Հիմնական տարբերություն – քրոմոսոմային շեղում ընդդեմ գենային մուտացիայի
Քրոմոսոմները որոշակի կառուցվածքներ են՝ կազմված երկար ԴՆԹ շղթաներից: Բջջում կա 46 քրոմոսոմ 23 զույգով: Քրոմոսոմը պարունակում է հազարավոր գեներ։ Գենը քրոմոսոմի կամ հատուկ ԴՆԹ-ի բեկոր է, որը պարունակում է գենետիկ ծածկագիր՝ սպիտակուցը սինթեզելու համար: Այն ունի յուրահատուկ ԴՆԹ հաջորդականություն: Քրոմոսոմներն ու գեները որոշում են մարդու գենետիկական տվյալները։ Հետևաբար, շատ կարևոր է դրանք պահպանել անձեռնմխելի և ճշգրիտ: Այնուամենայնիվ, բազմաթիվ պատճառներով քրոմոսոմները և գեները կարող են մուտացիայի ենթարկվել, ինչը կարող է հանգեցնել տարբեր հիվանդությունների:Քրոմոսոմային շեղումը քրոմոսոմների քանակի և կառուցվածքի աննորմալ վիճակ է, որը բարդություններ է առաջացնում: Գենային մուտացիան գենի ԴՆԹ-ի հաջորդականության մշտական փոփոխությունն է: Քրոմոսոմային շեղման և գենային մուտացիայի հիմնական տարբերությունն այն է, որ քրոմոսոմային շեղումը վերաբերում է քրոմոսոմի թվի կամ կառուցվածքի փոփոխությանը, մինչդեռ գենի մուտացիան գենի հաջորդականության փոփոխություն է, որը կարող է առաջացնել գենետիկ կոդի փոփոխություններ: Քրոմոսոմային շեղումը միշտ վերաբերում է քրոմոսոմի մեծ հատվածի փոփոխությանը, որը պարունակում է մեկից ավելի գենային շրջաններ:
Ի՞նչ է քրոմոսոմային շեղումը:
Քրոմոսոմները թելանման կառուցվածքներ են, որոնք տարածություն են տրամադրում հազարավոր գեների՝ ԴՆԹ-ի հաջորդականությունների տեսքով: Տարբեր օրգանիզմներ ունեն որոշակի քրոմոսոմային թիվ և կառուցվածք։ Քրոմոսոմների ամբողջությունը ներկայացնում է օրգանիզմի գենետիկական տեղեկատվությունը։ Հետևաբար, քրոմոսոմների թիվը և կառուցվածքը շատ կարևոր են: Եթե կա քրոմոսոմների քանակի և կառուցվածքի փոփոխություն, այն հայտնի է որպես քրոմոսոմային շեղում, քրոմոսոմային անոմալիա, քրոմոսոմային աննորմալություն կամ քրոմոսոմային մուտացիա:Այն կարող է առաջանալ քրոմոսոմի մի մասի կորստի, ձեռքբերման կամ վերադասավորման կամ բացակայող կամ լրացուցիչ ամբողջական քրոմոսոմների պատճառով: Այս քրոմոսոմային անոմալիաները փոխանցվում են նաև հաջորդ սերունդներին (սերունդներին):
Քրոմոսոմային շեղումների տեսակները
Գոյություն ունեն քրոմոսոմային շեղումների չորս հիմնական տեսակ՝ ջնջում, կրկնօրինակում, շրջում և տեղափոխում:
Ջնջում – Երբ քրոմոսոմի մեծ հատվածը կորչում է, դա հայտնի է որպես ջնջում:
Կրկնագրում – Երբ քրոմոսոմի մի հատվածը կրկնվում է երկու անգամ, այն հայտնի է որպես կրկնօրինակում:
Տրանսլոկացիա – Երբ քրոմոսոմի մի հատվածը տեղափոխվում է ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմ, այն հայտնի է որպես տրանսլոկացիա:
Inversion – Երբ քրոմոսոմի հատվածը փոխվում է 1800 պտույտով, այն հայտնի է որպես ինվերսիա:
Այս բոլոր փոփոխությունները պատասխանատու են անձեռնմխելի քրոմոսոմային կառուցվածքի և օրգանիզմի ընդհանուր գենետիկ հավասարակշռության փոփոխությունների համար։
Թվային քրոմոսոմային շեղումները հիմնականում առաջանում են մեյոզի կամ միտոզից հետո բջիջների բաժանման սխալների պատճառով: Քրոմոսոմային անբաժանումը գամետներում և սերունդներում քրոմոսոմների աննորմալ քանակի հիմնական պատճառն է: Այս իրավիճակը հայտնի է որպես անեուպլոիդիա (քրոմոսոմների աննորմալ քանակի առկայություն): Որոշ գամետներ արտադրվում են բացակայող քրոմոսոմներով, մինչդեռ որոշ գամետներ ունեն լրացուցիչ քրոմոսոմներ: Երկու դեպքերն էլ ծնում են անսովոր թվով քրոմոսոմներով սերունդ: Եթե փոփոխությունները տեղի են ունենում ձվաբջիջներում կամ սերմնահեղուկներում, այդ անոմալիաները փոխանցվում են մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ:
Քրոմոսոմային անոմալիաները կարող են պատահական լինել կամ կարող են ժառանգվել ծնողներից: Այս անոմալիաների ծագումը կարելի է հայտնաբերել՝ քրոմոսոմային ուսումնասիրություններ կատարելով ինչպես նորածինների, այնպես էլ ծնողների վրա։
Նկար 01. քրոմոսոմային շեղումներ
Ի՞նչ է գենային մուտացիան:
Գենը ԴՆԹ-ի հաջորդականության հատուկ շրջան է, որը տեղակայված է քրոմոսոմի վրա, որը կոդավորում է որոշակի սպիտակուց: Գենի ԴՆԹ-ի հաջորդականության մշտական փոփոխությունը հայտնի է որպես գենային մուտացիա: ԴՆԹ-ի հատուկ հաջորդականությունը ներկայացնում է այդ սպիտակուցի եզակի գենետիկ կոդը: Նույնիսկ մեկ բազային զույգի փոխարինումը կարող է փոխել գենի գենետիկ կոդը, որն ի վերջո կարող է արտադրել այլ սպիտակուց: Դրանք հայտնի են որպես կետային մուտացիաներ և գենային մուտացիայի տարածված տեսակն է: Գոյություն ունեն երեք տեսակի կետային մուտացիաներ՝ լուռ մուտացիա, անիմաստ մուտացիա և անհեթեթ մուտացիա:
Գենային մուտացիաները կարող են առաջանալ նաև սկզբնական գենային հաջորդականությունից բազային զույգերի ներդրման կամ ջնջման պատճառով: Այս մուտացիաները կենսական նշանակություն ունեն ԴՆԹ-ի ձևանմուշը փոխելու և ընթերցման շրջանակը փոխելու ունակության պատճառով, որը որոշում է սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականությունը:
Գենային մուտացիաների տեսակները
Գոյություն ունեն գենային մուտացիաների երկու տեսակ՝ ժառանգական մուտացիաներ և ձեռքբերովի մուտացիաներ:
Ժառանգական մուտացիաները ժառանգվում են ծնողից սերունդ: Այս մուտացիաները տեղակայված են ծնողների գամետներում, ինչպիսիք են ձվաբջիջները և սերմնաբջիջները: Ուստի դրանք կոչվում են բողբոջային մուտացիաներ: Երբ խաղերը բեղմնավորվում են, զիգոտը ստանում է գենային մուտացիաները և անցնում սերունդների մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ:
Ձեռքբերովի մուտացիաները տեղի են ունենում որոշակի բջիջներում կամ մարդու կյանքի որոշակի ժամանակահատվածում: Դրանք հիմնականում առաջանում են շրջակա միջավայրի գործոնների պատճառով, ինչպիսիք են ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը, թունավոր քիմիական նյութերը և այլն և հիմնականում տեղի են ունենում սոմատիկ բջիջներում: Հետևաբար, ձեռք բերված մուտացիաները չեն փոխանցվում հաջորդ սերնդին:
Նկար 02. Գենային մուտացիա՝ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման հետևանքով
Ո՞րն է տարբերությունը քրոմոսոմային շեղման և գենային մուտացիայի միջև:
քրոմոսոմային շեղում ընդդեմ գենային մուտացիայի |
|
Քրոմոսոմային շեղումը օրգանիզմի քրոմոսոմների քանակի և կառուցվածքի ցանկացած փոփոխություն է: | Գենային մուտացիան փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում գենի ԴՆԹ բազային հաջորդականության մեջ: |
Փոփոխություններ քրոմոսոմների ընդհանուր թվի | |
Քրոմոսոմային շեղումը կարող է փոխել օրգանիզմի քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը | Գենային մուտացիան չի առաջացնում փոփոխություններ օրգանիզմի քրոմոսոմների ընդհանուր թվի մեջ։ |
Սանդղակ | |
Քրոմոսոմային շեղումը կարող է ներառել բազմաթիվ գենային փոփոխություններ: | Գենային մուտացիան սովորաբար վերաբերում է մեկ գենի փոփոխությանը: |
Վնաս | |
Քրոմոսոմային շեղումների հետևանքով վնասները մեծ մասշտաբով են՝ համեմատած գենային մուտացիայի հետ։ | Նուկլեոտիդային վնասը փոքր մասշտաբով է համեմատած քրոմոսոմային շեղումների հետ: Այնուամենայնիվ, դա կարող է լուրջ առողջական խնդիրներ առաջացնել։ |
Ամփոփում – քրոմոսոմային շեղում ընդդեմ գենային մուտացիայի
Գենները ԴՆԹ-ի հատուկ հատվածներ են, որոնք կազմված են քրոմոսոմներում եզակի հիմքերի հաջորդականություններից: Մեկ քրոմոսոմում կան հազարավոր գեներ: Գենի բազային հաջորդականությունը կարող է փոփոխվել տարբեր գործոնների պատճառով: Գենի բազային զույգերի հաջորդականության ցանկացած փոփոխություն հայտնի է որպես գենային մուտացիա։ Գենային մուտացիայի արդյունքում ստացվում է տարբեր սպիտակուց, քան այն կոդավորում է: Քրոմոսոմային շեղումը վերաբերում է օրգանիզմի քրոմոսոմների թվային կամ կառուցվածքային փոփոխությանը։ Թվային աննորմալությունները մարդկանց մոտ առաջացնում են սինդրոմի տարբեր պայմաններ:Կառուցվածքային շեղումները հիմնականում պայմանավորված են ջնջումներով, կրկնօրինակումներով, ինվերսիաներով և փոխադրումներով: Քրոմոսոմի մեծ մասը, ներառյալ բազմաթիվ գեներ, փոխվում են քրոմոսոմային աննորմալության կամ մուտացիայի ժամանակ: Սա է տարբերությունը քրոմոսոմային շեղումների և գենային մուտացիայի միջև: