Աուտիզմ ընդդեմ Դաունի համախտանիշ
Աուտիզմը և Դաունի համախտանիշը մտավոր հետամնացության հայտնի պատճառներն են: Կան նաև մտավոր հետամնացության այլ պատճառներ։ Այնուամենայնիվ, այս երկուսը կարևոր են, քանի որ Դաունի համախտանիշը ներկայացնում է սպեկտրի մաքուր գենետիկական վերջը, մինչդեռ աուտիզմը ներկայացնում է զուտ հոգեբանական ավարտը: Չնայած որոշ ուսումնասիրություններ առաջարկել են աուտիզմի հետ գենետիկ կապ, այն մինչ օրս մնում է շատ կասկածելի: Այս հոդվածում մանրամասն կխոսվի ինչպես աուտիզմի, այնպես էլ Դաունի համախտանիշի մասին՝ ընդգծելով կլինիկական առանձնահատկությունների, ախտանիշների, պատճառների, թեստերի և հետազոտության, կանխատեսման և բուժման ընթացքի տարբերությունները:
Աուտիզմ և աուտիզմի սպեկտրի խանգարումներ
Աուտիզմի և աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների պատճառը նյարդային համակարգի աննորմալ զարգացումն է: Աուտիզմն առաջին անգամ հայտնվում է մանկության կամ մանկության տարիներին: Աուտիզմի երեք հիմնական ախտանիշ կա. Դրանք վատ սոցիալական փոխազդեցություններ են, հաղորդակցության խանգարում և սահմանափակ հետաքրքրություններ և կրկնվող վարքագիծ: Վատ փոխազդեցության պատճառով աուտիստիկ երեխաները չեն կարողանում ընկերներ ձեռք բերել, միայնակ խաղալ և տիրական մնալ: Նրանք դժվարանում են խոսել և արտահայտել զգացմունքները մարմնի լեզվի միջոցով: Նրանք զարգացնում են վարքագծերի յուրահատուկ հավաքածու, որը նրանք գրեթե երբեք չեն փոխում: Նրանք սիրում են առարկաներ շարել, շարել խաղալիքները և խստորեն հետևել առօրյային: Աուտիզմի ախտանիշներն ակնհայտ են դառնում մեկից երկու տարեկանում: Որոշ երեխաներ նորմալ զարգանում են մինչև հետընթացը: Հասուն տարիքում աուտիզմի նշանները բավականին խլանում են։
Աուտիզմը հայտնաբերելու լաբորատոր թեստեր չկան. Համաձայն աուտիզմի փաստերի աուտիզմի և զարգացման խանգարումների ամսագրում, տասներկու ամսական բամբասանք, տասներկու ամսական ժեստով խոսել, տասնվեց ամսական մեկ բառի օգտագործում, քսանչորս ամսում երկու բառակապակցությունների կանոնավոր օգտագործում և ցանկացած լեզվական հմտության կորուստ: տարիքը բացարձակապես կարևոր է դարձնում աուտիզմի և աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների հետագա ուսումնասիրությունը:Չնայած օտիստիկ երեխաների մոտ 15%-ի մոտ հայտնաբերվել է մեկ գենային աննորմալություն, գենետիկական հետազոտության մեթոդների կիրառումը դեռևս գործնական չէ: Նյութափոխանակության թեստերը և պատկերավորման մեթոդները կարող են օգտակար լինել, բայց կանոնավոր կերպով չեն արվում:
1996-ից մինչև 2007 թվականը աուտիզմի դեպքերը կտրուկ աճել են: 1996 թվականին 1000 երեխայից 1-ից քիչն էր տառապում աուտիզմով։ 2007 թվականին 1000 երեխաներից ավելի քան 5-ն ունեն աուտիզմ։ Աուտիզմն ավելի շատ ազդում է տղաների վրա, քան աղջիկների: Նախկինում մտավախություն կար, որ պատվաստանյութերի որոշակի կոնսերվանտ է առաջացնում աուտիզմ: Հետևաբար, CDC-ն հետ է կանչել այդ կոնսերվանտ պարունակող բոլոր պատվաստանյութերը, սակայն հիվանդության ձևի մեջ որևէ էական փոփոխություն չի եղել, ինչը հուշում է, որ նման պատճառական կապ չկա:
Աուտիզմի բուժումն ավելի շուտ սկսվի, արդյունքն ավելի լավ կլինի: Հիմնական թիրախներն են՝ բարելավել կյանքի որակը, բարելավել սոցիալական փոխազդեցությունները և հաղորդակցությունը: Ռեժիմը պետք է հարմարեցվի երեխայի կարիքներին։ Ոչ մի մեթոդ անխոհեմ չէ: Աշխատանքային թերապիան, սոցիալական հմտությունների թերապիան, կառուցվածքային ուսուցումը, խոսքի և լեզվի թերապիան պետք է օգտագործվեն ըստ անհրաժեշտության յուրաքանչյուր առանձին դեպքում:Վիճակագրությունը ցույց է տալիս, որ աուտիզմով հիվանդների կեսը դեղորայքային բուժում է ստանում։ Հակացնցումային միջոցների օգտագործումը գիտական ապացույցներ ունի այն հաստատելու համար, բայց մյուսները չունեն: Թմրամիջոցների օգտագործման հստակ և ներկա վտանգն այն է, որ ոմանք կարող են աննորմալ արձագանքել թմրամիջոցների բուժմանը: Աուտիզմի բուժումը թանկ է. Հետազոտությունը գնահատում է մեկ հիվանդի կյանքի արժեքը միջինում մոտ 4 միլիոն ԱՄՆ դոլար:
Դաունի համախտանիշ
Գենետիկական անոմալիան Դաունի համախտանիշի պատճառն է. 21-րդ քրոմոսոմի երեք օրինակ կա սովորական երկուսի փոխարեն: Դաունի համախտանիշի ընտանեկան պատմությունը և մայրական մեծ տարիքը մեծացնում են Դաունի համախտանիշի վտանգը սերունդների մոտ: Դաունի համախտանիշի մասին կարելի է կասկածել ներարգանդային կյանքի ընթացքում։ Պտղաջրերի հաստության և ալֆա-ֆետո-սպիտակուցի (AFP) ավելացումը ամնիոտիկ հեղուկում և արյան մեջ վկայում է դրա առկայության մասին: Դաունի համախտանիշի եզակի ախտանշանները կարելի է տեսնել ծննդյան ժամանակ՝ նորածնային հետազոտության ժամանակ: Նորածինների հիպոթիրեոզը Դաունի համախտանիշի հիմնական դիֆերենցիալ ախտորոշումն է այս փուլում: Դաունի համախտանիշով երեխաներին բնորոշ են հարթ ծծվելը, ցածր ականջները, դեպի վեր թեքված աչքերը, հարթ քթի կամուրջը, աչքերի էպիկանտալ ծալքերը, մեծ կոպիտ լեզուն, ձեռքերի սիմիական ծալքերը, հինգերորդ մատի վատ զարգացած միջին ֆալանգը, լայն սանդալային բացը, սրտի արատները (ASD, VSD, PDA) և տասներկումատնյա աղիքի ատրեզիա:Դաունի համախտանիշով հիվանդները ենթաբեղուն են: Նրանց կյանքի տեւողությունն ավելի կարճ է։ Դաունի համախտանիշի դեպքում կա շաքարային դիաբետի, հիպերխոլեստերինեմիայի, սրտի կաթվածի, Ալցհեյմերի հիվանդության և Պարկինսոնի հիվանդության ռիսկի բարձրացում:
Ո՞րն է տարբերությունը աուտիզմի և Դաունի համախտանիշի միջև:
• Աուտիզմը նյարդային զարգացման խանգարում է կասկածելի գենետիկական հիմքով, մինչդեռ Դաունի համախտանիշը գենետիկ է:
• Աուտիզմի մեջ եզակի արտաքին անոմալիաներ չկան, մինչդեռ Դաունսն առաջացնում է դրանցից շատերը:
• Բացի ճանաչողական աննորմալություններից, աուտիստ երեխաները առողջ են բժշկական առումով: Դաունի համախտանիշն առաջացնում է մտավոր հետամնացություն, ինչպես նաև բժշկական հիվանդություններ։
