են նմանությունները մոնոգեն խանգարումների և քրոմոսոմային խանգարումների միջև:
- Մոնոգեն խանգարումները և քրոմոսոմային խանգարումները գենետիկ խանգարումներ են։
- Դրանք առաջանում են գենոմի աննորմալության հետևանքով:
- Այս խանգարումները կարող են փոխանցվել ծնողներից սերունդներին:
Ո՞րն է տարբերությունը մոնոգեն խանգարումների և քրոմոսոմային խանգարումների միջև:
Մեկ մուտացված գենը պատասխանատու է մոնոգեն խանգարման համար, մինչդեռ կառուցվածքի կամ քրոմոսոմների քանակի աննորմալությունները պատասխանատու են քրոմոսոմային խանգարումների համար: Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է մոնոգեն խանգարումների և քրոմոսոմային խանգարումների միջև:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս ավելի շատ տարբերություններ մոնոգեն խանգարումների և քրոմոսոմային խանգարումների միջև աղյուսակային տեսքով:
Ամփոփում – Մոնոգեն խանգարումներ ընդդեմ քրոմոսոմային խանգարումների
Մոնոգեն խանգարումները գենետիկ հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են միայնակ մուտացված գեներով: Քրոմոսոմային խանգարումները գենետիկ հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմային թվի կամ կառուցվածքի աննորմալություններից: Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է մոնոգեն խանգարումների և քրոմոսոմային խանգարումների միջև:Մոնոգեն խանգարումները չեն փոխում քրոմոսոմների կառուցվածքը կամ թիվը։
