Փխրուն X-ի և աուտիզմի հիմնական տարբերությունն այն է, որ փխրուն X-ը զուտ գենետիկ վիճակ է, որն առաջացնում է զարգացման մի շարք խնդիրներ, այդ թվում՝ ճանաչողական խանգարումներ և սովորելու խանգարումներ, մինչդեռ աուտիզմը վերաբերում է պայմանների լայն շրջանակին (գենետիկ, ոչ: -գենետիկ կամ շրջակա միջավայրի ազդեցություն) բնութագրվում է սոցիալական հմտությունների, խոսքի, ոչ բանավոր հաղորդակցության և կրկնվող վարքագծի հետ կապված մարտահրավերներով:
Ընտանիքները և որոշ բուժաշխատողներ հաճախ շփոթված են փխրուն X համախտանիշի և աուտիզմի սպեկտրի խանգարման միջև կապից: Համաձայն ԱՄՆ հիվանդությունների վերահսկման և կանխարգելման կենտրոնի, փխրուն X համախտանիշով տղամարդկանց գրեթե 50%-ը և կանանց 16%-ը նույնպես ունեն աուտիզմ:Այս երկու խանգարումները տարբեր վիճակներ են, որոնք ունեն որոշ նմանություններ, ինչպիսիք են աչքի շփումից խուսափելը, սոցիալական հեռացումը, հաղորդակցման դժվարությունները և կրկնվող վարքագիծը:
Ի՞նչ է Fragile X-ը:
Փխրուն X-ը զուտ գենետիկ վիճակ է, որն առաջացնում է զարգացման մի շարք խնդիրներ, այդ թվում՝ ճանաչողական խանգարումներ և սովորելու խանգարումներ: Դա գենետիկ վիճակ է, որն առաջանում է FMR1 անունով հայտնի գենի մուտացիայի պատճառով: Այս գենը առկա է մարդու X քրոմոսոմում։ FMRI գենը սովորաբար արտադրում է փխրուն X մտավոր հետամնացության սպիտակուց (FMRP): FMRP-ն շատ կարևոր է ուղեղի նորմալ զարգացման համար: Հետեւաբար, մարդիկ, ովքեր ունեն փխրուն X, չեն արտադրում այս սպիտակուցը: Բայց փխրուն X նախամուտացիա ունեցող մարդիկ FMRP-ի ամբողջական կրճատում չունեն: Հետևաբար, այս փխրուն X նախամուտացիան ունեցող մարդիկ փոփոխություններ ունեն իրենց FMR1 գենում, բայց սովորաբար արտադրում են սպիտակուցի մի մասը: Այս գենետիկ վիճակը ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց վրա: Այնուամենայնիվ, կանայք ավելի մեղմ ախտանիշներ ունեն, քան տղամարդիկ:Համաձայն հետազոտական ուսումնասիրությունների՝ այն ազդում է աշխարհում 4000 տղամարդուց 1-ի և 5000-ից 8000-ից 1-ի վրա:
Նկար 01. Փխրուն X
Տիպիկ ախտանշաններն են զարգացման հետաձգումը, ուսման խանգարումները, սոցիալական և վարքային խնդիրներ: Սովորաբար, տղամարդիկ ունեն թեթև և ծանր ինտելեկտուալ հաշմանդամություն, մինչդեռ կանայք ունեն նորմալ ինտելեկտ կամ ավելի մեղմ ինտելեկտուալ խանգարումներ: Բացի այդ, փխրուն X-ը կարող է ախտորոշվել արյան թեստից մարդու ԴՆԹ-ի թեստավորման միջոցով: Փխրուն X համախտանիշի հատուկ բուժում չկա: Բայց որոշ բուժումներ կարող են օգնել երեխաներին այս վիճակով և կարող են կառավարել նրանց վարքային խնդիրները, ինչպիսիք են հատուկ կրթությունը ուսման խանգարումների համար, խոսքի և լեզվի թերապիան, օկուպացիոն թերապիան, վարքային թերապիան և նոպաները և ուշադրության դեֆիցիտի հիպերակտիվության խանգարումը վերահսկելու դեղերը և այլն:
Ի՞նչ է աուտիզմը:
Աուտիզմը պայմանների լայն շրջանակ է (գենետիկ, ոչ գենետիկ կամ շրջակա միջավայրի ազդեցություն), որը բնութագրվում է սոցիալական հմտությունների, խոսքի, ոչ բանավոր հաղորդակցության և կրկնվող վարքագծի հետ կապված մարտահրավերներով: Համաձայն ԱՄՆ-ի Հիվանդությունների վերահսկման կենտրոնի տվյալների՝ այսօր ԱՄՆ-ում աուտիզմն ազդում է 54 երեխայից յուրաքանչյուր 1-ի վրա: 2000 թվականին աշխարհում աուտիստների թիվը գնահատվում էր 1-ից 2-ը 1000 մարդուց։ Աուտիզմը հաճախ կապված է գենետիկ, ոչ գենետիկ և բնապահպանական պատճառների հետ: Պատճառները ներառում են աուտիզմով տառապող անմիջական ընտանիքի անդամ, գենետիկ մուտացիաներ, փխրուն x համախտանիշ և այլ գենետիկական խանգարումներ, ծեր ծնողներից ծնված լինելը, ցածր քաշը, նյութափոխանակության անհավասարակշռությունը, ծանր մետաղների ազդեցությունը, վիրուսային վարակների պատմությունը և այլն: Ախտորոշիչ թեստերը: կարող է ներառել գենետիկ հիվանդությունների ԴՆԹ թեստավորում, վարքագծային գնահատում, տեսողական և աուդիո թեստեր, օկուպացիոն թերապիայի սքրինինգ և այլն։
Գծապատկեր 02. Աուտիզմի մակարդակներ
Աուտիզմի բուժում չկա. Սակայն որոշ բուժումներ կարող են օգնել մարդկանց մեղմել իրենց ախտանիշները, ինչպիսիք են վարքային թերապիան, խաղային թերապիան, օկուպացիոն թերապիան, ֆիզիոթերապիան, խոսքի թերապիան, այլընտրանքային դեղամիջոցները, ինչպիսիք են վիտամինների բարձր չափաբաժինը, քելացիոն թերապիան, հիպերբարիկ թթվածնային թերապիան, մելատոնինը, քնի խնդիրները լուծելու համար: և այլն։
Որո՞նք են նմանությունները փխրուն X-ի և աուտիզմի միջև:
- Փխրուն X-ը և աուտիզմը երկուսն էլ կարող են պայմանավորված լինել գենետիկ պատճառներով:
- Երկու պայմաններն էլ ավելի շատ են ազդում տղամարդկանց, քան կանանց մոտ:
- Այս պայմանները երբեմն ունենում են այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են աչքի շփումից խուսափելը, սոցիալական հեռացումը, հաղորդակցման դժվարությունները և կրկնվող վարքագիծը:
- Երկու պայմաններն էլ բուժում չունեն։
Ո՞րն է տարբերությունը փխրուն X-ի և աուտիզմի միջև:
Փխրուն X-ը զուտ գենետիկական վիճակ է, որն առաջացնում է մի շարք զարգացման խնդիրներ, ներառյալ ճանաչողական խանգարումներ և սովորելու խանգարումներ, մինչդեռ աուտիզմը պայմանների լայն շրջանակ է (գենետիկ, ոչ գենետիկ կամ շրջակա միջավայրի ազդեցություն), որը բնութագրվում է սոցիալական խնդիրների հետ: հմտություններ, խոսք, ոչ բանավոր հաղորդակցություն և կրկնվող վարքագիծ: Այսպիսով, սա է փխրուն X-ի և աուտիզմի հիմնական տարբերությունը: Ավելին, փխրուն X-ով մարդիկ ցույց են տալիս դասական քիչ կրկնվող վարքագիծ, մինչդեռ աուտիզմով մարդիկ ցուցադրում են կրկնվող վարքագծի լայն շրջանակ:
Հետևյալ ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս փխրուն X-ի և աուտիզմի տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Փխրուն X ընդդեմ աուտիզմի
Փխրուն X համախտանիշը և աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը երկու տարբեր վիճակներ են, որոնք ունեն որոշ նմանություններ, ինչպիսիք են աչքի շփումից խուսափելը, սոցիալական հեռացումը, հաղորդակցման դժվարությունները և կրկնվող վարքագիծը:Փխրուն X-ը զուտ գենետիկ վիճակ է, մինչդեռ աուտիզմը ավելի շատ պայման է, որը պայմանավորված է գենետիկ, ոչ գենետիկ կամ բնապահպանական պատճառներով: Այսպիսով, սա փխրուն X-ի և աուտիզմի միջև եղած տարբերության ամփոփումն է։
