Հիմնական տարբերություն – Klinefelter ընդդեմ Turner համախտանիշ
Klinefelter համախտանիշը սահմանվում է որպես արական հիպոգոնադիզմ, որը տեղի է ունենում, երբ կան երկու կամ ավելի X քրոմոսոմներ և երկու կամ ավելի Y քրոմոսոմներ: Թերների համախտանիշը X քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի մոնոսոմիա է, որը բնութագրվում է հիմնականում հիպոգոնադիզմով ֆենոտիպիկ կանանց մոտ։ Քանի որ Կլայնֆելտերի համախտանիշում սովորաբար կա մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմ, այն համարվում է տրիզոմիա, մինչդեռ թյուների համախտանիշը համարվում է մոնոսոմիա, քանի որ տուժած անհատների մոտ բացակայում է մեկ քրոմոսոմ: Սա Klinefelter-ի և Turner Syndrome-ի հիմնական տարբերությունն է:
Ի՞նչ է Կլայնֆելտերի համախտանիշը:
Klinefelter համախտանիշը սահմանվում է որպես արական հիպոգոնադիզմ, որը տեղի է ունենում, երբ կան երկու կամ ավելի X քրոմոսոմներ և երկու կամ ավելի Y քրոմոսոմներ: Այս պայմանը սովորաբար ախտորոշվում է սեռական հասունացումից հետո, քանի որ ամորձիների աննորմալությունը չի զարգանում մինչև վաղ սեռական հասունացումը:
Կլայնֆելտերի համախտանիշի կլինիկական առանձնահատկությունները
- Փոքր ատրոֆիկ ամորձիներ և փոքր առնանդամ
- Հիպոգոնադիզմ – պլազմայում գոնադոտրոպինի կոնցենտրացիան (հատկապես FSH կոնցենտրացիան) բարձրանում է: Տեստոստերոնի մակարդակը մեծապես նվազում է, բայց էստրադիոլի միջին մակարդակը ավելի բարձր է, քան նորմալ մակարդակը
- Աննորմալ երկարաձգված ոտքեր
- Արական երկրորդական սեռական հատկանիշների բացակայություն
- Գինեկոմաստիա
- Մտավոր հետամնացություն չկա, բայց IQ-ն մի փոքր ավելի ցածր է, քան նորմալ բնակչությանը
- 2-րդ տիպի շաքարախտի և նյութափոխանակության համախտանիշի դեպքերի աճ
- Օստեոպորոզի և ոսկորների կոտրվածքների դեպքերի աճ
- Նվազեցված սպերմատոգենեզ և տղամարդկանց անպտղություն
Քլայնֆելտերի համախտանիշ ունեցող հիվանդների մոտ մեծանում է կրծքագեղձի քաղցկեղի, էքստրագոնադալ սեռական բջիջների ուռուցքների և աուտոիմուն հիվանդությունների զարգացման ռիսկը, ինչպիսին է SLE-ը::
Նկար 01: 47, XXY կարիոտիպ
Ինչպես նախկինում նշվեց, դեպքերի մեծ մասում Կլայնֆելտերի համախտանիշը կապված է 47, XXY կարիոտիպի հետ: Սա պայմանավորված է ծնողներից մեկի սեռական բջիջների մեյոտիկ բաժանման ժամանակ չտարանջատվածությամբ:
Ի՞նչ է Թերների համախտանիշը:
Turner սինդրոմը X քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի մոնոսոմիա է, որը բնութագրվում է հիմնականում հիպոգոնադիզմով ֆենոտիպիկ կանանց մոտ:Թերների համախտանիշի հետ սովորաբար կապված կարիոտիպը 45, X է: Սա ամբողջ X քրոմոսոմի բացակայության, X քրոմոսոմների կառուցվածքային վնասների կամ խճանկարների առկայության պատճառով է:
Թերների համախտանիշի կլինիկական առանձնահատկությունները
- Առավել ծանր տուժած անհատները մանկության ընթացքում տառապում են ձեռքի և ոտքի մեջքի այտուցով
- Վզի ծոծրակի այտուցը երբեմն կարող է նկատվել նաև ախտահարված նորածինների մոտ
- Վզի երկկողմանի թելք
- Կարճահասակ
- Լայն կուրծք և լայն տարածված խուլեր
- Աորտայի կոարկտացիա
- Ձվարանների շերտավոր, անպտղություն և ամենորեա
- Պիգմենտային նևի
Նկար 02: 45, X կարիոտիպ
Որո՞նք են նմանությունները Klinefelter-ի և Turner syndrome-ի միջև:
Այս երկու պայմաններն էլ սեռական քրոմոսոմների հետ կապված ցիտոգեն խանգարումներ են:
Ո՞րն է տարբերությունը Klinefelter-ի և Turner syndrome-ի միջև:
Klinefelter համախտանիշ vs Turner syndrome |
|
| Klinefelter համախտանիշը սահմանվում է որպես արական հիպոգոնադիզմ, որը տեղի է ունենում, երբ կան երկու կամ ավելի X քրոմոսոմներ և երկու կամ ավելի Y քրոմոսոմներ: | Turner սինդրոմը X քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի մոնոսոմիա է, որը բնութագրվում է հիմնականում հիպոգոնադիզմով ֆենոտիպիկ կանանց մոտ: |
| կարիոտիպ | |
| Klinefelter համախտանիշը տրիզոմիա է, և ամենահաճախ զուգակցված կարիոտիպը 47, XXY է: | Turner սինդրոմը մոնոսոմիա է և այն առավել հաճախ կապված է 45, X կարիոտիպի հետ: |
| Ազդեցված սեռ | |
| Klinefelter համախտանիշը առաջացնում է տղամարդկանց հիպոգոնադիզմ: | Turner սինդրոմը առաջացնում է կանանց հիպոգոնադիզմ: Սահմանում |
Ամփոփում – Klinefelter vs Turner syndrome
Այստեղ քննարկված երկու գենետիկ խանգարումները չափազանց տարածված պայմաններ են: Կլայնֆելտերի և Թերների համախտանիշի հիմնական տարբերությունն այն է, որ Կլայնֆելտերի համախտանիշը տրիզոմիա է, մինչդեռ Թերների համախտանիշը մոնոսոմիա է: Դրանց վաղ ախտորոշումը կարող է օգտակար լինել հիմքում ընկած հիվանդությունից առաջացող բարդությունների բուժման համար։
Պատկերը`
1. «Մարդու քրոմոսոմներXXY01» Օգտվողի կողմից:Nami-ja – Սեփական աշխատանք (Հանրային տիրույթ) Commons Wikimedia-ի միջոցով
2. «45, X» (CC BY-SA 3.0) Commons Վիքիմեդիայի միջոցով
