Քրոմոսոմի ջնջման և կրկնօրինակման միջև հիմնական տարբերությունն այն է, որ քրոմոսոմի ջնջումը հանգեցնում է գենետիկ նյութի կորստի, մինչդեռ քրոմոսոմի կրկնօրինակումը հանգեցնում է գենետիկ նյութի լրացուցիչ պատճենների ձեռքբերմանը:
Քրոմոսոմները կրում են օրգանիզմի գենետիկական նյութը։ Դրանք թելանման կառուցվածքներ են՝ կազմված ԴՆԹ-ից։ Դրանք բաղկացած են նուկլեոտիդային հաջորդականություններից։ Փոփոխություններ կամ վերադասավորումներ կարող են տեղի ունենալ քրոմոսոմների կառուցվածքում տարբեր պատճառներով: Այս փոփոխությունները կարող են խնդիրներ առաջացնել օրգանիզմի աճի, զարգացման, գործունեության և գոյատևման մեջ: Գենները քրոմոսոմների մասեր են։ Քրոմոսոմների կառուցվածքային փոփոխությունները ազդում են գեների և դրանց արտահայտման վրա (սպիտակուցներ պատրաստելու համար):Որոշ քրոմոսոմային փոփոխություններ ազդում են մարդու առողջության վրա, իսկ որոշ փոփոխություններ՝ ոչ։ Քրոմոսոմային փոփոխության ազդեցությունը կախված է չափից և տեղակայությունից, ինչպես նաև գենետիկական նյութի ձեռքբերման կամ կորստի մասին: Քրոմոսոմային վերադասավորումների հիմնական տեսակներն են՝ տեղափոխումը, ջնջումը, կրկնօրինակումը և ինվերսիաները:
Ի՞նչ է քրոմոսոմի ջնջումը:
Քրոմոսոմի ջնջումը քրոմոսոմի վերադասավորման տեսակ է: Դա պարզապես քրոմոսոմի թեւի մի մասի կորուստ է։ Քրոմոսոմները կարող են կոտրվել երկու տարբեր վայրերից: Ընդհանրապես կոտրված ձեռքը ցենտրոմեր չունի։ Հետևաբար, այն նորից չի կապվում քրոմոսոմին և կորչում է։ Արդյունքում գենետիկական նյութի մի մասը կորչում է օրգանիզմի գենոմից։ Ջնջման ազդեցությունը կախված է կորցրած հատվածի չափից: Գենի ներսում նույնիսկ փոքր ջնջումն անակտիվացնում է գենը:
Նկար 01. քրոմոսոմի ջնջում
Մարդու գենոմում քրոմոսոմների հատուկ ջնջումները յուրահատուկ սինդրոմներ են առաջացնում։ Cri du chat համախտանիշը նման սինդրոմներից մեկն է, որն առաջանում է 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի ծայրի հետերոզիգոտ ջնջման հետևանքով։ Մտավոր հետամնացությունը, միկրոէնցեֆալիան (աննորմալ փոքր գլուխ) և լուսնի նման դեմքը համախտանիշի մյուս ֆենոտիպային դրսևորումներն են։ Պրադեր-Վիլի համախտանիշը (PWS) ևս մեկ համախտանիշ է, որն առաջանում է 15-րդ քրոմոսոմի երկար թևի ջնջման պատճառով: PWS-ը նաև կապված է մտավոր հետամնացության և ֆիզիկական արատների հետ:
Ի՞նչ է քրոմոսոմի կրկնօրինակումը:
Քրոմոսոմի կրկնօրինակումը քրոմոսոմային վերադասավորման մեկ այլ տեսակ է: Քրոմոսոմի կրկնօրինակումը տեղի է ունենում, երբ ԴՆԹ-ի մի հատվածը անջատվում է քրոմոսոմից և նորից միանում հոմոլոգ քրոմոսոմին:Արդյունքում, հոմոլոգ քրոմոսոմում արտադրվում է որոշ քրոմոսոմային շրջանի լրացուցիչ պատճեն: Այդ կոնկրետ տարածաշրջանի գեներն ունեն այլ պատճենի համար: Քանի որ գենի դեղաչափը տարբեր է, այն կարող է ազդել ֆենոտիպի վրա: Լրացուցիչ գեները կարող են սինթեզել ավելորդ սպիտակուցներ՝ հանգեցնելով զարգացման արատների։
Նկար 02. քրոմոսոմի կրկնօրինակում
Մարդկանց մոտ, համեմատած ջնջումների հետևանքով առաջացած արատների հետ, գենետիկական արատների ծանրությունը ցածր է կրկնակի: Charcot-Marie-Tooth-ի տիպի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է քրոմոսոմային կրկնօրինակմամբ: Ավելին, Pallister Killian սինդրոմը ևս մեկ համախտանիշ է, որտեղ 12-րդ քրոմոսոմի մի մասը կրկնօրինակվում է: Drosophila Bar աչքի մուտացիան նույնպես կրկնօրինակման հետևանքով առաջացած արատ է:
Որո՞նք են նմանությունները քրոմոսոմի ջնջման և կրկնօրինակման միջև:
- Ջնջումը և կրկնօրինակումը քրոմոսոմային վերադասավորումների երկու հիմնական տեսակ են:
- Եվ ջնջումը և կրկնօրինակումը անհավասարակշռված վերադասավորումներ են:
- Երկու տեսակի դեպքում էլ ԴՆԹ-ի անջատված հատվածը չի կարողանում նորից միանալ նույն քրոմոսոմին:
- ԴՆԹ-ի չափազանց մեծ հատվածը հնարավոր չէ ջնջել կամ կրկնօրինակել:
- Գենային հավասարակշռությունը կարգավորող կանոնները կիրառվում են քրոմոսոմների ջնջման կամ կրկնօրինակման դեպքում:
- Որքան մեծ լինի քրոմոսոմի հատվածը ջնջված կամ կրկնօրինակված, այնքան ավելի հավանական է, որ այն ֆենոտիպային աննորմալություններ առաջացնի:
- Ջնջումներ և կրկնօրինակումներ կարող են առաջանալ ապօրինի հատման միջոցով:
- Դրանք հիմնականում առաջանում են բջիջների բաժանման ժամանակ, երբ քրոմոսոմները հավասարվում են:
Ո՞րն է տարբերությունը քրոմոսոմի ջնջման և կրկնօրինակման միջև:
Քրոմոսոմների ջնջումը հանգեցնում է քրոմոսոմների մասերի կորստի, մինչդեռ քրոմոսոմների կրկնօրինակումը հանգեցնում է որոշ քրոմոսոմային շրջանի լրացուցիչ պատճենի:Այսպիսով, սա հիմնական տարբերությունն է քրոմոսոմի ջնջման և կրկնօրինակման միջև: Ավելին, ջնջումը տեղի է ունենում, երբ անջատված հատվածը չի կարողանում նորից միանալ նույն քրոմոսոմին, մինչդեռ կրկնօրինակումը տեղի է ունենում, երբ անջատված բեկորը նորից միանում է հոմոլոգ քրոմոսոմին:
Ստորև ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս ավելի շատ տարբերություններ քրոմոսոմի ջնջման և կրկնօրինակման միջև:
Ամփոփում – Ջնջում ընդդեմ քրոմոսոմի կրկնօրինակման
Քրոմոսոմային վերադասավորումները կարող են տեղի ունենալ ջնջումների կամ կրկնօրինակումների պատճառով: Քրոմոսոմային ջնջման ժամանակ ԴՆԹ-ի մի հատվածը անջատվում է քրոմոսոմներից և չի կարողանում նորից միանալ նույն քրոմոսոմին։ Այսպիսով, անջատված հատվածը կորչում է: Քրոմոսոմային կրկնօրինակման ժամանակ ԴՆԹ-ի մի հատված անջատվում է քրոմոսոմից և միանում հոմոլոգ քրոմոսոմին։Քրոմոսոմների և՛ ջնջումը, և՛ կրկնօրինակումը անհավասարակշռված քրոմոսոմային վերադասավորումներ են: Այսպիսով, սա ամփոփում է քրոմոսոմի ջնջման և կրկնօրինակման միջև եղած տարբերությունը։