Հիմնական տարբերություն – Մենդելյան ընդդեմ քրոմոսոմային խանգարումների
ԴՆԹ-ն նուկլեինաթթու է, որն օգտագործվում է կենդանի օրգանիզմների մեծ մասի գենետիկական տեղեկատվության պահպանման համար: Ժառանգության ընթացքում գենետիկական տեղեկատվությունը հոսում է ծնողից սերունդ: ԴՆԹ-ի մոլեկուլը սերտորեն դասավորված է քրոմոսոմների մեջ, որոնք կրում են հազարավոր գեներ: Յուրաքանչյուր գեն բաղկացած է երկու ալելներից, որոնք ստացվել են երկու ծնողներից յուրաքանչյուրից: Գենետիկական խանգարումները առաջանում են օրգանիզմի գենետիկ տեղեկատվության փոփոխությունների պատճառով։ Դա կարող է պայմանավորված լինել քրոմոսոմային անոմալիաներով կամ գենային (ալելային) անոմալիաներով: Մենդելյան խանգարումները ալելային աննորմալություններ են, որոնք առաջացնում են գենետիկ հիվանդություններ օրգանիզմներում՝ ծնողից սերունդ ժառանգելու պատճառով:Քրոմոսոմային խանգարումները քրոմոսոմների թվային և կառուցվածքային աննորմալություններ են, որոնք առաջացնում են գենետիկ հիվանդություններ՝ թերի սինապսիսի և դիսյունպսի պատճառով: Սա մենդելյան և քրոմոսոմային խանգարումների հիմնական տարբերությունն է:
Ի՞նչ են քրոմոսոմային խանգարումները:
Քրոմոսոմը ԴՆԹ-ի թելանման կառուցվածք է: Այն գտնվում է կենդանի օրգանիզմների միջուկում։ Որոշ օրգանիզմներ բաղկացած են փոքր թվով քրոմոսոմներից, իսկ մյուսները ունեն համեմատաբար մեծ թվով քրոմոսոմներ: Մարդն ունի ընդհանուր առմամբ 46 քրոմոսոմ՝ դասավորված 23 զույգերով։ Քրոմոսոմները կազմված են ԴՆԹ-ի հաջորդականություններից, իսկ ԴՆԹ-ի հաջորդականությունները բնութագրվում են գեներով: Գենը քրոմոսոմի մի մասն է, որն ունի հստակ նուկլեոտիդային հաջորդականություն՝ որոշակի սպիտակուցը որոշելու համար: Քրոմոսոմներն իսկապես կարևոր են, քանի որ դրանք պարունակում են օրգանիզմի ողջ գենետիկ տեղեկատվությունը։ Հետևաբար, քրոմոսոմային կառուցվածքը, կազմը և թիվը ազդում են օրգանիզմների գենետիկ տեղեկատվության բովանդակության վրա։
Քրոմոսոմային խանգարումները վերաբերում են օրգանիզմի քրոմոսոմների ցանկացած աննորմալ վիճակին:Նրանք փոփոխություններ են առաջացնում օրգանիզմների գենետիկական տեղեկատվության քանակի կամ դասավորության մեջ, որոնք խնդիրներ են առաջացնում աճի, զարգացման և մարմնի համակարգերի գործառույթների մեջ: Դրանք առաջանում են, երբ տեղի է ունենում քրոմոսոմների քանակի (թվային շեղում) կամ կառուցվածքի (կառուցվածքային շեղում) փոփոխություն։ Քրոմոսոմային ֆիզիկական կառուցվածքը փոխվում է, երբ կա կառուցվածքային շեղում: Դա պայմանավորված է մի քանի պատճառներով, ինչպիսիք են ջնջումները, կրկնօրինակները, ներդիրները, շրջումները, փոխադրումները և այլն: Այս փոփոխությունները հանգեցնում են տարբեր հիվանդությունների, ինչպիսիք են բնածին արատները, հղիության կորուստը, մտավոր հետամնացությունը, պտղաբերության ռիսկը և այլն: Դաունի համախտանիշ, Կլայնֆելտերի համախտանիշ և այլն: Թերների համախտանիշը սովորական սինդրոմներ են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմների թվային աննորմալությունների պատճառով: Cri-du-chat սինդրոմը և մի շարք այլ համախտանիշներ առաջանում են քրոմոսոմների կառուցվածքային անոմալիաների պատճառով:
Կարիոտիպավորումը հիմնական տեխնիկան է, որն օգտագործվում է քրոմոսոմային խանգարումները հայտնաբերելու համար: Այն բացահայտում է տեղեկատվություն ցենտրոմերների չափի, դիրքի և քրոմոսոմների ժապավենային ձևերի վերաբերյալ։Արյան թեստը, նախածննդյան թեստերը և FISH-ի ցիտոգենետիկ հետազոտությունները կարող են իրականացվել նաև մարդկանց մոտ քրոմոսոմային խանգարումները բացահայտելու համար:
Գծապատկեր 01. Մեկ քրոմոսոմային խանգարումներ
Ի՞նչ են Մենդելյան խանգարումները:
Քրոմոսոմում կան հազարավոր գեներ ամբողջ երկարությամբ: Գենն ունի երկու ալել, որոնք ցույց են տալիս գենի տեղակայումը քրոմոսոմային զույգերում: Այս լոկուսները հայտնի են որպես ալելներ և գտնվում են հոմոլոգ քրոմոսոմային զույգում։ Յուրաքանչյուր ծնող տալիս է մեկ ալել այս ալելային զույգի համար, ինչպես նկարագրված է Մենդելյան ժառանգության մեջ: Հիվանդությունները կարող են առաջանալ քրոմոսոմների մեկ կամ մի քանի գեների մուտացիաների պատճառով, չնայած կան նորմալ քրոմոսոմների կառուցվածք և քանակ: Այս մուտացիաները տեղի են ունենում ալելների բազային հաջորդականության փոփոխության պատճառով։Դրանք ժառանգվում են նոր սերնդի կողմից և կարող են հանգեցնել արատավոր սերունդների: Այս ալելային աննորմալությունները հայտնի են որպես Մենդելյան խանգարումներ և կարող են էվոլյուցիոն փոփոխություններ առաջացնել նոր տեսակների մեջ:
Այս ալելային անոմալիաները կարող են հայտնաբերվել ընտանիքում տոհմային վերլուծության միջոցով, քանի որ այս խանգարումները փոխանցվում են ծնողից սերունդներին: Դալտոնիկությունը, հեմոֆիլիան, կիստոզային ֆիբրոզը, թալասեմիան, մանգաղ բջջային անեմիան Մենդելյան խանգարումների օրինակներ են։
Գծապատկեր 02. Մենդելյան խանգարում
Ո՞րն է տարբերությունը Մենդելյան և քրոմոսոմային խանգարումների միջև:
Մենդելյան ընդդեմ քրոմոսոմային խանգարումների |
|
| Մենդելյան խանգարումները գենետիկ հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են ալելային անոմալիաներից: | Քրոմոսոմային խանգարումները գենետիկ հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմների աննորմալ քանակի և կառուցվածքի պատճառով: |
| Պատճառներ | |
| Դրանք պայմանավորված են գեների մուտացիաներով: | Դրանք պայմանավորված են թերի սինապսիսի և բջիջների բաժանման ժամանակ անջատման հետ: |
| Փոխանցում հաջորդ սերունդ | |
| Այս խանգարումները փոխանցվում են սերունդներին: | Այս խանգարումները կարող են կամ չեն կարող փոխանցվել հաջորդ սերնդին: |
Ամփոփում – Մենդելյան ընդդեմ քրոմոսոմային խանգարումների
Գենետիկ խանգարումները առաջանում են գեների և քրոմոսոմների աննորմալությունների պատճառով: Գենետիկ հիվանդությունները, որոնք առաջանում են ալելային անոմալիաների պատճառով, հայտնի են որպես Մենդելյան խանգարումներ և ժառանգվում են ծնողից սերունդ:Գենետիկական խանգարումները, որոնք առաջանում են քրոմոսոմային անոմալիաների պատճառով, հայտնի են որպես քրոմոսոմային խանգարումներ և կարող են ժառանգվել կամ չփոխանցվել սերունդներին: Քրոմոսոմային խանգարումները հիմնականում տեղի են ունենում բջիջների բաժանման ժամանակ և հակված են սահմանափակվել որոշակի անհատի վրա: Սա է տարբերությունը Մենդելյան և քրոմոսոմային խանգարումների միջև։
