Հապլոանբավարարության և գերիշխող բացասականի հիմնական տարբերությունն այն է, որ հապլոանբավարարությունը ներառում է ֆունկցիայի կորուստ երկու ալելների ընդամենը մեկ օրինակում, մինչդեռ գերիշխող-բացասականը ներառում է ֆունկցիայի մուտացիա:
Հապլոանբավարարությունը և դոմինանտ-բացասականը գերիշխող մուտացիաների երկու տեսակ են: Հապլո անբավարարությունը պայմանավորված է ֆունկցիայի կորստով, մինչդեռ գերիշխող-բացասականը պայմանավորված է ֆունկցիայի ձեռքբերմամբ: Հապլոանբավարարության դեպքում աշխատող ալելը բավարար չէ բավարար քանակությամբ սպիտակուց արտադրելու համար։ Այսպիսով, ձևավորվում է աննորմալ ֆենոտիպ: Գերիշխող-բացասականում սպիտակուցի ֆունկցիայի փոփոխությունը տեղի է ունենում մուտացիայի պատճառով:Ստացված սպիտակուցը նպաստում է դիմերների կամ մուլտիմերների ձևավորմանը, ինչը հանգեցնում է գերիշխող-բացասական ազդեցության:
Ի՞նչ է հապլո անբավարարությունը:
Հապլոինբավարարությունը աննորմալ ֆենոտիպի ձևավորումն է գենի զույգ ալելներից մեկ ալելի անակտիվացման պատճառով: Սա ընդհանուր առմամբ անսովոր երևույթ է։ Այս մուտացիան գերիշխող մուտացիայի տեսակ է։ Հետևաբար, հապլո անբավարար գենի ոչ ֆունկցիոնալ ալելը գերիշխող է: Հապլո անբավարարությունը առաջանում է ցանկացած մեխանիզմից, որը հանգեցնում է ֆունկցիայի կորստի։ Այս մեխանիզմները կարող են լինել ջնջում, քրոմոսոմային տեղափոխում, անհեթեթության կամ շրջանակի փոփոխության մուտացիայով առաջացած կրճատում, ամինաթթուների փոխարինում և այլն:
Նկար 01. Ֆունկցիոնալ մուտացիա
Գենային հապլոիդիան դեր ունի հատուկ ֆենոտիպերի մեջ, որոնք աննորմալ են:Հապլոինբավարար գենի աշխատանքային ալելը բավարար չէ գենի իրական ֆունկցիայի նորմալ արտահայտման համար: Հետևաբար, միայն մեկ ալելի ֆունկցիայի կորուստը կամ սպիտակուցի արտադրության 50%-ով նվազումը պարզվում է, որ պաթոգեն է և հանգեցնում է հիվանդության վիճակի: Ալագիլլի համախտանիշը, տրիխո-ռինոֆալանգեալ համախտանիշը և բազմակի էկզոստոզը մի քանի հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են հապլո անբավարարության պատճառով:
Ի՞նչ է գերիշխող բացասականը:
Գերիշխող-բացասականը ֆունկցիայի մուտացիայի ձեռքբերման ձև է: Հետեւաբար, հիվանդությունը չի առաջանում սպիտակուցի ֆունկցիայի կորստի պատճառով: Դա տեղի է ունենում սպիտակուցի ֆունկցիայի փոփոխության պատճառով։ Այն հակագոնիստական է գործում վայրի տիպի ալելում՝ քիմիապես փոխազդելով նորմալ գենային արտադրանքի հետ և խանգարելով նորմալ ֆունկցիային: Այս մուտացիայի ժամանակ մուտանտի ընկալիչը խանգարում է ընկալիչի վայրի տիպի տարբերակի գործառույթին: Պարզ խոսքերով, գերիշխող-բացասական մուտացիայի դեպքում մուտանտ պոլիպեպտիդը նվազեցնում է վայրի տիպի սպիտակուցի համատեղ արտահայտված ակտիվությունը։Արդյունքում, վերջնական սպիտակուցը փոփոխված գենային արտադրանք է: Ավելին, մուտացիաների այս ձևը կոչվում է նաև հակամորֆ: Բացի այդ, այս մուտացիաները մարդկանց մոտ առաջացնում են մի շարք խանգարումներ, այդ թվում՝ փխրուն ոսկորների հիվանդություն։
Որո՞նք են նմանությունները հապլո անբավարարության և գերիշխող բացասականի միջև:
- Եվ հապլոանբավարարությունը, և դոմինանտ բացասականը գերիշխող մուտացիաներ են:
- Նրանք հաճախ ներգրավված են զարգացման արատների մեջ:
Ո՞րն է տարբերությունը Հապլո անբավարարության և գերիշխող բացասականի միջև:
Հապլոանբավարարությունը տեղի է ունենում, երբ գենի միայն մեկ օրինակն է ֆունկցիոնալ, մինչդեռ գերիշխող բացասականը տեղի է ունենում, երբ մուտանտ պոլիպեպտիդը նվազեցնում է համակցված վայրի տիպի սպիտակուցի ակտիվությունը: Այսպիսով, սա է հիմնական տարբերությունը հապլոինբավարարության և գերիշխող բացասականի միջև: Ավելին, հապլոինբավարարությունը ֆունկցիայի մուտացիայի կորստի տեսակ է, մինչդեռ գերիշխող բացասականը ֆունկցիայի մուտացիայի ձեռքբերման տեսակ է:
Ստորև ներկայացված է հապլոանբավարարության և գերիշխող բացասականի միջև աղյուսակային ձևով տարբերության ամփոփում:
Ամփոփում – Հապլո անբավարարություն ընդդեմ գերիշխող բացասական
Հապլոանբավարարության դեպքում ընդհանուր սպիտակուցային արտադրանքը բավարար չէ ստանդարտ ֆենոտիպ ստանալու համար: Հապլոանբավարար գենում բացակայում է գենի մեկ օրինակը։ Հետևաբար, այն չի արտադրում անհրաժեշտ սպիտակուցը: Հետևաբար աշխատանքային պատճենը բավարար չէ ստանդարտ ֆենոտիպը ստանալու համար: Գերիշխող բացասական, մուտանտ գենային արտադրանքի դեպքում բացասաբար է անդրադառնում նույն բջջի նորմալ, վայրի տիպի գենային արտադրանքի վրա: Մուտանտ պոլիպեպտիդները խախտում են վայրի տիպի գենային արտադրանքի ակտիվությունը: Հապլո անբավարարությունը ֆունկցիայի մուտացիայի կորստի տեսակ է, մինչդեռ գերիշխող բացասականը ֆունկցիայի մուտացիայի ձեռքբերման տեսակ է:Այսպիսով, սա հապլոանբավարարության և գերիշխող բացասականի միջև եղած տարբերության ամփոփումն է։
