BRCA1 և BRCA2 մուտացիայի հիմնական տարբերությունն այն է, որ BRCA1 գենի գենետիկական կոդի փոփոխությունը (BReast CAncer genes 1), որը գտնվում է 17-րդ քրոմոսոմում, BRCA1 մուտացիան է, մինչդեռ գենետիկական կոդի փոփոխությունը: BRCA2 գենը (Breast CAncer genes 2), որն առկա է 13-րդ քրոմոսոմում, BRCA2 մուտացիա է։
BRCA1 և BRCA2 (Breast CAncer genes 1 and 2) երկու հայտնի գեներ են, որոնք կապված են կրծքագեղձի քաղցկեղի ռիսկի հետ: Հետևաբար, երբ նրանք նորմալ են գործում, այս երկու գեները կոդավորում են ուռուցքը ճնշող սպիտակուցները: Ուռուցք ճնշող սպիտակուցները օգնում են բջիջներին արդյունավետ կերպով վերականգնել ԴՆԹ-ի վնասները և պահպանել բջիջները:Այս գեների գենետիկ ծածկագրերը կարող են փոխվել՝ այդպիսով առաջացնելով մուտացիաներ։ Մինչ օրս հայտնաբերվել է BRCA-ի ավելի քան 100 մուտացիա: Որոշ մուտացիաներ առողջության համար վտանգ չեն ներկայացնում, մինչդեռ քչերն են կանանց մոտ կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղ առաջացնում: Ավելին, BRCA մուտացիաները կարող են մեծացնել մի շարք այլ քաղցկեղների ռիսկը, ինչպիսիք են հաստ աղիքի քաղցկեղը, ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղը և շագանակագեղձի քաղցկեղը և այլն:
Ի՞նչ է BRCA1 մուտացիան:
BRCA1 գենը կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ կապված գեներից մեկն է 17-րդ քրոմոսոմում: Երբ BRCA1 գենի գենետիկ կոդը փոխվում է, այն հայտնի է որպես BRCA1 մուտացիա: BRCA1 մուտացիաները առաջացնում են կրծքագեղձի քաղցկեղ, և դրանք հաճախ եռակի բացասական են: Այս մուտացիաները ավելի դժվար է բուժել, քանի որ դրանք լավ չեն արձագանքում հորմոնալ թերապիաներին:
Նկար 01. BRCA գեներ
Ավելին, երբ BRCA1-ը մուտացիայի ենթարկվեց, այն մեծացնում է ձվարանների քաղցկեղի ռիսկը մինչև 70 տարեկանը կանանց մոտ 54%-ով: BRCA1 մուտացիաները ժառանգվում են ծնողներից: Այնուամենայնիվ, դրանք նույնպես կարելի է ձեռք բերել: Երբ համեմատում ենք BRCA1 և BRCA2 մուտացիաները, BRCA1 մուտացիաներն ավելի տարածված են:
Ի՞նչ է BRCA2 մուտացիան:
13-րդ քրոմոսոմում առկա է BRCA2 գենը: Երբ այս գենի գենետիկ կոդը փոխվում է, դա BRCA2-ի մուտացիա է: BRCA2 մուտացիաները առաջացնում են կրծքագեղձի քաղցկեղ, և դրանք ավելի քիչ տարածված են, քան BRCA1 մուտացիաները:
Ավելին, հորմոնալ թերապիան կարող է բուժել այս մուտացիաները: 70 տարեկանում ձվարանների քաղցկեղի զարգացման ռիսկը կազմում է 27% այն կանանց մոտ, ովքեր ունեն BRCA2 մուտացիաներ։
Որո՞նք են նմանությունները BRCA1-ի և BRCA2-ի մուտացիայի միջև:
- Ե՛վ BRCA1, և՛ BRCA2 մուտացիաները կանանց մոտ կրծքագեղձի քաղցկեղ առաջացնելու վտանգ ունեն։
- Այս մուտացիաները կարող են ժառանգել հաջորդ սերնդին:
- BRCA1 և BRCA2 մուտացիաները հազվադեպ են ընդհանուր բնակչության մեջ:
- Երկու մուտացիաներն էլ մեծացնում են ձվարանների քաղցկեղի ռիսկը։
Ո՞րն է տարբերությունը BRCA1-ի և BRCA2-ի մուտացիայի միջև:
BRCA1 և BRCA2 երկու գեներ են, որոնք կապված են կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի հետ:Երբ նրանց գենետիկ ծածկագրերը փոխվեցին, մենք այն անվանում ենք համապատասխանաբար BRCA1 և BRCA2 մուտացիա: Ավելին, BRCA1 մուտացիաները ավելի տարածված են, քան BRCA2 մուտացիաները: Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս ավելի շատ մանրամասներ BRCA1 և BRCA2 մուտացիայի միջև տարբերության վերաբերյալ:
Ամփոփում – BRCA1 vs BRCA2 մուտացիա
BRCA1 և BRCA2 մուտացիաները տեղի են ունենում, երբ փոխվում են երկու գեների գենային հաջորդականությունները: Այս մուտացիաները մեծացնում են կրծքագեղձի և ձվարանների քաղցկեղի ռիսկը: Նրանք հազվադեպ են սովորական բնակչության մեջ: Համեմատած BRCA2 մուտացիաների հետ, BRCA1 մուտացիաները ավելի տարածված են, և դրանք հաճախ եռակի բացասական են: Սա է BRCA1-ի և BRCA2-ի մուտացիայի տարբերությունը:
