Ֆանկոնիի անեմիայի և Ֆանկոնիի համախտանիշի հիմնական տարբերությունն այն է, որ Ֆանկոնիի անեմիան ազդում է ոսկրածուծի վրա՝ նվազեցնելով բոլոր տեսակի արյան բջիջների արտադրությունը, մինչդեռ Ֆանկոնիի համախտանիշն ազդում է երիկամի վրա՝ հանգեցնելով անբավարար վերաներծծման պրոքսիմալ երիկամի մեջ։ խողովակներ.
Ֆանկոնի անեմիան և Ֆանկոնիի համախտանիշը երկու բժշկական պայմաններ են, որոնք անվանվել են բժիշկ Գվիդո Ֆանկոնիի անունով: Գվիդո Ֆանկոնին շվեյցարացի մանկաբույժ էր, ով ծնվել է 1892 թվականին Գրիզոնս կանտոնի փոքրիկ գյուղում՝ Պսոսկյավոյում։ Նա համարվում է բոլոր ժամանակների լավագույն մանկաբույժներից մեկը։ Նա նաև ժամանակակից մանկաբուժության հիմնադիրներից է։Բժիշկ Գվիդո Ֆանկոնիի անունով մի քանի բժշկական հիվանդություններ կան: 1927 թվականին նա առաջին անգամ նկարագրեց ժառանգական Fanconi անեմիան։ Մյուս կողմից, Ֆանկոնիի համախտանիշը նկարագրվել է մի քննիչի կողմից, որը հայտնի է որպես Աբդելհալդեն 1903 թվականին: Այնուամենայնիվ, Ֆանկոնին հաղորդել է Ֆանկոնիի համախտանիշի մասին լրացուցիչ օժանդակ փաստաթղթերով 1936 թվականին: Ի վերջո, հիվանդությունը հայտնի դարձավ որպես Ֆանկոնիի համախտանիշ:
Ի՞նչ է Ֆանկոնիի անեմիան:
Ֆանկոնի անեմիան հազվադեպ ժառանգական ոսկրածուծի անբավարարության համախտանիշ է: Բժշկական գրականության մեջ արձանագրվել է մոտ 2000 դեպք։ Դա գենետիկ հիվանդություն է, որը առաջանում է ԴՆԹ-ի վնասների արձագանքման խանգարման պատճառով: Ֆանկոնի անեմիան աուտոսոմային ռեցեսիվ գենետիկ խանգարում է։ Հիվանդների մոտ Fanconi անեմիա առաջացնելու համար պետք է առկա լինեն երկու մուտացված ալելներ: Դեպքերի 2%-ը պայմանավորված է X-ի հետ կապված ռեցեսիվ դեպքերով, ինչը նշանակում է, որ մուտացված ալելները առկա են X քրոմոսոմում: Մինչ այժմ գիտնականները հայտնաբերել են 21 FA կամ FA նման գեներ: Դրանցից մի քանիսն են FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, եւ այլն։Այս գեները ԴՆԹ վերականգնող գեներ են։ Աշքենազի հրեական լեզվով կրող հաճախականությունը մոտավորապես 90-ից մեկն է։
Գծապատկեր 01. Ֆանկոնի անեմիա
Ֆանկոնի անեմիան սովորաբար բնութագրվում է ոսկրածուծի անբավարարությամբ, պինդ ուռուցքներով և զարգացման շեղումներով: Ախտորոշումը կարող է կատարվել գենետիկական խորհրդատվության և գենետիկական թեստավորման միջոցով: Բուժումները ներառում են անդրոգեններ և արյունաստեղծ (արյան բջիջների) աճի գործոններ՝ ոսկրածուծի անբավարարության, ոսկրածուծի փոխպատվաստման և միտոմիցին C-ի համար՝ պինդ ուռուցքների համար:
Ի՞նչ է Ֆանկոնիի համախտանիշը:
Ֆանկոնիի համախտանիշը ժառանգական կամ ձեռքբերովի խանգարում է, երբ երիկամների միջոցով արյան մեջ ներծծվող որոշ նյութեր արտազատվում են մեզի մեջ: Դա սինդրոմ է, որը հանգեցնում է երիկամային պրոքսիմալ խողովակներում անբավարար վերաներծծման:Ֆանկոնիի համախտանիշն ազդում է մոտակա ոլորված խողովակի վրա, որը խողովակի առաջին մասն է, որը մշակում է մեզի հեղուկը, երբ այն զտվում է գլոմերուլուսի միջով: Այն կարող է նաև ազդել պրոքսիմալ ուղիղ խողովակի վրա, որը հանգեցնում է Հենլեի հանգույցի իջնող վերջույթին:
Գծապատկեր 02. Ֆանկոնիի համախտանիշ
Տրանսկրիպցիոն գործոնը կոդավորող HNF4A գենի հատուկ մուտացիան կարող է առաջացնել Fanconi անեմիա: Այլ գենետիկական պայմաններ, ինչպիսիք են ցիստինոզը, Վիլսոնսի հիվանդությունը, թիրոզինեմիան, Լոուի համախտանիշը, գալակտոզեմիան, ֆրուկտոզայի ժառանգական անհանդուրժողականությունը նույնպես կարող են առաջացնել Ֆանկոնիի համախտանիշ: Այն կարելի է ձեռք բերել տետրացիկլինի, հակավիրուսային տենոֆովիրի, դիդանոզինի և կապարի թունավորման պատճառով։ Ավելին, Fanconi սինդրոմը կարող է ձեռք բերել այլ բժշկական պայմանների պատճառով, ինչպիսիք են բազմակի միելոմա, մոնոկլոնալ գամոպաթիա և աուտոիմուն խանգարումներ:Ախտանիշները ներառում են պոլիուրիա, աճի ձախողում, ացիդոզ, հիպոկալեմիա, հիպերքլորեմիա, գլիկոզուրիա, պրոտեինուրիա, հիպերուրիկոզուրիա և այլն: Ախտորոշումը կատարվում է մեզի ռեժիմի միջոցով: Ֆանկոնիի համախտանիշով երեխաների բուժումը հիմնականում ներառում է մեզի մեջ կորցրած նյութերի փոխարինում, ինչպիսիք են հեղուկը և բիկարբոնատը
Որո՞նք են նմանությունները Fanconi սակավարյունության և Fanconi համախտանիշի միջև:
- Ֆանկոնի անեմիան և Ֆանկոնիի համախտանիշը բժիշկ Գվիդո Ֆանկոնիի անունով երկու բժշկական վիճակ են:
- Երկու պայմաններն էլ կարող են ժառանգվել:
- Երկու պայմաններն էլ հիմնականում կարող են դիտվել երեխաների մոտ։
- Դրանք բուժելի բժշկական պայմաններ են:
Ո՞րն է տարբերությունը Fanconi անեմիայի և Fanconi համախտանիշի միջև:
Ֆանկոնի անեմիան ազդում է ոսկրածուծի վրա, ինչը նվազեցնում է բոլոր տեսակի արյան բջիջների արտադրությունը, մինչդեռ Ֆանկոնիի համախտանիշը ազդում է երիկամների վրա, ինչը հանգեցնում է երիկամների մոտակա խողովակներում անբավարար վերաներծծման:Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է Fanconi անեմիայի և Fanconi սինդրոմի միջև: Ավելին, Ֆանկոնիի անեմիան ժառանգական բժշկական վիճակ է, մինչդեռ Ֆանկոնիի համախտանիշը կարող է լինել ժառանգական կամ ձեռքբերովի բժշկական վիճակ:
Հետևյալ ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս Ֆանկոնի անեմիայի և Ֆանկոնիի համախտանիշի տարբերությունները աղյուսակային տեսքով՝ կողք կողքի համեմատելու համար:
Ամփոփում – Fanconi սակավարյունություն vs Fanconi համախտանիշ
Ֆանկոնի անեմիան և Ֆանկոնիի համախտանիշը երկու հազվագյուտ բժշկական պայմաններ են: Fanconi անեմիան ազդում է ոսկրածուծի վրա: Այս հիվանդությունը նվազեցնում է բոլոր տեսակի արյան բջիջների արտադրությունը։ Fanconi սինդրոմը ազդում է երիկամների վրա. Այն առաջացնում է անբավարար վերաներծծում պրոքսիմալ երիկամային խողովակներում: Ֆանկոնի անեմիան ժառանգական հիվանդություն է։ Ֆանկոնիի համախտանիշը կարող է լինել ժառանգական կամ ձեռքբերովի։ Այսպիսով, սա Ֆանկոնի անեմիայի և Ֆանկոնիի համախտանիշի միջև եղած տարբերության ամփոփումն է։
