ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման և գենետիկ սքրինինգի հիմնական տարբերությունն այն է, որ ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը անհատի ԴՆԹ-ի բնութագրերի որոշման գործընթացն է, մինչդեռ գենետիկական սքրինինգը գենետիկ հիվանդության համար պոպուլյացիայի փորձարկման գործընթացն է::
Գենային թեստերն ուսումնասիրում են ԴՆԹ-ի հաջորդականությունները՝ բացահայտելու գեների տատանումները, որոնք առաջացնում կամ մեծացնում են գենետիկ խանգարումների ռիսկը: ԴՆԹ թեստերը նաև օգնում են բացահայտել որոշակի անհատին: Գենային թեստերը վերլուծում են անհատի նուկլեոտիդային հաջորդականությունը, գեները կամ ԴՆԹ-ն, որը հայտնի է որպես գենոմ: ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը, որը նաև հայտնի է որպես ԴՆԹ մատնահետքեր, վերլուծում է անհատի ԴՆԹ-ի հատուկ ձևը:Գենետիկական սքրինինգը թեստավորում է բնակչությանը որոշակի գենետիկ հիվանդության համար:
Ի՞նչ է ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը:
ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը գործընթաց է, որտեղ կոնկրետ ԴՆԹ-ի օրինաչափությունը վերլուծվում է անհատի մոտ՝ վերցնելով հյուսվածքի նմուշ: Դա դատաբժշկական տեխնիկա է՝ որոշելու անհատի ԴՆԹ-ի բնութագրերը: ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը նաև օգնում է հայրության թեստավորմանը, ծագումնաբանական և բժշկական հետազոտություններին և ներգաղթի իրավասության հաստատմանը:
ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման գործընթացներում կան մի քանի տեխնիկա: Դրանք են՝ ԴՆԹ-ի արդյունահանումը, սահմանափակող հատվածի երկարության պոլիմորֆիզմի (RFLP) վերլուծությունը, պոլիմերազային շղթայական ռեակցիայի (PCR) վերլուծությունը, կարճ տանդեմի կրկնությունների (STR) անալիզը, Y-քրոմոսոմի անալիզը և միտոքոնդրիալ անալիզը: ԴՆԹ-ի արդյունահանումն այն է, որտեղ ԴՆԹ-ն արդյունահանվում է արյան կամ թքի նմուշի միջոցով և մաքրվում: Այստեղ բջիջը և միջուկային թաղանթները պետք է քայքայվեն, որպեսզի ԴՆԹ-ն ազատ լինի լուծույթում: ԴՆԹ-ն մնում է նմուշում, երբ լուծույթը դեն նետվի կամ հեռացվի այս գործընթացում:RFFLP վերլուծությունը օգտագործում է հոմոլոգ ԴՆԹ-ի հաջորդականությունների տատանումները, որոնք հայտնի են որպես պոլիմորֆիզմներ: Նրանք տարբերակում են անհատներին կամ տեսակներին կամ տեղավորում են գեները ԴՆԹ-ի հաջորդականության մեջ:
Նկար 01. RFLP վերլուծություն ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման մեջ
PCR վերլուծությունը օգնում է ստեղծել որոշակի ԴՆԹ-ի նմուշի մի շարք պատճեններ, ինչը թույլ է տալիս փոքր ԴՆԹ-ի նմուշը մեծացնել ավելի մեծ հաջորդականության՝ մանրամասն ուսումնասիրելու համար: STR-ը չկոդավորող ԴՆԹ-ի շրջաններ են, որոնք պարունակում են նույն նուկլեոտիդային հաջորդականության կրկնությունները: Դրանք հայտնաբերվում են մարդու ԴՆԹ-ի տարբեր վայրերում կամ գենետիկական վայրերում: Այս գենետիկական տեղանքները սովորաբար տարբեր են քրոմոսոմների վրա: Հետևաբար, այն օգնում է անձից անձ բացահայտել ԴՆԹ-ի որոշակի նմուշներ: Y-քրոմոսոմի վերլուծությունը տեղեկատվություն է տրամադրում արական սեռի բնակչության գենետիկ պատմության մասին:Միտոքոնդրիալ անալիզն այն է, որտեղ միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն օգնում է որոշակի անձի գենետիկական տեղեկատվության որոշմանը:
Ի՞նչ է գենետիկական սկրինինգը:
Գենետիկական սկրինինգը գենետիկ հիվանդության համար պոպուլյացիայի փորձարկման գործընթացն է՝ որոշելու մարդկանց խումբը, ովքեր ունեն այդ հիվանդությունը կամ այն հետագայում սերունդ տանելու պոտենցիալը: Սա գենետիկական թեստավորման մի տեսակ է, որն օգնում է բացահայտել գենետիկական նյութի փոփոխությունները, ինչպիսիք են քրոմոսոմները, գեները կամ սպիտակուցները: Որոշ գեներ փոփոխվում են՝ որոշ հիվանդությունների առաջացման վտանգը մեծացնելու համար: Գենետիկական սքրինինգը օգնում է բացահայտել այս գենային փոփոխությունները անհատի մոտ՝ որոշելու ցանկացած ռիսկ և տրամադրելու կանխարգելիչ միջոցառումներ և բուժում:
Գծապատկեր 02. Գենետիկական զննման գործընթաց
Գենետիկական սկրինինգը երկու տեսակի է, և դրանք են՝ կրիչի սքրինինգը և նախածննդյան սկրինինգը: Փոխադրողի սքրինինգը սովորաբար հայտնաբերում է գենային փոփոխություններ՝ կապված սահմանափակ թվով խանգարումների և հիվանդությունների հետ: Տարածված հիվանդությունները, որոնք օգտագործում են կրիչի սքրինինգը դրանք հայտնաբերելու համար են կիստոզային ֆիբրոզը, փխրուն X համախտանիշը, մանգաղ բջջային անեմիան և Թեյ-Սաքսի հիվանդությունը: Նախածննդյան գենետիկական սկրինինգը լիովին ճշգրիտ չէ. Այնուամենայնիվ, ճշգրտության մակարդակը կախված է փորձարկումից: Այս սկրինինգային թեստերը ներառում են արյան թեստեր, ուլտրաձայնային և ԴՆԹ թեստ և սովորաբար անցկացվում են հղիության առաջին կամ երկրորդ եռամսյակում: Դաունսի համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը և ուղեղի կամ նյարդային խողովակի արատները մի քանի հիվանդություններ են, որոնք հայտնաբերում են նախածննդյան գենետիկական հետազոտությունը։
Որո՞նք են նմանությունները ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման և գենետիկ սքրինինգի միջև:
- Գենի, քրոմոսոմային և սպիտակուցային թեստերը ներգրավված են ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման և գենետիկական սքրինինգում:
- Երկու գործընթացներն էլ պահանջում են անհատից արյան, մաշկի, մազերի, ոսկորների և եղունգների նմուշներ:
- Նրանք ներառում են բազմաթիվ մոլեկուլային կենսաբանական տեխնիկա:
Ո՞րն է տարբերությունը ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման և գենետիկական սքրինինգի միջև:
ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը անհատի ԴՆԹ-ի բնութագրերի որոշման գործընթացն է, մինչդեռ գենետիկական սքրինինգը բնակչությանը գենետիկ հիվանդության համար թեստավորման գործընթաց է: Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման և գենետիկական զննման միջև: Ավելին, ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը որոշում է ԴՆԹ-ի բնութագրերը՝ օգտագործելով անհատի նմուշը, մինչդեռ գենետիկ սքրինինգի ժամանակ վերլուծվում են բնակչության ԴՆԹ-ի բնութագրերը:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ներկայացնում է ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման և գենետիկ սքրինինգի միջև տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատության համար:
Ամփոփում – ԴՆԹ պրոֆիլավորում ընդդեմ գենետիկական զննման
ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը և գենետիկական սքրինինգը երկու մոլեկուլային տեխնիկա են: ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը անհատի ԴՆԹ-ի բնութագրերի որոշման գործընթաց է՝ անձի ԴՆԹ-ի եզակի օրինաչափությունը վերլուծելու համար:Ի հակադրություն, գենետիկական սքրինինգը բնակչությանը գենետիկ հիվանդության համար թեստավորման գործընթաց է: ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորումը հիմնականում դատաբժշկական տեխնիկա է, որն օգտագործվում է հանցագործներին դատաբժշկական հետազոտությունների ժամանակ հաստատելու համար: Գենետիկական սկրինինգն օգտագործվում է որոշ մարդկանց մի խումբ, ովքեր ունեն հիվանդությունը կամ այն հետագայում սերունդ տանելու պոտենցիալ: Այսպիսով, սա ամփոփում է ԴՆԹ-ի պրոֆիլավորման և գենետիկական զննման միջև եղած տարբերությունը:
