Ռետտի համախտանիշի և աուտիզմի հիմնական տարբերությունն այն է, որ Ռետտի համախտանիշը նյարդային զարգացման խանգարում է, որը գրեթե բացառապես ախտորոշվում է աղջիկների մոտ, մինչդեռ աուտիզմը նյարդային զարգացման խանգարում է, որը ախտորոշվում է և՛ տղաների, և՛ աղջիկների մոտ:
Նյարդային զարգացման խանգարումը խանգարում է, որն ազդում է նյարդային համակարգի զարգացման վրա՝ հանգեցնելով ուղեղի աննորմալ աշխատանքին: Սա կարող է նաև ազդել հույզերի, սովորելու կարողության, ինքնատիրապետման և հիշողության վրա: Նյարդային զարգացման խանգարումների հետևանքները սովորաբար տևում են մարդու ողջ կյանքի ընթացքում: Rett սինդրոմը և աուտիզմը նյարդային զարգացման խանգարումների երկու տեսակ են։
Ի՞նչ է Ռետի համախտանիշը:
Ռետտի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ նյարդաբանական և զարգացման խանգարում է, որն ազդում է ուղեղի զարգացման վրա՝ առաջացնելով շարժիչ հմտությունների և խոսքի աստիճանական կորուստ: Այս գենետիկ խանգարումն առաջին հերթին ազդում է աղջիկների վրա: Այն տեղի է ունենում 10000 իգական սեռի ծնունդից 1-ում: Rett սինդրոմը հիմնականում մահացու է տղամարդկանց մոտ ծնվելուց անմիջապես հետո, այդ իսկ պատճառով այն հիմնականում նկատվում է կանանց մոտ: Այս խանգարումը պայմանավորված է X քրոմոսոմի MECP2 կոչվող գենի գենետիկ մուտացիայով: Մի քանի դեպքերում այս գենետիկ խանգարումը ժառանգական է: Մուտացիան հանգեցնում է ուղեղի զարգացման համար կարևոր սպիտակուցի արտադրության հետ կապված խնդիրների: Սակայն ճշգրիտ պատճառը դեռևս լիովին պարզված չէ և դեռ ուսումնասիրվում է։
Գծապատկեր 01. Rett համախտանիշ
Ռետտի համախտանիշի նշաններն ու ախտանշաններն են՝ աճի դանդաղում, նորմալ շարժման և համակարգման կորուստ, հաղորդակցման կարողությունների կորուստ, ձեռքերի աննորմալ շարժումներ, աչքերի անսովոր շարժումներ, շնչառության խնդիրներ, դյուրագրգռություն և լաց, այլ աննորմալ վարքագիծ, ճանաչողական խանգարումներ, նոպաներ: ողնաշարի աննորմալ թեքություն, անկանոն սրտի բաբախյուն, քնի խանգարումներ և այլ ախտանիշներ (բարակ, փխրուն ոսկորներ, հակված կոտրվածքների, փոքր ձեռքեր և ոտքեր սովորաբար սառը, ծամելու և կուլ տալու հետ կապված խնդիրներ, աղիների աշխատանքի հետ կապված խնդիրներ, ատամների կրճտոց):
Այս խանգարումը կարող է ախտորոշվել բժշկական և ընտանեկան պատմության, արյան թեստերի, մեզի թեստերի, պատկերային թեստերի (CT սկանավորում, MRI), լսողության թեստերի, աչքի և տեսողության թեստերի, ուղեղի գործունեության թեստերի և գենետիկական թեստերի միջոցով: Բացի այդ, Ռետի համախտանիշի բուժման տարբերակները ներառում են կանոնավոր բժշկական օգնություն, դեղամիջոցներ (նոպայի, մկանների կարծրության, շնչառական խնդիրների, ստամոքս-աղիքային տրակտի և սրտի հետ կապված խնդիրներ), ֆիզիոթերապիա, աշխատանքային թերապիա և խոսքի և լեզվական թերապիա, սննդային թերապիա, վարքային միջամտություններ, և օժանդակ ծառայություններ (ակադեմիական, սոցիալական և աշխատանքային ուսուցում):
Ի՞նչ է աուտիզմը
Աուտիզմը նյարդային զարգացման խանգարում է, որն ախտորոշվում է և՛ տղաների, և՛ աղջիկների մոտ: Այն լայնորեն դասակարգվում է որպես աուտիզմի սպեկտրի խանգարում: Այն բնութագրվում է սոցիալական հմտությունների, կրկնվող վարքագծի, խոսքի և ոչ բանավոր հաղորդակցության հետ կապված մարտահրավերներով: Համաձայն Հիվանդությունների վերահսկման կենտրոնի տվյալների՝ աուտիզմն ազդում է ԱՄՆ-ում 44 երեխայից 1-ի վրա:
Գծապատկեր 02. Աուտիզմ
Աուտիզմի ախտանշաններն են՝ աչքի շփումից խուսափելը, գրկախառնվելն ու գրկելը դիմադրելը, անվանը չպատասխանելը, խոսակցություն սկսելու անկարողությունը, աննորմալ տոնով խոսելը, բառերը կրկնելը, պարզ հարցերը չհասկանալը, սոցիալական փոխազդեցությանը ոչ պատշաճ մոտենալը:, ոչ վերբալ նշաններ ճանաչելու դժվարություն, կրկնվող շարժումներ, այնպիսի գործողություններ, որոնք կարող են վնասել ինքն իրեն, ինչպիսիք են կծելը կամ գլխի հարվածը, որոշակի ռեժիմի զարգացում և աննշան փոփոխության դեպքում խանգարումներ, շարժումների հետ կապված խնդիրներ, մարմնի աննորմալ դիրքավորում և դեմքի արտահայտություններ, աննորմալ տոնայնություն ձայնի, լեզվի ընկալման անբավարարություն, խոսել սովորելու ուշացում և հարթ կամ միապաղաղ խոսք:
Աուտիզմը կարող է ախտորոշվել բժշկական պատմության, հոգեկան խանգարումների ախտորոշիչ և վիճակագրական ձեռնարկի (DAM-5) ստանդարտների գնահատման հարցաթերթերի, ֆիզիկական և հոգեբանական հետազոտության, խոսքի և լեզվի թեստավորման, նյարդաբանական թեստերի և գենետիկական թեստերի միջոցով:Ավելին, աուտիզմի բուժման տարբերակները ներառում են վարքագծային և հաղորդակցական թերապիա, կրթական թերապիա, ընտանեկան թերապիա, խոսքի թերապիա, աշխատանքային թերապիա, ֆիզիոթերապիա և դեղամիջոցներ (հակասսիխոտիկ դեղեր, հակադեպրեսանտներ):
Որո՞նք են նմանությունները Rett համախտանիշի և աուտիզմի միջև:
- Ռետտի համախտանիշը և աուտիզմը նյարդային զարգացման խանգարումների երկու տեսակ են։
- Պատմականորեն, Rett սինդրոմը համարվում էր աուտիզմի ենթատեսակ:
- Երկու բժշկական պայմաններն էլ կարող են ունենալ գենետիկ նախատրամադրվածություն:
- Նրանք կարող են ունենալ նմանատիպ ախտանիշներ:
- Ե՛վ Ռետի համախտանիշը, և՛ աուտիզմը հաճախ նկատելի չեն ծնվելիս, այլ ավելի շուտ՝ երբ երեխան զարգանում է:
- Դրանք բուժվում են օժանդակ թերապիաների և հատուկ դեղամիջոցների միջոցով:
Ո՞րն է տարբերությունը Rett համախտանիշի և աուտիզմի միջև:
Ռետտի համախտանիշը նյարդային զարգացման խանգարում է, որը գրեթե բացառապես ախտորոշվում է աղջիկների մոտ, մինչդեռ աուտիզմը նյարդային զարգացման խանգարում է, որը ախտորոշվում է և՛ տղաների, և՛ աղջիկների մոտ:Այսպիսով, սա է Rett սինդրոմի և աուտիզմի հիմնական տարբերությունը: Ավելին, MECP2 գենի ժառանգական գենետիկ մուտացիան հանգեցնում է Rett համախտանիշի: Մյուս կողմից, ACTL6B գենի ժառանգական գենետիկ մուտացիան հանգեցնում է աուտիզմի:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է տարբերությունները Ռետի համախտանիշի և աուտիզմի միջև աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Rett Syndrome vs Autism
Նյարդային զարգացման խանգարումը նյարդային համակարգի զարգացման խանգարում է, որը հանգեցնում է ուղեղի աշխատանքի հետ կապված խնդիրների: Rett սինդրոմը և աուտիզմը նյարդային զարգացման խանգարումների երկու տեսակ են: Rett սինդրոմը նյարդային զարգացման խանգարում է, որը գրեթե բացառապես ախտորոշվում է աղջիկների մոտ, մինչդեռ աուտիզմը նյարդային զարգացման խանգարում է, որը ախտորոշվում է և՛ տղաների, և՛ աղջիկների մոտ: Այսպիսով, սա ամփոփում է Ռետի համախտանիշի և աուտիզմի միջև եղած տարբերությունը:
