Ամբողջ գենոմի հաջորդականության և էկզոմի հաջորդականության հիմնական տարբերությունն այն է, որ ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը հաջորդականացնում է օրգանիզմի ամբողջ գենոմը, մինչդեռ էկզոմի հաջորդականությունը՝ օրգանիզմի միայն էկզոմը կամ սպիտակուցը կոդավորող գեները::
Հաջորդականությունը տեխնիկա է, որը որոշում է ԴՆԹ-ի որոշակի մոլեկուլում նուկլեոտիդների ճշգրիտ կարգը: Այն պարզապես արտացոլում է չորս հիմքերի ճիշտ հերթականությունը. ադենին (A), գուանին (G), ցիտոզին (C) և թիմին (T) ԴՆԹ-ի հատվածում: Կան հաջորդականացման մի քանի մեթոդներ, ինչպիսիք են Sanger-ի հաջորդականությունը, հաջորդ սերնդի հաջորդականությունը և այլն: Ավելին, կամ օրգանիզմի ամբողջական գենոմը (ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը) կամ միայն գենոմի սպիտակուցը կոդավորող գեները (էկզոմների հաջորդականություն) կարող են ենթարկվել հաջորդականության:
Ի՞նչ է ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը:
Մարդու գենոմը պարունակում է գրեթե երեք միլիարդ բազային զույգ ԴՆԹ: Ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը մեթոդ է, որը հաջորդականացնում է օրգանիզմի ամբողջական գենոմը: Հետևաբար, ամբողջ գենոմի հաջորդականության ժամանակ ուշադրություն է դարձվում ԴՆԹ-ի մոլեկուլների ամբողջ հավաքածուին, ներառյալ էքսոմները, ինտրոնները, միջգենային տարածությունները և այլն: Ավելին, ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը ոչ միայն միջուկի ներսում գտնվող գենոմն է, այլ նաև միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ն:.
Նկար 01. Ամբողջ գենոմի հաջորդականություն
Այս հաջորդականությանը նախապատրաստվելիս առաջին քայլը ամբողջ ԴՆԹ-ի արդյունահանումն է: Այնուհետև արդյունահանված ԴՆԹ-ն անցնում է հաջորդականացման ընթացակարգ՝ օգտագործելով համապատասխան հաջորդականության մեթոդը:Վերլուծելով ստացված հաջորդականությունը, օգտագործելով կենսաինֆորմատիկական գործիքը, մենք կարող ենք պարզել հազվագյուտ հիվանդություններ, քաղցկեղ, վարակիչ հիվանդություններ և այլն:
Ի՞նչ է Exome Sequencing?
Էքսոմը գենոմի մի մասն է, որը պարունակում է գենոմի մոտ 1,5%-ը, և դա էկզոնների հավաքածու է։ Էկզոնները այն հաջորդականություններն են, որոնք տառադարձում են mRNA-ի, այնուհետև վերջնական սպիտակուցի արտադրանքին: Հետևաբար, էքսոմի հաջորդականությունը հաջորդականացնում է գենոմի ամբողջ սպիտակուցը կոդավորող հաջորդականությունները: Exome-ի հաջորդականությունը բացահայտում է գենետիկական խանգարումները, քանի որ գենետիկ խանգարումների մեծ մասն առաջանում է սպիտակուցը կոդավորող գեների մուտացիաների պատճառով: Հետևաբար, գենետիկ խանգարումների ախտորոշիչ գործընթացները հաճախ օգտագործում են էքսոմի հաջորդականությունը՝ որպես հիվանդության ախտորոշման մեթոդ: Բացի այդ, երբ համեմատվում է գենոմի ամբողջ հաջորդականության կիրառման հետ գենետիկ փորձարկման համար, էկզոմի հաջորդականությունը ավելի քիչ ժամանակ է պահանջում և ավելի քիչ ծախսատար է:
Նկար 02. Exome Sequence
Էկզոմային հաջորդականության ժամանակ նախ անհրաժեշտ է ընտրել միայն սպիտակուցի կոդավորման հաջորդականությունները ընդհանուր ԴՆԹ-ից: Նշենք, որ մարդիկ ունեն մոտ 180000 սպիտակուցներ կոդավորող հաջորդականություն: Այնուհետև էկզոմը հաջորդականացվում է՝ օգտագործելով բարձր թողունակության հաջորդականության մեթոդը:
Որո՞նք են նմանությունները ամբողջ գենոմի հաջորդականության և էքսոմի հաջորդականության միջև:
- Ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը և Exome Sequencing-ը հաջորդականության երկու կիրառություն են։
- Երկու մեթոդներն էլ օգտակար են երկու մեթոդներում էլ նուկլեոտիդային հաջորդականության ճիշտ կարգը որոշելու համար:
- Նաև բիոինֆորմատիկան օգնում է տվյալների վերլուծության երկու տեխնիկայում էլ:
Ո՞րն է տարբերությունը ամբողջ գենոմի հաջորդականության և էքսոմի հաջորդականության միջև:
Ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը հաջորդականացնում է օրգանիզմի գենոմի ողջ ԴՆԹ-ն, մինչդեռ էկզոմի հաջորդականությունը գենոմից միայն սպիտակուցային կոդավորող հաջորդականություններն է:Հետևաբար, սա հիմնարար տարբերությունն է ամբողջ գենոմի հաջորդականության և էքսոմի հաջորդականության միջև: Բացի այդ, թեև երկու մեթոդներն էլ լայնորեն կիրառվում են նուկլեոտիդային հաջորդականության ճիշտ հերթականությունը որոշելու համար, ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը ծախսատար և ժամանակատար է, քան էքսոմի հաջորդականությունը:
Ստորև բերված ինֆոգրաֆիկան ցույց է տալիս ամբողջ գենոմի հաջորդականության և էքսոմի հաջորդականության միջև եղած տարբերությունը:
Ամփոփում – Ամբողջ գենոմի հաջորդականություն ընդդեմ էքսոմի հաջորդականության
Հաջորդականությունը բացահայտում է ԴՆԹ-ի հատվածի հիմքերի ճշգրիտ կարգը, և դա կարող է լինել կամ ամբողջ գենոմի հաջորդականություն կամ էքսոմի հաջորդականություն: Այստեղ ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը հաջորդականացնում է օրգանիզմի ամբողջական գենոմը, մինչդեռ էկզոմի հաջորդականությունը գենոմում միայն սպիտակուցը կոդավորող հաջորդականություններն է:Հաշվի առնելով դրանց կիրառությունները՝ ամբողջ գենոմի հաջորդականությունը օգտակար է գենետիկական շեղումները վերլուծելու համար, ինչպիսիք են մեկ նուկլեոտիդային տատանումները, ջնջումները, ներդիրները և այլն ամբողջ գենոմում, մինչդեռ էկզոմի հաջորդականությունը օգտակար է գենետիկ հիվանդությունները հայտնաբերելու համար: Հետևաբար, սա է տարբերությունը ամբողջ գենոմի հաջորդականության և էքսոմի հաջորդականության միջև:
