Հիմնական տարբերություն – մանգաղ բջջային հիվանդություն ընդդեմ մանգաղ բջջային անեմիա
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը տարածված ժառանգական հեմոգլոբինոպաթիա է, որը առաջանում է բետա-գլոբինի կետային մուտացիայով, որը նպաստում է թթվածնազերծված հեմոգլոբինի պոլիմերացմանը՝ հանգեցնելով էրիթրոցիտների աղավաղման, հեմոլիտիկ անեմիայի, միկրոանոթային խցանումների և հյուսվածքների իշեմիկ վնասվածքի: Մանգաղ բջջային անեմիան սակավարյունության ծանր ժառանգական ձև է, որն առաջանում է մանգաղ բջջային հիվանդության հետևանքով, երբ հեմոգլոբինի մուտացված ձևը թթվածնի ցածր մակարդակի դեպքում աղավաղում է արյան կարմիր բջիջները կիսալուսնի ձևի: Մանգաղ բջջային հիվանդությունը ունի մի խումբ պաթոլոգիական դրսևորումներ, մինչդեռ մանգաղ բջջային անեմիան մանգաղ բջջային հիվանդության նման պաթոլոգիական դրսևորումներից մեկն է:Սա առանձնանում է որպես հիմնական տարբերություն մանգաղ բջջային հիվանդության և մանգաղ բջջային անեմիայի միջև:
Ի՞նչ է մանգաղ բջջային հիվանդությունը:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը տարածված ժառանգական հեմոգլոբինոպաթիա է, որն առաջանում է բետա-գլոբինի կետային մուտացիայի արդյունքում, որը նպաստում է թթվածնազերծված հեմոգլոբինի պոլիմերացմանը՝ հանգեցնելով կարմիր բջիջների աղավաղման, հեմոլիտիկ անեմիայի, միկրոանոթային խցանումների և հյուսվածքների իշեմիկ վնասվածքի::
Հեմոգլոբինը ունի տետրամերային կառուցվածք, որը կազմված է երկու զույգ ալֆա և բետա շղթաներից: Սովորական չափահաս կարմիր բջիջները որպես հեմոգլոբինի գերիշխող ձև ունեն HbA (α2 β2): Մանգաղ բջջային հիվանդության դեպքում բետա-գլոբին գենի վեցերորդ կոդոնում գլյուտամատային մնացորդը փոխարինվում է վալինով։ Այս փոխարինումը հանգեցնում է հեմոգլոբինի մոլեկուլի կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ տարբեր փոփոխությունների: Բացի HbA-ից, մանգաղ բջջային հիվանդությամբ տառապող մարդիկ իրենց կարմիր բջիջներում ունեն հեմոգլոբինի հատուկ տեսակ, որը կոչվում է մանգաղային հեմոգլոբին (HbS):
մանգաղ բջջային հիվանդության պաթոգենեզ
Արյան կարմիր բջիջների ազատ հոսող ցիտոզոլը վերածվում է մածուցիկ գելի, երբ թթվածնի մասնակի ճնշումը իջնում է որոշակի կրիտիկական մակարդակից: Շարունակվող դեզօքսիգենացման դեպքում HbS մոլեկուլները պոլիմերացվում են կարմիր բջիջների ներսում երկար մանրաթելերի մեջ՝ աղավաղելով դրանք կիսալուսնի ձևով: Սա պաթոլոգիական հիմքն է այնպիսի հիմնական դրսևորումների համար, ինչպիսիք են քրոնիկ հեմոլիզը, միկրո անոթների խցանումը և հյուսվածքների վնասումը:
Հետ HbS պոլիմերները աճում են, նրանք սկսում են ճողվածք առաջանալ կարմիր բջիջների թաղանթով: Արյան կարմիր բջիջների այս կառուցվածքային փոփոխությունը առաջացնում է Ca2+ ներբջջային կալցիումի ներհոսք, այնուհետև հրահրում է ներբջջային սպիտակուցների խաչաձև կապը, ինչը հանգեցնում է K արտահոսքի: + և ջուր։ Այս գործընթացի կրկնությունը ջրազրկում է արյան կարմիր բջիջները՝ դարձնելով դրանք կոշտ և խիտ: Ի վերջո, դրանք դառնում են անդառնալիորեն մանգաղաձև բջիջներ, որոնք արագորեն հեռացվում են շրջանառությունից արտաանոթային հեմոլիզով:
Կան մի քանի պատկերացումներ միկրոանոթային խցանումների պաթոլոգիական հիմքի մասին, սակայն հստակ մեխանիզմը հստակորեն պարզված չէ:
Գծապատկեր 01. Մանգաղ բջջային հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով:
Մանգաղ բջջային հիվանդության կլինիկական առանձնահատկությունները
Մանգաղ բջջային հիվանդությունն ունի կլինիկական դրսևորումների լայն սպեկտր: Տուժած անհատներից ոմանք կարող են հաշմանդամ լինել, մինչդեռ ոմանք կարող են ունենալ միայն մեղմ ախտանիշներ:
(Ե՛վ մանգաղ բջջային հիվանդությունը, և՛ մանգաղ բջջային անեմիան ունեն բազմաթիվ ընդհանուր կլինիկական դրսևորումներ, որոնք քննարկվում են «մանգաղ բջջային անեմիայի կլինիկական առանձնահատկությունները» վերնագրի ներքո)
Մանգաղ բջջային հիվանդության ախտորոշում
- Հեմոգլոբինի էլեկտրոֆորեզ՝ ցույց տալու համար HbS-ի առկայությունը
- Դիթիոնատի թեստ
- Նախածննդյան ախտորոշումը հնարավոր է պտղի ԴՆԹ-ի անալիզով, որը ստացվել է ամնիոցենտեզով:
Ի՞նչ է մանգաղ բջջային անեմիան:
Անեմիայի ծանր ժառանգական ձևը, որն առաջանում է մանգաղ բջջային հիվանդության հետևանքով, երբ հեմոգլոբինի մուտացված ձևը թթվածնի ցածր մակարդակի դեպքում աղավաղում է արյան կարմիր բջիջները կիսալուսնի ձևով, կոչվում է մանգաղ բջջային անեմիա::
(մանգաղ բջջային անեմիայի պաթոգենեզը քննարկվել է «մանգաղ բջջային հիվանդության պաթոգենեզը» վերնագրի ներքո)
Նկար 02. Մանգաղային բջիջներ
Մանգաղաձև անեմիայի կլինիկական առանձնահատկությունները
Կլինիկական առանձնահատկությունները ծանր հեմոլիտիկ սակավարյունությունն են, որը դրսևորվում է ճգնաժամերով: Կարող է լինել չորս հիմնական տեսակի ճգնաժամ:
1. Վասոյի օկլյուզիվ ճգնաժամեր
Վասոյի օկլյուզիվ ճգնաժամերը ավելի հաճախ են, քան մյուսները և հակված են այնպիսի գործոններով, ինչպիսիք են վարակները, ացիդոզը, ջրազրկումը և թթվածնազրկումը: Արյան անոթների խցանման պատճառով մարմնի որոշ հատվածների, հատկապես վերջույթների արյան մատակարարումը խաթարվում է։ Հետևաբար, այս հատվածներում առաջանում են ինֆարկտներ՝ առաջացնելով ինտենսիվ ցավ։ Կա մի պայման, որը կոչվում է ձեռքի ոտնաթաթի համախտանիշ, որտեղ հիվանդը դժգոհում է վերջույթների ուժեղ ցավից: Դա տեղի է ունենում վերջույթների փոքր ոսկորների ինֆարկտի պատճառով:
2. Վիսցերալ սեկվեստրային ճգնաժամեր
Այս ճգնաժամերը առաջանում են օրգանների ներսում արյան մանգաղի և կուտակման արդյունքում: Անեմիան սրվում է մինչև ծանր մակարդակի վիսցերալ սեկվեստրային ճգնաժամի ժամանակ: Կրծքավանդակի սուր համախտանիշը այս ճգնաժամի ամենավտանգավոր բարդությունն է։Հիվանդները տառապում են կրծքավանդակի ցավից և շնչառությունից: Կրծքավանդակի ռենտգենը ցույց կտա թոքային ինֆիլտրատների առկայությունը:
3. Ապլաստիկ ճգնաժամեր
Սրանք առաջանում են պարվո վիրուսով վարակվելուց հետո և երբեմն նաև ֆոլաթթվի անբավարարության պատճառով: Ապլաստիկ ճգնաժամերը բնութագրվում են հեմոգլոբինի մակարդակի հանկարծակի անկմամբ, որը հաճախ պահանջում է փոխներարկում:
4. Հեմոլիտիկ անեմիա
Մանգաղ բջջային անեմիայի այլ կլինիկական առանձնահատկություններ
- Խոց ստորին վերջույթում.
- Փայծաղը մեծանում է մանկական հասակում, սակայն աստիճանաբար փոքրանում է չափսերը ինֆարկտի պատճառով (ավտոսպլենէկտոմիա):
- Թոքային հիպերտոնիա.
մանգաղաձև անեմիայի լաբորատոր ախտորոշում
- Հեմոգլոբինի մակարդակը սովորաբար 6-9 գ/դլ է:
- մանգաղային բջիջների և թիրախային բջիջների առկայություն արյան թաղանթում:
- Քիմիական նյութերով մանգաղի սքրինինգային թեստերը, ինչպիսիք են դիթիոնատը, դրական են, երբ արյունը թթվածնազրկված է:
- HPLC-ում HbSS-ը հայտնաբերվում է որպես հեմոգլոբինի գերիշխող ձև, իսկ HbA-ն չի հայտնաբերվում:
Բուժում մանգաղաձև անեմիայի համար
- Խուսափում ենք ճգնաժամերը արագացնող գործոններից:
- Ֆոլաթթու.
- Լավ սնուցում և հիգիենա.
- Պնևմակոկի, հեմոֆիլուսի և մենինգոկոկի դեմ պատվաստում.
- Ճգնաժամերը պետք է բուժվեն ըստ հիվանդի վիճակի, տարիքի և դեղորայքի համապատասխանության:
Որո՞նք են նմանությունները մանգաղ բջջային հիվանդության և մանգաղաձև անեմիայի միջև:
- Ե՛վ մանգաղ բջջային հիվանդությունը, և՛ մանգաղ բջջային անեմիան առաջանում են միևնույն գենետիկ մուտացիայի պատճառով, որն ազդում է բետա-գլոբինի շղթաների վրա և հետևաբար հեմոգլոբինի կառուցվածքի և ֆունկցիայի վրա:
- Քանի որ մանգաղ բջջային անեմիան մանգաղ բջջային հիվանդության ախտաբանական դրսևորումներից մեկն է, նրանք նաև ունեն ընդհանուր կլինիկական առանձնահատկություններ:
Ո՞րն է տարբերությունը մանգաղ բջջային հիվանդության և մանգաղաձև անեմիայի միջև:
մանգաղ բջջային հիվանդություն ընդդեմ մանգաղ բջջային անեմիա |
|
| Մանգաղ բջջային հիվանդությունը տարածված ժառանգական հեմոգլոբինոպաթիա է, որը առաջանում է բետա-գլոբինի կետային մուտացիայով, որը նպաստում է թթվածնազերծված հեմոգլոբինի պոլիմերացմանը, ինչը հանգեցնում է կարմիր բջիջների աղավաղման, հեմոլիտիկ անեմիայի, միկրոանոթային խցանումների և հյուսվածքների իշեմիկ վնասվածքի։ | Մանգաղ բջջային անեմիան սակավարյունության ծանր ժառանգական ձև է, որն առաջանում է մանգաղ բջջային հիվանդության հետևանքով, երբ հեմոգլոբինի մուտացված ձևը թթվածնի ցածր մակարդակի դեպքում աղավաղում է արյան կարմիր բջիջները կիսալուսնի տեսքով:: |
| Պաթոլոգիական դրսևորումներ | |
| Մանգաղ բջջային հիվանդությունն ունի մի քանի պաթոլոգիական դրսևորումներ. | Մանգաղ բջջային անեմիան մանգաղ բջջային հիվանդության նման պաթոլոգիական դրսևորումներից մեկն է: |
Ամփոփում – Մանգաղ բջջային հիվանդություն ընդդեմ մանգաղաձև անեմիա
Ե՛վ մանգաղ բջջային հիվանդությունը, և՛ մանգաղ բջջային անեմիան ընդհանուր ժառանգական պայմաններ են, և պատշաճ բուժումը կարող է օգտակար լինել հիվանդի կենսամակարդակի բարձրացման համար: Մանգաղ բջջային հիվանդությունը ունի մի խումբ պաթոլոգիական դրսևորումներ, մինչդեռ մանգաղ բջջային անեմիան մանգաղ բջջային հիվանդության նման պաթոլոգիական դրսևորումներից մեկն է: Սա մանգաղ բջջային հիվանդության և մանգաղ բջջային անեմիայի հիմնական տարբերությունն է։
Ներբեռնեք մանգաղ բջջային հիվանդության PDF տարբերակը ընդդեմ մանգաղաձև անեմիայի
Դուք կարող եք ներբեռնել այս հոդվածի PDF տարբերակը և օգտագործել այն անցանց նպատակներով՝ ըստ մեջբերումների: Խնդրում ենք ներբեռնել PDF տարբերակը այստեղ Տարբերությունը մանգաղ բջջային հիվանդության և մանգաղ բջջային անեմիայի միջև:
