Հիմնական տարբերություն – PGS ընդդեմ PGD
In vitro բեղմնավորումը (IVF) բարդ գործընթաց է, որն օգտագործվում է պտղաբերության և գենետիկական խնդիրների բուժման և երեխայի բեղմնավորման հարցում օգնելու համար: Երբ ամուսնական զույգը բախվում է երեխայի բեղմնավորման հետ կապված խնդիրների հետ, IVF-ն ծառայում է որպես լավ լուծում և հանդիսանում է բժշկական բուժման ամենաարդյունավետ ձևը: Հասուն ձվաբջիջները վերցվում են իգական սեռի ձվարանից և բեղմնավորվում համապատասխան տղամարդու սերմնահեղուկից լաբորատոր պայմաններում (in vitro) որպես նախնական քայլ: Այնուհետև բեղմնավորված ձվաբջիջը տեղադրվում է կնոջ արգանդում: Այնուամենայնիվ, IVF-ն բարդ, թանկ և ժամանակատար գործընթաց է, որն ունի բազմաթիվ մարտահրավերներ:Հետևաբար, մի քանի բժշկական հետազոտություններ են կատարվում մինչև դրա իմպլանտացիան։ Preimplantation Genetic Screening (PGS) և Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) երկու նման փորձեր են, որոնք օգտագործվում են պարզելու համար, թե արդյոք սաղմը զերծ է գենետիկական խանգարումներից, և երեխան առողջ է: PGS-ի և PGD-ի հիմնական տարբերությունն այն է, որ PGD-ն իրականացվում է մեկ գենի թերությունները հայտնաբերելու համար, որոնք կարող են հանգեցնել հատուկ գենետիկ հիվանդությունների, մինչդեռ PGS-ն իրականացվում է քրոմոսոմային նորմալությունը հայտնաբերելու համար:
Ի՞նչ է PGS-ը:
Նախաիմպլանտացիոն գենետիկ սկրինինգը (PGS) գենետիկ թեստ է, որն իրականացվում է in vitro բեղմնավորված սաղմի քրոմոսոմային նորմալությունը հայտնաբերելու համար: PGS-ը ստուգում է սաղմի բջիջները նորմալ քրոմոսոմային թվի համար: Մարդու մարմինը պարունակում է ընդհանուր առմամբ 46 քրոմոսոմ՝ 23 զույգերով։ PGS-ը չի փնտրում կոնկրետ գենետիկ հիվանդություններ. փոխարենը սաղմի բջիջներում փնտրում է սովորական թվով քրոմոսոմներ: Սաղմը գնահատվում է բացակայող քրոմոսոմների կամ լրացուցիչ քրոմոսոմների համար, որոնք փոխում են քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը:
PGS-ի կատարման նպատակն է բացահայտել քրոմոսոմների աննորմալ թիվը սաղմերում մինչև իմպլանտացիան՝ քրոմոսոմների թվային շեղումների հետևանքով առաջացած գենետիկական համախտանիշներից խուսափելու համար: PGS-ը բացահայտում է այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը, Կլայնֆելտերի համախտանիշը և այլն: Դաունի համախտանիշը տարածված հիվանդություն է, որն առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիայի հետևանքով: Այն հեշտությամբ կարող է հայտնաբերվել PGS-ով: Սեռի ընտրությունը հնարավոր է նաև PGS-ի միջոցով:
PGS-ում օգտագործվում են մի քանի մեթոդներ, ինչպիսիք են հաջորդ սերնդի հաջորդականությունը (NGS), զանգվածի համեմատական գենոմային հիբրիդացումը (aCGH), մեկ նուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմի միկրոզանգվածները (SNP), իրական ժամանակի քանակական պոլիմերազային շղթայական ռեակցիան (qPCR) և այլն:
Գծապատկեր 01. Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական սքրինինգ
Ի՞նչ է PGD?
Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշումը (PGD) մեթոդ է, որն իրականացվում է in vitro բեղմնավորված սաղմում մեկ գենային խանգարումների հայտնաբերման համար՝ նախքան մոր արգանդում իմպլանտացիան՝ հղիությունը հաստատելու համար:Մեկ գենի խանգարումը գենետիկ հիվանդություն է կամ Մենդելյան խանգարում, որը առաջացել է որոշակի գենի մուտացիայի կամ ԴՆԹ-ի փոփոխության պատճառով: Մուտացիայի ենթարկված գենը հայտնի է որպես մուտանտ կամ հիվանդ ալել: Այս խանգարումները ժառանգվում են ծնողներից մինչև սերունդ: Հետևաբար, սաղմի իմպլանտացիայից առաջ կարևոր է ստուգել՝ արդյոք սաղմը զերծ է միայնակ գենային խանգարումներից, թե ոչ: Միայնակ գենային խանգարումները շատ հազվադեպ են առաջանում: Այնուամենայնիվ, եթե և՛ մայրը, և՛ հայրը տվյալ գենետիկ հիվանդության կրողներ են, ժառանգները կարող են ժառանգել հիվանդությունը: Հետևաբար, PGD-ն հնարավորություն է տալիս զույգերին ընտրել առողջ և հիվանդությունից զերծ սաղմերը:
PGD-ն իրականացվում է սաղմից վերցված մեկ բջիջների համար: Այն կարող է արդյունավետ կերպով բացահայտել քրոմոսոմային տրանսլոկացիաների կամ մուտանտների առկայությունը: Կան բազմաթիվ միայնակ գենային խանգարումներ: Ամենատարածված հիվանդությունները, որոնք հայտնաբերվում են PGD-ով, կիստոզային ֆիբրոզն են, մանգաղ բջջային անեմիան, Tay-Sachs-ը, Fragile X-ը, Myotonic Dystrophy և Thalassemia: PGD-ն հնարավորություն է տալիս որոշել սաղմի սեռը փոխպատվաստումից առաջ:Զույգերի համար կարևոր առաջարկ է ընտանիքը հավասարակշռելու համար։ Հետևաբար, PGD-ն ծառայում է որպես կարևոր թեստ՝ նախընտրած սեռով առողջ և հիվանդությունից զերծ երեխա ծնելու համար: Այնուամենայնիվ, PGD թեստի արդյունքը հիմնված է մեկ բջջի գնահատման վրա: Հետևաբար, PGD-ի արդյունավետությունը կասկածելի է: Բիոպսիայի և քրոմոսոմային մոզաիզմի ինվազիվությունը նաև նվազեցնում է PGD-ի արդյունավետությունը:
Գծապատկեր 02. Նախաիմպլանտացիոն գենետիկական ախտորոշում
Տարբեր մեթոդներ, ինչպիսիք են լյումինեսցենտային in situ հիբրիդացումը (FISH) և պոլիմերազային շղթայական ռեակցիան (PCR) օգտագործվում են PGD-ն իրականացնելու համար: PCR-ն օգտագործվում է մեկ գենային խանգարումների հայտնաբերման համար, իսկ FISH-ը՝ քրոմոսոմային աննորմալությունները հայտնաբերելու համար: Բացի FISH-ից և PCR-ից, մեկ բջջային գենոմի հաջորդականությունը նույնպես օգտագործվում է որպես մեթոդ PGD-ում՝ սաղմի գենոմը բնութագրելու համար:
Ո՞րն է տարբերությունը PGS-ի և PGD-ի միջև:
PGS ընդդեմ PGD |
|
| PGS-ը գենետիկ թեստ է, որն իրականացվում է պարզելու համար, թե արդյոք in vitro բեղմնավորված սաղմը ունի բջիջում քրոմոսոմների նորմալ քանակ, թե ոչ: | PGD-ն մեթոդ է, որն օգտագործվում է որոշելու համար, թե արդյոք in vitro բեղմնավորված սաղմը կրում է հատուկ գենային մուտացիա կամ ԴՆԹ-ի փոփոխություն գենում, որը հանգեցնում է գենետիկ խանգարման:: |
| Մեկ գենի մուտացիաների հայտնաբերում | |
| PGS-ը չի հայտնաբերում մեկ գենի մուտացիաներ: | PGD-ն հայտնաբերել է մեկ գենի մուտացիաներ: |
| Հիվանդություններ | |
| PGS-ը Դաունի համախտանիշի, Կլայնֆելտերի համախտանիշի և այլնի հայտնաբերման կարևոր թեստ է։ | PGD-ն կարևոր թեստ է ցիստիկ ֆիբրոզի, մանգաղ բջջային անեմիայի, Tay Sachs-ի, փխրուն X-ի, միոտոնիկ դիստրոֆիայի, թալասեմիայի և այլն հայտնաբերելու համար: |
Ամփոփում – PGS vs PGD
PGS-ը և PGD-ն երկու գենետիկ թեստեր են, որոնք օգտագործվում են պարզելու համար, թե արդյոք in vitro բեղմնավորված սաղմը հարմար է արգանդում իմպլանտացիայի համար՝ հղիությունը հաստատելու համար: PGS-ն իրականացվում է պարզելու համար, թե արդյոք սաղմը ունի բջջում սովորական թվով քրոմոսոմներ: PGD-ն իրականացվում է պարզելու համար, թե արդյոք սաղմը ունի մեկ գենային մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են գենետիկ խանգարումներ: Սա է տարբերությունը PGS-ի և PGD-ի միջև: Երկու թեստերն էլ շատ կարևոր են և պետք է իրականացվեն նախքան իմպլանտացիան՝ սաղմը առողջ սաղմի իմպլանտացիայի համար ստուգելու համար:
