Prader Willi-ի և Angelman-ի համախտանիշի հիմնական տարբերությունն այն է, որ Պրադեր Ուիլի համախտանիշը պայմանավորված է 15-րդ քրոմոսոմի տարածքում հայրական արտահայտված գեների ֆունկցիայի կորստով` ջնջման կամ միակողմանի դիսոմիայի պատճառով, մինչդեռ Անգելմանի սինդրոմը պայմանավորված է մայրական կողմից արտահայտված գեների ֆունկցիայի կորուստ 15-րդ քրոմոսոմի տարածքում ջնջման կամ միակողմանի դիսոմիայի պատճառով:
Prader Willi և Angelman համախտանիշները երկու գենետիկ խանգարումներ են, որոնք կարող են առաջանալ ջնջման պատճառով քրոմոսոմային շրջանի կորստի պատճառով: Դրանք նաև կապված են միակողմանի դիսոմիայի հետ, որը վերաբերում է այն իրավիճակին, երբ քրոմոսոմի երկու օրինակը գալիս է միևնույն ծնողից, փոխարենը մեկ օրինակը գալիս է մորից, իսկ մյուս օրինակը գալիս է հորից։Ավելին, դրանք նաև հայտնի են որպես գենետիկ (կամ գենոմային) դրոշմավորման խանգարումներ։
Ի՞նչ է Պրադեր Ուիլի համախտանիշը:
Պրադեր Վիլի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի տարածքում հայրական կողմից արտահայտված գեների ֆունկցիայի կորստի պատճառով՝ ջնջման կամ միակողմանի դիսոմիայի պատճառով: Պրադեր Վիլի համախտանիշի դեպքում դեպքերի մոտ 74%-ը տեղի է ունենում, երբ հայրական 15-րդ քրոմոսոմի մի մասը ջնջվում է: Դեպքերի ևս 25%-ի դեպքում տուժած անձը ունի մայրական 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ և չունի հայրական պատճեն: Քանի որ մոր քրոմոսոմի մասերն անջատվում են տպագրության միջոցով, դրանք ավարտվում են առանց որոշակի գեների գործող պատճենների։
Գծապատկեր 01. Prader Willi syndrome
Փրադեր Վիլի համախտանիշով տառապող նորածինների ախտանիշները կարող են ներառել մկանների վատ տոնուսը, դեմքի հստակ դիմագծերը, վատ ծծելու ռեֆլեքսը, ընդհանուր առմամբ վատ արձագանքումը և սեռական օրգանների թերզարգացումը:Վաղ մանկությունից մինչև հասուն տարիքի նշաններն ու ախտանշանները կարող են ներառել սննդի փափագ և քաշի ավելացում, թերզարգացած սեռական օրգաններ, վատ աճ և ֆիզիկական զարգացում, ճանաչողական խանգարում, հետաձգված շարժիչ զարգացում, խոսքի խնդիրներ, վարքագծային խնդիրներ, քնի խանգարումներ, սկոլիոզ, կոնքազդրային համակարգի խնդիրներ, թքի նվազում: հոսքի, տեսողության խնդիրներ, ջերմաստիճանի կարգավորման հետ կապված խնդիրներ և պիգմենտների բացակայություն, ինչը հանգեցնում է մազերի, աչքերի և մաշկի գունատության:
Այս գենետիկ խանգարումը կարող է ախտորոշվել ֆիզիկական հետազոտությունների, արյան և գենետիկական թեստերի միջոցով: Ավելին, Պրադեր Ուիլի համախտանիշով երեխաները բուժվում են լավ սնուցման, մարդու աճի հորմոնի բուժման, սեռական հորմոնների բուժման, քաշի կառավարման, քնի խանգարումների բուժման, տարբեր թերապիայի, վարքային թերապիայի, հոգեկան առողջության պահպանման և տեսողության խնդիրների, հիպոթիրեոզի, շաքարախտի այլ բուժման միջոցով:, սկոլիոզ և այլն: Այս գենետիկ խանգարումով շատ մեծահասակներ ապրում են բնակելի խնամքի հաստատություններում, ինչը նրանց հնարավորություն է տալիս առողջ սնունդ ընդունել, ապահով ապրել, աշխատել և վայելել ժամանցը:
Ի՞նչ է Անգելմանի համախտանիշը:
Անգելմանի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի մի հատվածում մայրական կողմից արտահայտված գեների ֆունկցիայի կորստի պատճառով՝ ջնջման կամ միակողմանի դիսոմիայի պատճառով: Անգելմանի համախտանիշը պայմանավորված է 15-րդ քրոմոսոմի շրջանի ֆունկցիայի բացակայությամբ, որն առաջացել է ջնջման կամ նոր մուտացիայի հետևանքով (15-րդ քրոմոսոմում UBE3Agene-ի ջնջում կամ մուտացիա): Երբեմն դա տեղի է ունենում 15-րդ քրոմոսոմի երկու օրինակ ժառանգելու պատճառով մարդու հորից, իսկ ոչ մորից: Քանի որ հոր պատճեններն ապաակտիվացվում են գենոմային տպագրության միջոցով, գենի ոչ մի ֆունկցիոնալ տարբերակ չի մնում:
Գծապատկեր 02. Անգելմանի համախտանիշ
Այս վիճակի նշաններն ու ախտանշանները կարող են ներառել զարգացման հետաձգում. 6-12 ամսականում սողալ կամ բամբասանք չկա, մտավոր հաշմանդամություն, խոսելու բացակայություն, քայլելու դժվարություն, հաճախակի ժպիտ և ծիծաղ, ուրախ, գրգռված անհատականություն, ծծելու կամ կերակրելու դժվարություն: քնելու և քնելու հետ կապված դժվարություններ, նոպաներ, սովորաբար 2-ից 3 տարեկան, կոշտ կամ ցնցող շարժումներ, գլխի փոքր չափս՝ գլխի հետևի մասում հարթությունով, լեզուն սեղմելով, մազերը, մաշկը և աչքերը ավելի բաց գույն ունեն, անսովոր վարքագիծ, ինչպիսիք են ձեռքերը թափահարելը և ձեռքերը վեր բարձրացնել քայլելիս, քնի հետ կապված խնդիրներ և ողնաշարի կորություն:
Ավելին, այս գենետիկ խանգարումը կարող է ախտորոշվել ֆիզիկական հետազոտությունների, արյան թեստերի, խոսքի թեստերի, ծնողների ԴՆԹ-ի օրինակների թեստերի, բացակայող քրոմոսոմների թեստերի և գենային մուտացիայի թեստերի միջոցով: Ավելին, Անգելմանի համախտանիշի բուժման տարբերակները ներառում են հակագրոհային դեղամիջոցներ, ֆիզիոթերապիա, հաղորդակցություն և խոսքի թերապիա, վարքային թերապիա և դեղամիջոցներ և քնի մարզումներ, սննդակարգի փոփոխություններ և դեղամիջոցներ:
Որո՞նք են նմանությունները Prader Willi-ի և Angelman syndrome-ի միջև:
- Prader Willi-ի և Angelman-ի համախտանիշները երկու գենետիկ խանգարումներ են, որոնք կարող են պայմանավորված լինել քրոմոսոմային շրջանի կորստով` ջնջման կամ միակողմանի դիսոմիայի պատճառով:
- Դրանք նաև հայտնի են որպես գենետիկական դրոշմման խանգարումներ:
- Երկու խանգարումներն էլ ժառանգական չեն։
- Այս խանգարումները առաջանում են 15-րդ քրոմոսոմի խնդիրների պատճառով:
- Տղամարդիկ և կանայք հավասարապես ազդում են երկու խանգարումներից:
- Դրանք բուժելի են աջակցող խնամքի միջոցով:
Ո՞րն է տարբերությունը Prader Willi-ի և Angelman syndrome-ի միջև:
Պրեյդեր Ուիլի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի տարածքում 15-րդ քրոմոսոմի գեների ֆունկցիայի կորստի պատճառով, մինչդեռ Անգելմանի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է մոր կողմից արտահայտված ֆունկցիայի կորստից։ 15-րդ քրոմոսոմի տարածքում գտնվող գեները ջնջման կամ միակողմանի դիսոմիայի պատճառով: Այսպիսով, սա է Պրադեր Ուիլիի և Անգելմանի համախտանիշի հիմնական տարբերությունը: Ավելին, Պրադեր Վիլի համախտանիշի հիվանդության տարածվածությունը 15000 մարդուց մեկն է, մինչդեռ Անգելմանի համախտանիշի տարածվածությունը 12000-ից 20000 մարդուց մեկն է::
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է Prader Willi-ի և Angelman սինդրոմի տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Prader Willi vs Angelman Syndrome
Prader Willi և Angelman սինդրոմները երկու հազվագյուտ գենետիկ խանգարումներ են: Պրադեր Վիլի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի հատվածում հայրական արտահայտված գեների ֆունկցիայի կորստի պատճառով՝ ջնջման կամ միակողմանի դիսոմիայի պատճառով: Միևնույն ժամանակ, Անգելմանի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որն առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի տարածքում մայրական կողմից արտահայտված գեների ֆունկցիայի կորստի հետևանքով ջնջման կամ միակողմանի դիսոմիայի պատճառով: Այսպիսով, սա է Պրադեր Ուիլիի և Անգելմանի համախտանիշների հիմնական տարբերությունը:
