Հիմնական տարբերություն – SNP ընդդեմ մուտացիայի
ԴՆԹ-ի տատանումները նկատելի են անհատների շրջանում: Մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմը (SNP) և մուտացիան երկու նման տատանումներ են, որոնք հանգեցնում են օրգանիզմների նուկլեոտիդների հաջորդականության տարբերությանը: SNP-ի և մուտացիայի հիմնական տարբերությունն այն է, որ SNP-ն ներկայացնում է ԴՆԹ-ի մեկ նուկլեոտիդային տարբերություն, մինչդեռ մուտացիան ներկայացնում է ԴՆԹ-ի ցանկացած փոփոխություն, ներառյալ մեկից շատ նուկլեոտիդային տարբերություններ: SNP-ը մուտացիայի մի տեսակ է:
Ի՞նչ է SNP-ը:
Մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմը (SNP) սահմանվում է որպես ԴՆԹ-ի մեկ նուկլեոտիդի տարբերություն գենոմի որոշակի վայրում:Անհատների մեծ մասում նույն բազային հաջորդականությունը կարող է առկա լինել, մինչդեռ որոշ անհատներ կարող են ունենալ մեկ նուկլեոտիդային տարբերություն ԴՆԹ-ի նույն տեղում: Սրանք SNP-ներն են, որոնք նպաստում են ֆենոտիպային տատանումներին, մարդաչափական բնութագրերի տատանումներին, հիվանդության հավանականության բնութագրիչներին և շրջակա միջավայրին արձագանքելուն: Սա մարդկանց շրջանում հայտնաբերված ամենատարածված գենետիկ տարբերակն է: Ենթադրվում է, որ յուրաքանչյուր 300 նուկլեոտիդում կարելի է տեսնել մեկ SNP։ Սա բացահայտում է, որ մարդու գենոմում կա ավելի քան 10 միլիոն SNP: Մարդու գենոմում SNP-ները ռեսուրս են առաջարկում բարդ գենետիկական հատկանիշները քարտեզագրելու համար:
SNP-ը մուտացիայի մի տեսակ է, որը հայտնի է որպես կետային մուտացիա: Երբ SNP-ն հայտնվում է գենի ներսում կամ գենի կարգավորող շրջանում, այն ազդում է գենի ֆունկցիայի վրա՝ ավելի մեծ ազդեցություն ունենալով հիվանդության վրա: SNP-ների մեծ մասը ոչ մի ազդեցություն չունեն առողջության կամ զարգացման վրա: Այնուամենայնիվ, այս գենետիկական տարբերություններից որոշներն ապացուցել են, որ շատ կարևոր են մարդու առողջության ուսումնասիրության համար:Հետազոտողները հայտնաբերել են SNP-ներ, որոնք կարող են օգնել կանխատեսել անհատի արձագանքը որոշակի դեղամիջոցների նկատմամբ, զգայունությունը շրջակա միջավայրի գործոնների նկատմամբ, ինչպիսիք են տոքսինները և որոշակի հիվանդությունների զարգացման ռիսկը:
Որոշ հայտնի հիվանդություններ, ինչպիսիք են մանգաղ բջջային անեմիան, β թալասեմիան և կիստիկ ֆիբրոզը, առաջանում են հիմնականում SNP-ների պատճառով: Մարդիկ տարբեր զգայունության մակարդակ են ցուցաբերում մարդու հիվանդությունների լայն շրջանակի նկատմամբ: Դա հիմնականում պայմանավորված է մարդու գենոմի SNP-ներով: Հիվանդության ծանրությունը և այն, թե ինչպես է մարմինը արձագանքում բուժմանը, նույնպես որոշվում են մարդու գենոմում հայտնաբերված SNP-ների կողմից: Օրինակ, APOE գենի մեկ բազային մուտացիա ունեցող անհատները (ապոլիպոպրոտեինի գեն) ցույց են տալիս Ալցհեյմերի հիվանդությամբ հիվանդանալու ավելի բարձր ռիսկ։
ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը կօգնի SNP-ների նույնականացմանը: Pyrosequencing-ը բարձր թողունակության հաջորդականության տեխնիկա է, որը թույլ է տալիս հայտնաբերել ալելային տատանումները (SNPs) բազմաթիվ զուգահեռ հաջորդականությունների միջև՝ ստեղծելով եզակի հաջորդականություններ: PCR-ով մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմների հայտնաբերումն անհրաժեշտ է գենետիկական վերլուծության բազմաթիվ տեսակների համար՝ սկսած գենոմների քարտեզագրումից մինչև հատուկ մուտացիաների հետագծում:SNP-ները, որոնք գտնվում են գեների միջև, օգտագործվում են որպես կենսաբանական մարկերներ՝ հայտնաբերելու և հայտնաբերելու հիվանդություն առաջացնող գեները:
Նկար 1. SNP մուտացիա, որտեղ ցիտոսինը փոխարինվում է թիմինով
Ի՞նչ է մուտացիան:
Մուտացիան վերաբերում է ԴՆԹ-ի հաջորդականության ցանկացած փոփոխությանը: Մուտացիաները առաջանում են նուկլեոտիդների ներդրման, նուկլեոտիդների ջնջման, նուկլեոտիդների ինվերսիայի, նուկլեոտիդների կրկնօրինակման և ԴՆԹ-ում նուկլեոտիդների վերադասավորման արդյունքում։ Այս փոփոխությունները հանգեցնում են բացասական կամ դրական ազդեցությունների ֆենոտիպերի վրա, և որոշ մուտացիաներ ժառանգվում են հետագա սերունդների կողմից: Մուտացիաները առաջանում են ԴՆԹ-ի վերարտադրման ընթացքում կամ շրջակա միջավայրի տարբեր գործոնների պատճառով, ինչպիսիք են ուլտրամանուշակագույն լույսը, ծխախոտի ծխը, ճառագայթումը և այլն:
Փոքր և լայնածավալ մուտացիաները տեսանելի են ԴՆԹ-ում:Փոքր մասշտաբի մուտացիաները տեղի են ունենում ջնջումների, ներդիրների, կրկնօրինակումների, մեկ նուկլեոտիդային տարբերությունների, ինվերսիաների և այլնի հետևանքով։ ԴՆԹ-ի ավելի մեծ հատվածներ սկզբնական դիրքից և այլն: Մուտացիաները կհանգեցնեն սխալ սպիտակուցներ արտահայտող գենի կառուցվածքի փոփոխության: Երբեմն մուտացիաները հանգեցնում են դրական հատկանիշների և լավ սպիտակուցների: Մուտացիաները կարևոր են էվոլյուցիայի համար: Հակառակ դեպքում բնակչությունը կարող է չկարողանալ հարմարվել փոփոխվող և դժվարին միջավայրին: Հետևաբար, մուտացիաները համարվում են էվոլյուցիայի շարժիչ ուժը: Այնուամենայնիվ, մուտացիաների մեծ մասը չեզոք է:
Նկար 2. ԴՆԹ-ի մուտացիա
Ո՞րն է տարբերությունը SNP-ի և մուտացիայի միջև:
SNP ընդդեմ մուտացիայի |
|
| SNP-ն ԴՆԹ-ի տատանումներ է՝ պայմանավորված ԴՆԹ-ում մեկ նուկլեոտիդային տարբերությամբ: | Մուտացիան ԴՆԹ-ի փոփոխություն է, որը պայմանավորված է ԴՆԹ-ի հաջորդականության ցանկացած փոփոխությամբ: |
| Փոփոխություններ | |
| Սա ներառում է ԴՆԹ-ի մեկ փոփոխություն: | Սա ներառում է մեկից շատ նուկլեոտիդային փոփոխություններ: |
| Առաջադրում | |
| SNP-ը շատ տարածված է և առկա է բնակչության շրջանում 1%-ից ավելի հաճախականությամբ: | Մուտացիաները շատ հազվադեպ են և առկա են բնակչության 1%-ից պակաս հաճախականությամբ: |
Ամփոփում – SNP ընդդեմ մուտացիայի
Մուտացիան սահմանվում է որպես ԴՆԹ-ի հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն՝ համեմատած նորմալ ԴՆԹ հաջորդականության հետ:Սրանք փոփոխություններ են, որոնք առաջացել են ԴՆԹ-ի վերարտադրման սխալների կամ շրջակա միջավայրի տարբեր գործոնների ազդեցության հետևանքով: Մուտացիաները տեղի են ունենում նուկլեոտիդների ներդիրների, ջնջումների, ինվերսիաների, կրկնօրինակումների և վերադասավորումների միջոցով: Գենային մուտացիաները առաջացնում են գեների կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ փոփոխություններ, ինչը հանգեցնում է հաջորդ սերունդների զգալի տարբերությունների: Այնուամենայնիվ, ժառանգական հիվանդությունները հազվադեպ են առաջանում մուտացիաներով, քանի որ ժառանգական հիվանդությունները հաճախ ռեցեսիվ են: SNP-ն առանձին նուկլեոտիդային փոփոխություն է ԴՆԹ-ի որոշակի հաջորդականության մեջ անհատների միջև: SNP-ներում միայն մեկ նուկլեոտիդային տարբերություն կարող է դիտվել հաջորդականության որոշակի վայրում: SNP-ն նաև մի տեսակ մուտացիա է, որը հայտնի է որպես կետային մուտացիա, քանի որ այն փոխում է ԴՆԹ-ն՝ փոխելով մեկ նուկլեոտիդ դիտարկվող հաջորդականությունից:
