Հիմնական տարբերություն – Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդություն ընդդեմ հեմոֆիլիայի
Ֆոն Վիլբրանդի հիվանդությունը և Հեմոֆիլիան երկու հազվագյուտ արյունաբանական հիվանդություններ են, որոնք առավել հաճախ պայմանավորված են մակարդման ուղու մեջ ներգրավված տարբեր բաղադրիչների անբավարարությամբ: Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդության և հեմոֆիլիայի հիմնական տարբերությունն այն է, որ Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդության դեպքում կա Ֆոն Վիլլեբրանդի գործոնի անբավարարություն, մինչդեռ հեմոֆիլիայի դեպքում կա կամ VIII կամ IX գործոնի անբավարարություն::
Ի՞նչ է Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդությունը:
Von Willebrand հիվանդությունը պայմանավորված է Von Willebrand գործոնի քանակական կամ որակական աննորմալությամբ:Դրա բնորոշ հատկանիշներն են VIII գործոնի անբավարարությունը և թրոմբոցիտների աննորմալ գործառույթները: VWF-ի կոդավորման համար պատասխանատու գենը գտնվում է 12-րդ քրոմոսոմում, և այս գենի տարբեր մուտացիաները հանդիսանում են VW հիվանդության պատճառ:
Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդության տեսակները
Գոյություն ունեն VW հիվանդությունների 3 հիմնական տեսակ՝
- Տիպ 1 – սա VW հիվանդության աուտոսոմային գերիշխող տարատեսակ է: Կա VWF-ի մասնակի քանակական անբավարարություն
- Տիպ 2 – VW տիպի հիվանդությունը նաև աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որը բնութագրվում է VWF-ի որակական աննորմալությամբ
- Տիպ 3 – կա ռեցեսիվ ժառանգություն, որը կապված է VWF-ի գրեթե ամբողջական դեֆիցիտի հետ:
Նկար 01. մակարդման ուղի
Նշաններ և ախտանշաններ
Նշաններն ու ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից: 1-ին և 2-րդ տիպերն ունեն համեմատաբար մեղմ ախտանիշներ: Աննշան վնասվածքից հետո առատ արյունահոսությունը, էպիստաքսիսը և մենորագիան գերակշռող կլինիկական երևույթներն են: Հեմարտրոզները հազվադեպ են լինում: 3-րդ տիպի հիվանդության դեպքում հիվանդը կարող է ունենալ ծանր արյունահոսություն, սակայն մկանների և հոդերի մեջ արյունազեղումներ չկան:
Բուժում
Բուժումը նման է թեթև հեմոֆիլիայի բուժմանը, թեև կարող են լինել փոփոխություններ՝ կախված տարբեր կլինիկական հանգամանքներից: Դեսմոպրեսինը սովորաբար օգտագործվում է ամեն անգամ, երբ կա հնարավորություն: Որոշ պլազմայից ստացված գործոնի VIII խտանյութեր երբեմն ներարկվում են հիվանդին:
Ի՞նչ է հեմոֆիլիան:
Հեմոֆիլիան արյունաբանական խանգարում է, որը գրեթե բացառապես նկատվում է տղամարդկանց մոտ: Դեպքերի մեծ մասում այս հիվանդությունը պայմանավորված է մակարդման VIII գործոնի անբավարարությամբ. որի դեպքում այն հայտնի է որպես դասական հեմոֆիլիա կամ հեմոֆիլիա Ա։Հեմոֆիլիայի մյուս ավելի քիչ հաճախ հանդիպող ձևը, որը հայտնի է որպես հեմոֆիլիա B, պայմանավորված է մակարդման գործոնի IX-ի անբավարարությամբ:
Այս երկու գործոնների ժառանգությունը կանանց քրոմոսոմների միջոցով է: Հետևաբար, կանանց մոտ հեմոֆիլիա ստանալու հավանականությունը չափազանց ցածր է, քանի որ քիչ հավանական է, որ նրանց երկու քրոմոսոմները միաժամանակ մուտացիայի ենթարկվեն: Կանայք, որոնց միայն մեկ քրոմոսոմի պակաս կա, կոչվում են հեմոֆիլիայի կրողներ։
Գծապատկեր 02. Հեմոֆիլիա
Կլինիկական առանձնահատկություններ
Ծանր հեմոֆիլիա (գործոնի կոնցենտրացիան 1IU/dL-ից պակաս է)
Սա բնութագրվում է վաղ կյանքից ինքնաբուխ արյունահոսությամբ, որպես կանոն, հոդերի և մկանների մեջ: Եթե հիվանդը պատշաճ կերպով չբուժվի, հիվանդը կարող է ձեռք բերել հոդերի դեֆորմացիաներ և նույնիսկ կարող է հաշմանդամ լինել:
Չափավոր հեմոֆիլիա (գործոնի կոնցենտրացիան 1-5 IU/dL-ի սահմաններում)
Սա կապված է վնասվածքից հետո ծանր արյունահոսության և երբեմն ինքնաբուխ արյունահոսությունների հետ:
Թեթև հեմոֆիլիա (գործոնի կոնցենտրացիան ավելի քան 5 IU/dL)
Այս վիճակում ինքնաբուխ արյունահոսություններ չկան: Արյունահոսություն առաջանում է միայն վնասվածքից հետո կամ վիրահատությունների ժամանակ։
Հետաքննություն
- Պրոտոմբինային ժամանակը նորմալ է
- APTT ավելացել է
- Գործոնի VIII կամ IX գործոնի մակարդակները աննորմալ ցածր են
Բուժում
Գործոնի VIII կամ IX գործոնի ներերակային ինֆուզիոն իրականացվում է դրանց մակարդակները նորմալացնելու համար
8-րդ գործոնի կես կյանքը 12 ժամ է: Հետևաբար, այն պետք է կիրառվի օրական առնվազն երկու անգամ՝ համապատասխան մակարդակը պահպանելու համար: Մյուս կողմից, բավարար է IX գործոնը ներարկել շաբաթը մեկ անգամ, քանի որ այն ունի ավելի երկար կիսամյակ՝ 18 ժամ:
Որո՞նք են նմանությունները Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդության և հեմոֆիլիայի միջև:
- Երկուսն էլ արյունաբանական խանգարումներ են։
- Երկուսն էլ պայմանավորված են համապատասխան գեների գենետիկ մուտացիաներով:
Ո՞րն է տարբերությունը Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդության և հեմոֆիլիայի միջև:
Ֆոն Ուիլբրանդի հիվանդություն ընդդեմ հեմոֆիլիայի |
|
| Von Willebrand հիվանդությունը պայմանավորված է Von Willebrand գործոնի քանակական կամ որակական անոմալիայով: | Հեմոֆիլիան արյունաբանական խանգարում է, որը գրեթե բացառապես հանդիպում է տղամարդկանց մոտ: |
| Մուտացիա | |
| Կա VWF-ի քանակական կամ որակական աննորմալություն: | Կա VIII գործոնի անբավարարություն, որն առաջացնում է հեմոֆիլիա A կամ IX գործոն, որը առաջացնում է հեմոֆիլիա B |
| Տեսակներ | |
|
Հեմոֆիլիայի երկու ձևերն են՝ հեմոֆիլիան A և B, որոնք պայմանավորված են համապատասխանաբար VIII և IX գործոնների անբավարարությամբ: |
| Ախտանշաններ և նշաններ | |
|
Ախտանշանները և նշանները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից: 1-ին և 2-րդ տիպերն ունեն համեմատաբար մեղմ ախտանիշներ: Աննշան վնասվածքից հետո առատ արյունահոսությունը, էպիստաքսիսը և մենորագիան գերակշռող կլինիկական երևույթներն են: Հեմարտրոզները հազվադեպ են լինում։ 3-րդ տիպի հիվանդության դեպքում հիվանդը կարող է ունենալ ծանր արյունահոսություն, սակայն արյունազեղումներ չկան մկանների և հոդերի մեջ: |
Ծանր հեմոֆիլիա (գործոնի կոնցենտրացիան 1IU/dL-ից պակաս է) Սա բնութագրվում է վաղ կյանքից ինքնաբուխ արյունահոսությամբ, որպես կանոն, հոդերի և մկանների մեջ: Եթե հիվանդը պատշաճ կերպով չբուժվի, հիվանդը կարող է ձեռք բերել հոդերի դեֆորմացիաներ և նույնիսկ կարող է հաշմանդամ լինել: Չափավոր հեմոֆիլիա (գործոնի կոնցենտրացիան 1-5 IU/dL-ի սահմաններում) Սա կապված է վնասվածքից հետո ծանր արյունահոսության և երբեմն ինքնաբուխ արյունահոսությունների հետ: Թեթև հեմոֆիլիա (գործոնի կոնցենտրացիան ավելի քան 5 IU/dL) Այս վիճակում ինքնաբուխ արյունահոսություններ չկան: Արյունահոսություն առաջանում է միայն վնասվածքից հետո կամ վիրահատությունների ժամանակ։ |
| Բուժում | |
|
Բուժումը նման է թեթև հեմոֆիլիայի բուժմանը, թեև կարող են լինել փոփոխություններ՝ կախված տարբեր կլինիկական հանգամանքներից: Դեսմոպրեսինը սովորաբար օգտագործվում է ամեն անգամ, երբ կա հնարավորություն: Պլազմայից ստացված VIII գործոնի որոշ խտանյութեր երբեմն ներարկվում են հիվանդին: |
Գործոնի VIII կամ IX գործոնի ներերակային ինֆուզիոն իրականացվում է դրանց մակարդակները նորմալացնելու համար: 8-րդ գործոնի կես կյանքը 12 ժամ է: Հետևաբար, այն պետք է կիրառվի օրական առնվազն երկու անգամ՝ համապատասխան մակարդակները պահպանելու համար: Մյուս կողմից, բավարար է IX գործոնը ներարկել շաբաթը մեկ անգամ, քանի որ այն ունի ավելի երկար կիսամյակ՝ 18 ժամ: |
Ամփոփում – Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդություն ընդդեմ հեմոֆիլիայի
Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդությունը և հեմոֆիլիան արյունահոսության երկու խանգարումներ են, որոնք առաջանում են գենետիկ մուտացիաներով: Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդությունը պայմանավորված է Von Willebrand գործոնի անբավարարությամբ, մինչդեռ հեմոֆիլիան առաջանում է VIII կամ IX գործոնի անբավարարությամբ:Ֆոն Վիլլեբրանդի հիվանդության և հեմոֆիլիայի միջև զգալի տարբերություն կա, չնայած նրանք ունեն որոշ ընդհանուր հատկանիշներ:
